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わかりました！ コホート、分析パイプライン、および施設間の遺伝的相関の概要。 クレジット: Nature Human Behavior (2024)。 DOI: 10.1038/s41562-024-01851-6
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コホート、分析パイプライン、および施設間の遺伝的相関の概要。 クレジット: Nature Human Behavior (2024)。 DOI: 10.1038/s41562-024-01851-6
カリフォルニア大学サンディエゴ医学部の研究者らは、電子健康記録を分析することにより、タバコ使用障害に関連する数百の新たな遺伝子を特定した。 彼らはまた、病気の治療に役立つ可能性のある数百の薬剤候補を特定した。 その研究は、 出版された 自然の中で人間の行動。
「タバコ使用障害は公衆衛生に多大な影響を与えています」とカリフォルニア大学サンディエゴ医学部精神科准教授のサンドラ・サンチェス・ロイジュ博士は言う。 「しかし、タバコ使用障害の根本的な遺伝学の多くは十分に理解されていないため、タバコ使用障害の新しい治療法を開発することは困難です。」
世界保健機関によると、世界中で約 13 億人のタバコ使用者がおり、そのうち 80% が低所得国と中所得国に住んでいます。 の 公衆衛生 タバコの使用による影響は、タバコを使用する人自身をはるかに超えて広がります。 タバコにより毎年 800 万人以上が死亡しており、そのうち推定 130 万人がタバコにさらされた非喫煙者です。 副流煙。
タバコの使用に関する公式の基準には、意図した量よりも多くのタバコを使用することや、悪影響があるにもかかわらず使用を続けることなど、タバコの使用に関連するさまざまな行動が含まれます。 ニコチン摂取自体に関連する遺伝子は知られていますが、これらは研究者に、ニコチン使用がどのようにしてタバコ使用障害に進行するのかを教えてくれません。
「一部の人は依存症を発症することなく時々喫煙できます」とサンチェス・ロイジュ氏は言う。 「私たちは、なぜ一部の人にとって時折のタバコの使用が慢性的な誤用になるのかを、遺伝的な観点から理解したいと考えています。」
研究者らは、いくつかの機関からの大量の電子健康データを活用しました。 医療システム これは、神経精神疾患をより深く理解し、治療するために医療記録とゲノミクスデータを統合することを目的とした研究者の国際コンソーシアムである PsycheMERGE Network によって実現されました。 Sanchez-Roige は、PsycheMERGE 内の物質使用障害ワークグループを率いています。
現在の研究では、彼女のチームはゲノム全体の関連性と呼ばれるアプローチを使用しました。 全ゲノム そして、特定の形質、行動、病気に関連する遺伝子の変異を探します。 これは科学者が喫煙に関連する遺伝子を見つけるために使用してきたアプローチの 1 つですが、このアプローチで喫煙障害に関連する遺伝子を明らかにすることができたのはこれが初めてです。
898,680人を対象とした研究で、ほとんどが脳で発現している、タバコ使用障害のリスク遺伝子候補461個を発見した。 これらの遺伝子は、他の無数の精神疾患と関連しています。 医学的状態HIV感染症、心臓病、慢性疼痛など。 さらに、研究者らは喫煙行動に関連する遺伝子に関する既知の発見を検証することができ、それが彼らのアプローチの検証に役立った。
より包括的な視点を提供するだけでなく、 タバコの使用 研究者らはその結果を利用して、医師の病気の治療に役立つ可能性のある数百の薬剤候補を特定することができました。 ただし、研究室や臨床現場でこれらの薬剤を評価するには、さらなる研究が必要です。
一方で、この研究は、電子医療記録は十分に活用されていない情報の宝庫であるという、遺伝学研究の分野で成長しつつある考え方も裏付けている。
「医療記録には膨大な情報が隠されており、日常的な臨床ケアの一環として、私たちは毎日さらに多くの情報を蓄積しています」とサンチェス・ロイジュ氏は語った。 「また、電子医療記録データの整理と分析が非常に難しいため、電子医療記録データは比較的未開発のリソースでもあります。この研究は、この絶えず拡大する情報源を複雑な医療問題を解決するために使用するという拡大する運動の一環です。」
詳しくは：
Sylvanus Toikumo et al、タバコ使用障害の多祖先メタ分析は 461 個の潜在的なリスク遺伝子を特定し、複数の健康転帰との関連を明らかにする、Nature Human Behavior (2024)。 DOI: 10.1038/s41562-024-01851-6
雑誌情報:
自然 人間の行動
1713370381
#電子健康記録がタバコ使用障害の遺伝学を解き明かす
2024-04-17 16:03:21