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希少疾患の大半は遺伝的原因によるものです。根本的な遺伝子変異は、例えばエクソームシーケンシング（ES）によってますます簡単に発見できるようになり、分子遺伝学的診断につながります。ESは、タンパク質をコードする遺伝物質（DNA）のすべてのセクションを検査するものです。ドイツ全土の多施設研究の一環として、1,577人の患者からESデータを収集し、体系的に評価しました。これにより、合計499人の患者を診断することができ、そのうち34人の患者は、これまで知られていなかった新しい遺伝性疾患を示しました。したがって、この研究は、新しい疾患の初期の説明に大きく貢献しています。さらに、臨床診断をサポートするために、人工知能（AI）の使用に基づくソフトウェアが初めて大規模に使用されました。「GestaltMatcher」AIシステムは、先天性遺伝性症候群の分類に関する顔の特徴の評価に役立ちます。 ボン大学を含む16の大学と大学病院が参加したこの研究の結果は、現在、著名な学術誌「ネイチャー・ジェネティクス」に掲載されている。
超希少疾患を治療するには、多分野にわたる臨床専門知識と包括的な遺伝子診断の両方が必要です。最新の診断コンセプトを用いて患者ケアを改善することを目的として、3年間のTRANSLATE NAMSEイノベーション基金プロジェクトが2017年末に開始されました。
16 の大学病院の研究者らが、TRANSLATE NAMSE の一環として希少疾患センターを受診した 1,577 人の患者 (うち 1,309 人は小児) の ES データを分析しました。このプロジェクトの目的は、革新的な検査方法を使用して、できるだけ多くの患者で疾患の原因を見つけることです。希少疾患の遺伝的原因は 499 人の患者で特定され、そのうち 425 人は小児でした。研究者らは合計で 370 の異なる遺伝子の変化を発見しました。「特に 34 の新しい分子疾患の発見を誇りに思っています。これは大学病院での知識創出型患者ケアの素晴らしい例です」と、ミュンヘン工科大学イザール法医学研究所人類遺伝学研究所の主執筆者の 1 人であるテレサ・ブルーネット博士は述べています。
未解決事件は今後どうなるのでしょうか？
「モデルプロジェクトゲノムシーケンシング（略してMVGenomSeq）の一環として、まだ診断がつかなかった罹患患者を検査します」と、テュービンゲン大学病院の医学遺伝学および応用ゲノム研究所の副所長であるトビアス・ハック博士は述べています。MVGenomSeqは、TRANSLATE NAMSEプロジェクトの成功を基にしており、ドイツ全土の大学病院で臨床ゲノムの分析を可能にします。未解決の症例は、ロングリードシーケンシングなどの新しい検査方法を使用した追跡調査でも調査できます。ロングリードシーケンシングでは、はるかに長いDNA断片を分析できます。「ロングリードシーケンシングにより、検出が難しい遺伝子変化を見つけることができ、この方法を使用してさらに診断できると考えています」と、シャリテの医学遺伝学および人類遺伝学研究所のゲノム診断責任者で、最後の著者の1人であるナジャ・エムケ博士は述べています。
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無料で購読するTRANSLATE NAMSE プロジェクトの一環として、参加している希少疾患センターでは、学際的な症例カンファレンスに基づいて、疑わしい希少疾患に対する拡張遺伝子診断の標準手順も確立されました。これらは、プロジェクト完了後に標準治療に組み込まれました。「学際的な症例カンファレンスは、患者にとって重要な役割を果たします。これにより、包括的な臨床特性評価が可能になり、遺伝子データの表現型ベースの評価に関連します。さらに、検出された変異を学際的な文脈で議論することができます」と、第一著者の 1 人であり、医学遺伝学および人類遺伝学研究所の専門家であり、シャリテ大学医学部のベルリン健康研究所 (BIH) の臨床科学者プログラムのフェローであるマグダレーナ ダニエル博士は述べています。
まれな遺伝性疾患は顔で判別できることがある
研究者らは、機械学習や人工知能（AI）ツールの補助的使用が診断の有効性と効率性を向上させるかどうかも調査した。この目的のため、ボンの研究者らが開発した、コンピューター支援による顔分析を使用して希少疾患の診断に使用する人をサポートするソフトウェア「GestaltMatcher」を初めて大規模にテストした。この研究では、顔画像のコンピューター支援分析にも同意した224人のシーケンスと画像データを使用し、AI支援技術が臨床上の利点をもたらすことが示された。
GestaltMatcher AI は顔の異常を認識し、特定の病気に割り当てることができます。遺伝子データを評価する際の重要な質問は、「表現型が遺伝子型と一致するかどうか」です。AI はここでサポートを提供できます。
「GestaltMatcherは、わずか数秒であらゆる医療専門家に提供できる専門家の意見のようなものです。早期診断は、希少疾患に苦しむ人々とその家族にとって不可欠です。小児科医によるこのソフトウェアの支援的使用は、21～24か月のU7スクリーニングまたは34～36か月のU7aスクリーニング中に異常が見つかった場合にすでに役立つ可能性があります」と、GestaltMatcher AIが開発されているボン大学病院（UKB）のゲノム統計およびバイオインフォマティクス研究所（IGSB）所長で責任著者のピーター・クラヴィッツ教授は述べています。クラヴィッツ教授は、ボン大学のCluster of Excellence ImmunoSensation2のメンバーでもあり、同大学のTransdisciplinary Research Areas（TRA）「モデリング」および「ライフ＆ヘルス」にも所属しています。このソフトウェアとアプリは、非営利団体Arbeitsgemeinschaft für Gen-Diagnostik eV（AGD）を通じてすべての医師に提供されます。
参考文献: Schmidt A、Danyel M、Grundmann K、他「超希少疾患患者のための国家的枠組みに統合された次世代表現型解析により、遺伝子診断が向上し、新たな分子的知見がもたらされる」Nat Genet. 2024. doi: 10.1038/s41588-024-01836-1
この記事は以下のサイトから転載したものです 材料。 注: 資料は長さや内容が編集されている可能性があります。詳細については、引用元にお問い合わせください。当社のプレスリリースの公開方針は、 ここ。
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#1577人の患者を対象とした研究で34の新しい遺伝性疾患が特定される
2024-07-23 08:13:38