革新的な遺伝子治療のおかげで59人のバブルチルドレンが「治癒」

このような人々に対する従来の治療法は骨髄移植です。しかし、あるチームは、 カリフォルニア大学ロサンゼルス校 (UCLA) は、実験的な遺伝子治療という別のことを試みていました。

10か月後の2014年9月、 エリアナは彼女自身の遺伝子組み換え細胞を受け取りました。現在、彼は11歳です。その年齢の他の女の子と同じように、彼女は学校に通い、さまざまな活動の中でバスケットボールをしています。

エリアナさんは、実験的治療を受けて免疫機能の回復に成功した59人のうちの1人です。その結果は、『』に掲載されました。ニューイングランド医学ジャーナル」(NEJM) は、重篤な合併症を伴わずに 95% の成功率を示しており、この疾患の治療におけるこれまでの最も重要な進歩を示しています。

ADA-SCID は身体が感染症と闘うのを妨げ、治療しないと通常、生後 2 年以内に死亡します。現在の治療法である骨髄移植や毎週の酵素注射は高価であり、かなりのリスクを伴います。

UCLAの研究者によって開発されたこの治療法は、 ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン (UCL) と グレート オーモンド ストリート病院 (GOSH)、を使用します。 レンチウイルス ADA遺伝子の健康なコピーを患者の血液幹細胞に挿入するように改変された。

再注入後、これらの細胞は機能的な新しい免疫細胞を生成します。免疫システムの回復は治療後 6 ～ 12 か月で完了します。

この研究は、 ドナルド・コーン UCLA の医師らは、2012 年から 2019 年の間に治療を受けた患者を追跡し、474 患者年にわたる追跡調査を蓄積しました。すべての成功例において、免疫機能は長期にわたって安定しており、重篤な有害事象は発生しませんでした。追加の治療が必要な子供はわずか 3 名で、2 名は骨髄移植を受け、1 名は移植を待つ間に酵素療法を再開しました。

ルイス・イグナシオ・ゴンサレス・グラナド、免疫不全を専門とする医師 マドリッド・コンプルテンセ大学これは並外れた関連性と方法論的な質の高い研究であり、「ベクターのコピー数の安定性は、幹細胞における疾患の修正、治癒の重要なマーカーであることを示唆している」こと、そして「7年を超えて免疫再構成が持続し、患者の98%で免疫グロブリンが独立していることを確認している」という事実を強調している。

研究に参加した子どもたちの半数以上は、 修正された幹細胞で処理され、凍結されたこれにより、結果に影響を与えることなくサンプルを研究室と病院間で移動できるようになりました。この革新により、家族が専門センターまで長距離を移動する必要がなく、世界中で治療へのアクセスが容易になる可能性があります。

凍結保存細胞の使用、コメント サイエンスメディアセンター ゴンザレス・グラナド氏は、「患者を輸送する必要がなく、治療法を製造、配布できるようになり、物流上の重要な利点となる」と述べた。そして、強調表示されているように、科学ディレクターのマルコス・ロペス・オヨスは、 イディバルカンタブリア大学、「凍結細胞が同様に効果的であるという事実により、他のセンターでの応用が容易になります。」

免疫学を専門とする医師、オスカル・デ・ラ・カジェマルティン氏は、 セント・パウ病院 バルセロナの声明では、「この遺伝子治療は、骨髄移植よりも毒性が低く、同種反応性がなく、治癒の可能性がある選択肢として位置付けられている。」

しかし、ロペス・オヨス氏が付け加えたように、「新生児スクリーニングは、病気を適時に検出し、計画的にこの治療法を適用するための鍵である」。

カリフォルニア再生医療研究所の支援を受けて、UCLA チームは、承認申請に必要な規制手順を完了するために取り組んでいます。 米国保健当局 （英語ではFDA）今後2、3年以内に。コーン氏の研究室の元メンバーによって設立された組織「レアリティ PBC」は、この治療法を認可し、医薬品規模の生産に向けて業界パートナーと協力している。

これらのデータに基づいて、ペレ・ソレール・パラシン氏は、 バルセロナのバルデヘブロン病院小児免疫不全科部長レンチウイルス遺伝子治療がADA-SCIDの第一選択治療とみなされるべきであることを確認しています。

現在、スペインのオスカル・デ・ラ・カジェマルティン医師は、「残念ながら、スペインではまだこれらの治療法を実施している施設はなく、これらの治療法を実施し、新生児検査を国中に拡大することが国家の優先事項であるべきだ」と嘆いている。

Palacín氏は最後に、結果は非常に良好であるものの、クローン発がん性のリスクは十分に考慮されなければならないと警告している。 長期的に自分自身を監視し続けるしたがって、このアプローチの確実な安全性を保証するには、長期にわたる追跡調査が不可欠です。