遺伝性血管浮腫患者の治療選択肢は限られているが、新しい遺伝子治療は血管浮腫の発作を制御する一回限りの治療法を提供する可能性がある。
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遺伝性血管浮腫（HAE）の患者は、毎日の薬をCRISPR-Cas9ベースの遺伝子編集療法であるNTLA-2002の単回治療に置き換えることができる可能性がある。
HAEはまれな遺伝性疾患です 体液が血管の外側に蓄積し、血液やリンパ液の正常な流れが妨げられ、手、足、四肢、顔、腸管、気道の急速な腫れが引き起こされます。気道の腫れは、非常に重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 HAE の重症度は患者によって大きく異なり、場合によっては死に至る場合もあります。
新しい第2相試験では に掲載されました ニューイングランド医学ジャーナル 米国アレルギー・喘息・免疫学会の年次総会で発表されたこの研究では、27人の患者にCRISPRベースの治療を2回投与し、プラセボと比較した。どちらの用量の遺伝子治療も血管浮腫の発作を軽減し、カリクレインレベルの持続的かつ意味のある低下につながりました。カリクレイン酵素はさまざまな組織や体液に存在し、血液凝固などのプロセスに関与しています。
「この減少は、治療が効果を示していることを示すものであるため、おそらく最も重要です」とオークランド地区保健委員会の上級医務官であり、オークランド大学の名誉上級講師であるヒラリー・ロングハースト博士（MBBS博士）は述べています。ジーランド、 声明で述べた。 「カリクレインは腫れを引き起こすメッセンジャーとして機能し、HAE患者では基本的にこのタンパク質が遊離します。その存在を減らすことができるという事実は、私たちが正しい道を進んでいることを示しています。」
NTLA-2002は静脈内投与され、カリクレインB1をコードする遺伝子を編集して総血漿カリクレインタンパク質レベルを低下させるように設計されています。患者は、25 mgのNTLA-2002の単回投与（10人の患者）、50 mgの投与量（11人の患者）、またはプラセボの投与（6人の患者）に、2：2：1の比率で無作為に割り当てられました。この研究には、注入後最初の 16 週間の一次観察期間と、その後の 88 週間の長期観察期間が含まれていました。
25 mg の投与を受けた 4 人の患者と 50 mg の投与を受けた 8 人の患者は、発作がなく、一次観察期間中に他の治療を受けていませんでした。比較すると、プラセボを投与された患者で発作が起こらなかった患者は一人もいなかった。
NTLA-2002 の投与を受けた患者で最も一般的な有害事象は、頭痛、疲労、鼻咽頭炎でした。
「何十年もの間、HAE患者は血管浮腫発作を制御するための非常に限られた数の治療選択肢に直面していました」とアムステルダム大学医療センターの内科医ダニー・コーン博士は声明で述べた。 1 回の治療で機能的な治癒が得られる可能性は、患者にとっても医師にとっても圧倒的です。」
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2024-11-13 20:34:00