健康

遺伝的状態のヘモクロマトーシスは高齢者の高レベルの疾患と関連している

大規模な新しい研究で、一般的な鉄過剰状態であるヘモクロマトーシスに遺伝的関係がある一部の人々は、特に高齢者において、これまで報告されているよりもかなり高いレベルの肝臓、筋骨格系、脳の疾患を抱えていることが判明した。 ヘモクロマトーシスは体内の鉄の蓄積を引き起こし、関節や臓器に害を及ぼす可能性がありますが、特に高齢者の場合、この害の程度は不明です。 エクセター大学のチームが主導し、国立保健医療研究研究所（NIHR）エクセター生物医学研究センターの支援を受けたこの新しい研究では、男性、特に65歳以降の病気のレベルが高く、死亡率も高いことが判明した。 に発表されました BMJオープンこの研究は、英国バイオバンクのヨーロッパ祖先参加者45万人以上のデータを13年間にわたる追跡調査で分析したもので、ヘモクロマトーシスに関連する疾患の転帰を調べる最大規模の研究となっている。 研究チームは初めて、ヘモクロマトーシスに関連する遺伝子を持つ人々の80歳までの臨床転帰に関するデータを提供し、ベースラインで診断されていなかった人々を含む、より高齢の年齢層にこの状態がどのような影響を与えるかについての洞察を提供した。 エクセター大学の上級研究員で研究共著者のジャニス・アトキンス博士は、「ヘモクロマトーシスは北欧系の人々に最も一般的な遺伝性疾患であるが、それがどの程度害を及ぼすのかはまだ解明されていない。我々の研究では」と述べた。これはこれまでで最も包括的なものであり、肝疾患や関節置換術など、これまで知られていたよりも高いレベルの死亡、臓器や関節の損傷が明らかになっている。」 英国バイオバンクでは、2,902 人 (参加者の 0.6 %) が遺伝的変異 (C282Y) のコピーを 2 つ持っており、この状態のリスクがあることを意味します。 平均年齢 57 歳のこれらの人々のうち、研究開始時にヘモクロマトーシスと診断されたのはごく一部で、男性では 12%、女性では 3.4% でした。 この研究では、2つの遺伝子変異を持つ男性が80歳に達するまでに、33.1%が死亡したのに対し、変異を持たない男性は25.4%であることが判明した。 この研究ではまた、27.9％対17.1％が関節置換術を受け、20.3％対8.3％が肝疾患を患っており、この2つの遺伝子変異を持つ人ではせん妄、非アルツハイマー型認知症、パーキンソン病がより高かったことも判明した。 80歳までの女性では、両方の遺伝的変異を持つ女性では肝疾患（8.9％対6.8％）、関節置換術、せん妄のレベルが高かった。 ヘモクロマトーシスは男性に多く見られ、特に北欧系の白人が罹患します。 英国では推定17万5,000人のヨーロッパ系男性がヘモクロマトーシスを引き起こす2つの遺伝子変異を持っている。 この障害はケルトの血統に特に蔓延しているため、「ケルトの呪い」として知られています。 リスクのある人を特定するために、鉄分濃度を測定するための血液検査や遺伝子検査など、信頼性の高い検査が利用可能です。 症状には常に疲労感、筋力低下、関節痛などが含まれるため、通常の老化の兆候として誤診されることがよくあります。 この状態は、診断されると、鉄レベルを下げるために年に数回献血するのと同様のプロセスによって簡単に治療できます。 鉄レベルが十分に低下したら、血液を NHS 輸血サービスに提供できます。 研究チームを率いるデイビッド・メルツァー教授は、「これらの発見は、鉄過剰症の早期診断の必要性を浮き彫りにしている。なぜなら、高リスクの遺伝的変異を持つ多くの人々は現在、臓器損傷を防ぐには診断が遅すぎるからだ。この状態は発見される可能性がある」と述べた。この研究結果には、より軽度の遺伝的変異（C282Y/H63DおよびH63Dホモ接合体と呼ばれる）を持つ人々にとって非常に朗報も含まれていた。 ）、過度の疲労、肝線維症、糖尿病、または関節炎がなく、これらの変異型が良性であるという証拠が追加されます。もちろん、これらの変異型を持つ人の中には、残念ながら疲労、肝線維症、関節炎、または糖尿病を患っている人もいますが、これは次の段階で起こります。これらの遺伝子変異を持たない人々と同じ割合であり、これらの症状の他の原因も調査する必要性を強調しています。」 研究の共著者であり、サウスウォリックシャー大学NHS財団トラストのコンサルタント肝臓科医および胃腸科医であるジェレミー・シャーマン博士は、「この重要なデータは、より早期かつ正確な診断を行うために、標的遺伝子検査をより一貫して使用すべきであるという長年の信念を裏付けるものである」と述べた。ヘモクロマトーシスの一種です。ここ英国では一般的な症状であり、簡単に治療して重篤な危害を避けることができます。」…