医師 中国 研究者らは、世界で最も若い19歳のアルツハイマー病患者を特定したが、科学者たちは、彼がなぜそのような若さで記憶を奪われる症状を発症したのかについて困惑している。
この無名の十代の少年は、17 歳のときに初めて記憶力の低下を経験し始めました。彼は前日に何をしたか忘れてしまうことが多く、いつも持ち物を置き忘れていました。結局、彼は高校を卒業できなかったが、それでも一人暮らしはできた。
正式に診断される前に 若年性アルツハイマー病では、この十代の少年は約1年間記憶ケアクリニックに送られたが、専門家らは彼の全体的な記憶力スコアが同年齢の仲間に比べて82パーセント低く、即時記憶スコアが87パーセント低いことを発見した。
2022年の脳スキャンでは、脳の重要な記憶形成領域であり、約670万人のアメリカ人が罹患している最も一般的な認知症であるアルツハイマー病の影響を受ける最初の領域の1つである海馬の縮小が示された。
その診療所の医師らは彼の脳脊髄液を分析し、異常なレベルのアミロイドやタウタンパク質など、この病気の明らかなマーカーを検出した。
彼らが彼のDNAを徹底的に調べて、彼をこの病気にかかりやすくする突然変異がないか調べたところ、何も見つかりませんでした。
ほぼすべての患者が30歳未満で診断される 特定の遺伝子変異がある、通常は PSEN1 などの遺伝子にあり、家族性の分類につながります。 アルツハイマー病 病気。しかし、この身元不明の男性にはそのような突然変異や認知症の家族歴はなく、既知の疾患経路は除外されました。
この患者について説明した首都医科大学の研究者らは、この病気の「病因はまだ調査する必要がある」と述べ、未発見の遺伝的要因、独特の環境相互作用、またはこれまで文書化されたことのない疾患経路が関与している可能性を示唆していると述べた。
匿名の少年の記憶力の低下は17歳から始まり、前日のことを忘れたり、常に物を置き忘れたりするなどの症状が現れた。これは彼が高校を卒業できないところまで進行しました（株式）
これまでにアルツハイマー病と診断されたことが知られている最年少は21歳で、PSEN1遺伝子変異を持っていた。しかし、研究者らによれば、この若い男性の症例は「散発的」であるようで、原因は不明だという。
研究者らによると、この19歳の患者は、遺伝的寄与が不明なアルツハイマー病の既知の最年少症例である。
彼らの症例報告は、 アルツハイマー病ジャーナルは、「患者の発症年齢は非常に若いが、国立老化研究所・アルツハイマー病協会の診断基準によれば、アルツハイマー病認知症の疑いの診断基準を満たしていた」と述べた。
このティーンエイジャーの衰退は急速であり、衰弱させられました。高校時代に集中力の問題に始まり、すぐに日々の出来事を忘れたり、持ち物を置き忘れたり、文章を一段落も覚えておくのが困難になるなど、深刻な短期記憶喪失に直面した。
標準的な認知スクリーニング検査では、最初に記憶診療所を訪れたとき、この若者のスコアは正常であるように見えました。彼は、26 以上のスコアが正常とみなされているモントリオール認知評価 (MoCA) では 30 点中 28 点を獲得し、24 以上のスコアが正常であると考えられるミニ精神状態検査 (MMSE) では 30 点中 29 点を獲得しました。
しかし、1年後、彼は特にMoCAの記憶セクションでポイントを失った。さらなる検査により、彼の状態の真の重症度が明らかになりました。特殊な記憶力テストでの彼のスコアは極めて異常でした。
5回の即時裁判で彼が思い出した単語はわずか37語だった。彼の年齢と学歴が一致する同僚の場合、通常の数字は約 56 歳である。彼は 3 分間の遅延後に 5 単語を思い出しましたが、通常は約 13 単語であるところ、30 分後にはおよそ 13 単語とわずか 2 単語になるはずです。
彼の深刻な記憶障害は、同年齢の人々の 82 ～ 87% を下回り、初期の検査では把握できなかった重大な障害が明らかになりました。
MRIは患者の脳の記憶中枢である海馬が縮小し始めていることを示し、他のスキャンでは他の主要な記憶領域の活動が低下していることが確認された。
患者の MRI は、脳の記憶中枢 (海馬) と批判的思考領域 (頭頂皮質および側頭皮質) のサイズが目に見えて縮小していることを示しており、これらの箇所を指す矢印で示されています。
古典的なアルツハイマー病のタンパク質であるアミロイドとタウを検出するように設計された特殊なPETスキャンでは陰性となり、明らかな蓄積は見られませんでした。
しかし、医師が腰椎穿刺を行って脳脊髄液を抽出し分析したところ、タウタンパク質のレベルの上昇とアミロイドタンパク質の異常な比率が判明した。
特殊なアミロイド PET スキャンには、特に病気の初期段階の検出において限界があります。これらのスキャンでは、アルツハイマー病と確認された人の少数ではありますが、プラークを特定できない場合があります。しかし、髄液検査は初期の方が感度が高いことがよくあります。
他の一連の徹底的な検査により、彼の記憶力低下の別の原因が排除されました。
感染症、自己免疫疾患、毒素、その他の代謝疾患の兆候はありませんでした。一方、遺伝子検査では、一般に若年性アルツハイマー病の原因となるPSEN1、PSEN2、APP遺伝子に変異は見られなかった。
彼はまた、APOE 遺伝子の最も一般的な中立型を持っており、そのコピーが 2 つあるとアルツハイマー病を発症する可能性が大幅に高まります。
アルツハイマー病は通常、高齢者の病気ですが、最近の研究では、50歳未満の人々の罹患率が上昇していることが示唆されています。
からの報告によると、 ブルークロスブルーシールド、商業保険に加入している 30 歳から 64 歳までの成人の診断数は、2013 年から 2017 年の間に 200% 急増しました。
ジャナ・ネルソンさんの人生は、以前は気楽な実業家だった40代後半に、深刻な気分の変動、平衡感覚の問題、認知機能の低下を経験し始めて一変した。広範な検査の結果、彼女は50歳で若年性認知症という悲惨な診断を受けました。
48 歳のシングルマザーであるレベッカは、長年の記憶喪失の後、若年性アルツハイマー病と診断されました。急速な衰弱と厳しい予後に直面した彼女は、病気が完全に制御される前に、カナダの医療援助による死亡プログラムを通じて自らの人生を終えることを選択した。
罹患者の平均年齢はわずか 49 歳で、この症状は女性に特に影響を及ぼしており、女性が症例の 58 パーセントを占めています。
若年性認知症の診断数の急増は主に検出の改善を反映している可能性があり、実際の症例数の爆発的な増加ではない可能性があります。歴史的に、若年成人の認知症状はストレスや燃え尽き症候群が原因であると誤って認識されることが多く、過少診断が蔓延していました。
食生活の乱れ、運動不足、画面を見る時間の多さ、肥満などの現代のライフスタイル要因は、特に若年層において認知症のリスク上昇の潜在的な要因として、現在科学的な精査を受けています。
研究では、これらの相互に関連した要因が炎症、血管損傷、代謝機能障害を引き起こし、それらが集合的に脳の老化と認知機能の低下を、老年期が始まるずっと前に加速させる可能性があるかどうかを調べている。