健康

[치유와 동행] 世界まれな疾患の日に当たって製薬会社の「認識を高める」

記事を読むお使いのブラウザは、audio 要素をサポートしていません。0:002026世界希少疾患の日広報映像サムネイル。世界希少疾患の日YouTubeチャンネル（@rarediseaseday）毎年2月最後の日、世界3億人以上が苦しんでいる多様な希少疾患に対する認識を高め、治療環境の改善を促す「世界希少疾患の日」を迎え、国内でも多様な企業が一声で希少疾患認識の向上を叫んだ。国内でも希少疾患患者は着実に報告されている。毎年5万人台半ば水準を見せた新規発生者数は2023年6万2000人と集計され、前年比約14%増加した。希少疾患の日は2008年、欧州希少疾患患者連合(EURORDIS)と65カ国以上の患者団体が制定を主導した。日付も4年に一度戻ってくる最も珍しい日である2月29日の象徴性を反映して毎年2月最後の日（平年2月28日、うるう年2月29日）に指定した。現在は100カ国以上で医療界、製薬業界、一般大衆が参加するグローバルキャンペーンに発展し、韓国でも法定保健記念日に指定された。今年の世界希少疾患の日公式スローガンは「MORE THAN YOU CAN IMAGINE（あなたが想像するそれ以上）」で、希少疾患が表に見える以上の複雑な特性と広範な影響を持っていることを強調する。このスローガンには、社会がよく認識するよりもはるかに多様な疾患群、診断の難しさ、治療へのアクセス性の問題、患者・家族の生活に及ぼす大きな負担などが含まれている。 ◆イプセンコリア、「希少肝疾患」照明し、医療環境改善意志を強調 イプセンコリアは去る25日、社内で「希少肝疾患認識向上」をテーマに患者団体および歓友会とともにトークイベントを開き、「多様な希少患者の孤立を減らし、認識改善に寄与する」という連帯メッセージを共有した。今回のイベントは、PFIC（進行性家族性肝内胆汁うっ滞症） - アラジル症候群 - 胆道閉塞症 - PBCにつながる希少肝疾患スペクトルの理解を高め、関連医療環境の構造的問題を共有した。イプセンコリア希少疾患メディカル担当のクォン・グヨン理事は国内PBC患者の現実を説明し、「PBCは早期診断と長期的管理が重要な疾患であるにもかかわらず、韓国では認知度が低く、多くの患者が診断遅延・制限的治療オプション・モニタリングシステム不足のような困難を経験している」と話した。バン・ヒョンジン韓国希少・難治性疾患連合会事務局長は、胆道閉鎖症の児童が成人期に渡るときに発生する構造的空白をわかり、キム・ジスPFIC歓友会代表は家族の立場で希少肝疾患が人生に及ぼす影響を説明した。部屋局長は「（肝移植）手術の成功率は高まったが、成人診療体系に自然につながる転換システムがない状態で、患者たちはやがて危険な空白期を過ぎる」とし、「小児期治療後も成人期まで続く持続的管理体系が設けられなければならず、これは韓国社会がこれ以上延期できない課題だ。ヤン・ミソンイプセンコリア代表は「希少肝疾患は目に見えないが患者と家族の生活全体を揺るがす疾患」とし「特に中年女性によく発生するPBCは韓国で十分に知られておらず治療オプションが非常に制限的なだけに、今年患者団体と医療スタッフとの協力を通じて実質的な変化を引き出すことに強調した」イプセンコリアは世界希少疾患の日を迎え、25日、社内で「希少肝疾患認識の向上」をテーマにしたトークイベントを開催した。イプセンコリア提供 ◆アムゼンコリア、重症レア自己免疫疾患「甲状腺安病症」関連認識の向上を促すジェンコリアも25日、重症レア自家免疫疾患である「甲状腺眼病症（甲状腺目病症、TED）」に対する認識を高めるための「Light Up for Rare、Spotlight TED（希少を明らかにする、TEDを照らす）」社内イベントを行った。甲状腺眼症は、眼および線維芽細胞で発現される「IGF-1受容体」に対する自己抗体が炎症反応を引き起こし、複雑な眼症状を引き起こす重度のまれな自己免疫疾患です。韓国全体の人口の約０．０２５％（約１万３千人）で発生すると推定され、４０代以上の女性で発症率が高い。主な症状としては、物事の像が複数個に重なって見える複視や眼球の突出、まぶたの後退があり、痛み、眼の出血、浮腫などが伴うことがある。特に、一部の患者では眼の後ろの圧力の増加による視神経の圧迫によって急激な視力低下が現れたり、ひどい場合に永久失明につながる危険もある。甲状腺眼症の患者は、眼の症状と外観の変化によって日常と社会活動全体に大きな制約を受けています。複視や視力低下症状で運転、業務遂行などが難しくなり、対人関係忌避や社会的孤立による憂鬱や不安など精神健康悪化問題で社会的機能も著しく悪化する。シン・スヒアンジェンコリア代表は「甲状腺眼病症は眼球突出という大きな外形変化だけでなく、複視、斜視など深刻な眼症状を伴って患者の生活の基盤を揺るがす重症疾患」とし、「それでも疾患認知度が低く、診断と治療時期を逃す患者が多い」と話した。続いて「今回のイベントが疾患に対する正しい理解を高めるきっかけになることを願って、アムゼンコリアは患者が適時に適切な治療を受けることができる環境づくりのために継続的に努力する」と明らかにした。アムゼンコリアは世界希少疾患の日（2月28日）を迎え、25日に甲状腺安病症疾患認識改善のための社内イベントを開催した。アムゼンコリア提供 ◆韓国京ワギリン、成人低リン酸血症（XLH）早期診断重要性照明韓国京ワキリンは23日、成人X-染色体関連低リン酸血症(XLH)を主題に役職員対象の理由ミセブランス病院内分泌内科教授の専門講演を進行した。 XLHはリン酸欠乏のため、くる病や骨軟化症など様々な骨格系異常を誘発する遺伝性まれな疾患である。小児期には、曲げ足と成長の遅れが主な症状として現れます。成人では骨軟化症、繰り返し骨折、慢性痛、筋力低下、聴力低下などにつながり、深刻な生活の質低下を招くことができ、持続的な管理が必要だ。今回の講義では疾患認識不足で長期間の「診断放浪」を経て成人期に初めて診断された事例が紹介された。この教授は、XLHを含むリン酸欠乏関連疾患で成人診断が困難な理由と鑑別診断アプローチを強調した。彼は「リン酸は健康な骨の形成と維持の核心的な要素であり、原因不明の骨痛症や繰り返し骨折患者で必ず確認すべき重要な指標」とし「年齢別正常範囲より低いリン酸値が持続する場合、単純筋骨格系疾患とみなすことなく原因評価が必要だ」と説明した。続いて「特に腎臓でのリン酸消失が伴い、骨形成指標であるALP上昇およびリン酸調節ホルモンであるFGF23増加が確認された場合、XLHを含むFGF23媒介低リン酸血症を積極的に疑わなければならない」とし、正確な診断のための体系的な評価戦略の重要性を強調した。真姫竹内の韓国京和紀林代表取締役は「今回の講演は成人XLH患者が経験する診断過程の困難をもう一度考えてみるきっかけになった」と伝えた。続いて「希少疾患は、疾患自体に対する認識不足で診断が遅れる場合が多いだけに、社会全般の関心と理解が重要だ」とし「韓国京ワギリンは患者と医療スタッフの声に耳を傾け、希少疾患に対する理解が広がるように努力する」と明らかにした。一方、韓国京ワキリンはXLH患者と保護者のために 疾患情報提供サイト「XLH LINK（www.xlhlink.co.kr）」を再整備して公開中だ。韓国京ワキリンは去る23日「世界希少疾患の日」を迎え、成人XLH早期診断の重要性を照明する社内行事を進行した。韓国京ワキリン提供◆レコルダティコリア、在韓イタリア大使館と希少疾患治療旅程照明学生教育レコルダ・ティコリアは駐韓イタリア大使館と共に去る24日中・高校生および大学生50人を対象に第2回「疎外された希少疾患関心を傾ける」教育行事を開催した。今回の行事は「希少疾患に向けた小さな関心につながる希望の旅程」をテーマに、疎外された希少疾患者の診断放浪と治療旅程に対する理解を高めることができる講演を設けた。特に、レコルダティコリア認可チームマリア課長は「希少疾患新薬、患者に届くまでの長い旅程」をテーマに、希少疾患新薬が研究・開発段階から出発し、許可や給与など制度的手続きを経て実際の患者に伝達されるまでの全過程を説明した。比較的制限的な希少疾患市場構造の中で、希少疾患新薬の一つが国内に入るまでは単に医薬品を輸入するのではなく、患者の生命と安全を守るための複雑で長い患者中心価値の旅であることが強調された。エミリア・ガトー駐韓イタリア大使館大使は「希少疾患治療剤は単純な医薬品を超え、長年の研究開発、そして制度的手続きを経て患者に伝達される結果物」とし、「希少疾患者が安定的に治療を受けるためには国家間の持続的な協力が必須である。イ・ヨンジェレコルダチコリア代表は「希少疾患治療剤は研究・開発段階から許可・給与など多様な過程を経て、患者に伝達されるまで長い時間と多くの努力が求められる」とし、「特に希少疾患者が治療旅程に面する病気の負担と治療空白を最小限に抑えるためには、持続可能な治療のための革新的治療を重要だ」と強調した。レコルダティコリアと駐韓イタリア大使館が世界希少疾患の日を迎え、24日、第2回「疎外された希少疾患関心を傾ける」教育を成し遂げた。レコルダティコリア提供◆韓毒、韓国血液がん協会に献血症寄付韓毒は世界希少疾患の日を迎え、生産工場が位置する忠北韓毒キャンパス、ソウル駅三洞本社などで役職員が団体献血をして韓国血液がん協会に献血症300枚を寄付した。韓毒が送達した献血症は、輸血を必要とする希少疾患や血液がん丸雨の治療に使用されます。愛の献血キャンペーンは、韓毒が2007年から繰り広げてきた役職員参加奉仕活動だ。さらに、韓毒は希少疾患を克服するために経口用ファブリ病治療剤ガラフォールド、発作性夜間血色素尿症（PNH）およびC3糸球体病症（C3G）治療剤エンパベリー、慢性免疫性血小板減少症（ITP）治療剤ドープテレット、重症筋無力症治療医薬品を国内に相次いで披露している。キム・ヨンジン韓督会長は「毎年、従業員が集めた献血症を意味あるように使えて嬉しい」とし、「今後も希少疾患に着実に関心を持って役立つことができる多様な領域で実践を続けていく」と話した。韓毒愛の献血キャンペーン広報ポスター。韓毒提供チェ・ジヒョン記者(お問い合わせ [email protected] ) #치유와 #동행 #世界まれな疾患の日に当たって製薬会社の認識を高める