科学＆テクノロジー

[인터뷰]「ファブリの病気、家族全員の健康を保護するための早期診断」

Kim Kyung -hee、Incheon Sejong Hospital、心臓移植のディレクター。 「ファブリ病などの遺伝的疾患は、多くの人が子供に病気を渡したため、しばしば有罪です。重要なことは、早期に診断し、治療を通じてより良い生活をすることです。」 （ソウル= news1）レポーターキム・ジョン-Un =キム・キョン - incheon sejong病院の心臓移植センターの責任者であるheeは、4月に「ファブリーの認識月」で述べ、「遺伝的タイプは選択できないが、決定されない」と述べた。 ファブリ病は、α-ガラクトシダーゼAと呼ばれるリソソソーマーゼの欠乏によって引き起こされるまれな疾患です。この酵素を生成するGLA遺伝子で変異が発生すると、酵素が産生されないか、機能が低下します。その結果、Glovotria Osilセラミド（GL-3）などのグルコース脂肪が体内に蓄積します。蓄積された物質は、腎臓、心臓、血管、神経系などのさまざまな臓器に影響します。 キムは、「解糖が神経系に蓄積すると、手とつま先が低いか極度の痛みがあり、心臓が心臓に蓄積すると、心臓機能を下げて心不全に発達させることができます。」 「医療スタッフの役割は、ファブリ病の早期診断にも重要です」 ファブリーボトルは、X染色体の遺伝的変動によって引き起こされる遺伝病です。性別によっては症状とエルプスが異なります。男性はX染色体が1つしかないため、X染色体に異常がある場合、病気が発現する可能性があります。 2つのX染色体のうち1つだけが変異している場合、女性は軽度または無症候性である可能性があります。 彼は、「脳卒中、心不全、または透析で若い年齢が発生した場合、または同じ病気が繰り返される場合は、特徴的な診断カテゴリに含める必要があります」と彼は言いました。 実際、50代の女性は、健康チェックアップ中に心電図で訪れました。当時は症状はありませんでしたが、このテストは大きな進歩をもたらしました。家族の歴史の確認の過程で、B氏の息子であるBは、パリーボトルとも診断されました。 B氏はすでに腎機能と重度のタンパク尿の劣化を持っていました。 B氏がファブリー病であるかどうかを知らずに適切な治療を受けていなかった場合、彼は30代前半に透析でなければならなかった可能性がありました。 「ファブリ病に対する社会的認識はまだ低い」 キムは、「ファブリー病はまれな病気ですが、治療があり、政府の支援が提供されています。」 ファブリー病の治療は現在、3つのカテゴリに分けられています。タンパク質を安定化する2つの注射と口腔治療があります。 ERT治療の1つは、動物細胞のハムスター卵巣細胞（CHO）に由来する酵素です。その結果、アナフィラキシーなどの過敏症が発生する可能性があり、一部の患者は血圧の急激な低下を報告しています。 もう1つは、ヒト細胞株からのERT治療です。アミノ酸アレイと、人体で生成された酵素と同様の糖化パターンがあります。抗体の可能性は、長期投与で比較的低いです。口腔療法は、酵素を直接補充するのではなく、体内の不安定なタンパク質を安定化することにより、酵素機能をより長く維持するのに役立ちます。 キムは、「過去と比較して治療のアクセシビリティは改善されましたが、ファブリ病の社会的認識はまだ低く、診断率は十分ではありません。」 「ファブリー病は、1つの診断がさまざまな家族の健康を保護する機会となる可能性があるため、早期診断は家族全員の健康を保護するための出発点になります。」 [email protected] #인터뷰ファブリの病気家族全員の健康を保護するための早期診断