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2026-01-28 22:00:00
1万2000年前にイタリアの洞窟に埋葬された石器時代の人物は、手足が短くなる珍しい遺伝性疾患を患っていたことが新たな研究で判明した。
彼女の骨格の DNA 分析により、彼女は珍しい小人症を患う 10 代の少女であることが明らかになりました。研究者らによると、この発見は、解剖学的に現生人類における遺伝性疾患の最も初期のDNA診断であるという。
「これは人類においてこれまでに行われた中で最も初期のDNAが確認された遺伝子診断であり、希少疾患の最も初期の診断であり、最も初期の家族性遺伝症例であるため、医学にとって真の画期的な成果である」と研究共著者は述べた。 エイドリアン・デイリーベルギーのリエージュ大学病院の内分泌学の医師兼研究者である同氏は電子メールでLive Scienceに語った。 「1万2000年から1万3000年前に死亡した人の遺伝子の一塩基変化をほぼ確実に特定することは、約10000年ぶりのそのような診断となる。」
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研究者らは、1963年に彼女と他の8人の先史時代の狩猟採集民の遺体が発見された洞窟にちなんで「ロミート2」と呼ばれるこのティーンエイジャーが、先端染色体異形成、マロートー型（AMDM）と呼ばれる稀な遺伝性疾患を患っていたことを発見した。この状態では、手足、特に前腕、前脚、手、足が極端に短くなります。
AMDM は、骨の成長に重要な役割を果たす NPR2 遺伝子の両方の染色体上の変異によって引き起こされます。彼女の症状の結果、ロミート2号は「距離や地形を越えて移動するという困難に直面し、肘や手の動きの制限が日常生活に影響を及ぼしたであろう」とデイリー氏らは研究報告書に書いている。 ニューイングランド医学ジャーナル。
DNA検査の結果、ロミート1は女性であり、ロミート2の一親等の親戚であり、つまり母と娘、あるいは姉妹である可能性があることも判明した。興味深いことに、ロミート 1 号は当時の成人の平均よりも低く、身長は 4 フィート 9 インチ (145 cm) でした。
分析の結果、ロミート 1 号は NPR2 遺伝子の異常なコピーを 1 つ持っており、それが彼女の成長を多少制限した可能性があることが明らかになりました。ただし、ロミート 2 号ほどではありませんでした。ロミート 2 号は、遺伝子の異常なコピーを 2 つ持っており、そのためより顕著な小人症を示しました。
骨格から採取された遺伝物質から、ロミート 1 とロミート 2 は、約 14,000 年前に南ヨーロッパから中央および西ヨーロッパに拡大した狩猟採集民の集団であるビジャブルーナ遺伝集団の出身であることが確認されました。研究者らは近親交配の証拠を見つけられなかったが、研究によると、ロミト洞窟の近くに住んでいた人口はおそらく少なかったという。
ロミート 1 とロミート 2 の遺体には外傷の痕跡がないため、どのように死亡したのかはまだ不明です。ロミート 2 の食事と栄養状態は、ロミート洞窟に埋葬された他の人々と似ており、コミュニティが彼女の世話をしていたことが示唆されています。
「彼女が直面した課題は、家族グループによるケアの提供によって解決された」と研究者らは研究の中で述べている。
#1万2000年前にイタリアに住んでいた10代の少女は珍しい小人症だったとDNA研究で判明