のために Sucheta Joshi、MD、MS、FAAP、FAESのメディカルディレクター 包括的なてんかんセンター で 神経研究所 ロサンゼルス小児病院では、小児てんかん研究の最もエキサイティングな進歩の1つは、遺伝子検査がケアをどのように迅速に変化させたかです。
「私はこの分野で時代を過ごしました」とジョシ博士は説明します。 「私たちは、子供がてんかんがある理由を知らないことから、障害の遺伝的原因を特定する、特定のタイプのてんかんのための遺伝子ベースの介入を発症するまで行きました。」
Chla’s 包括的なてんかんセンター ロサンゼルスの自立した小児病院にある唯一のレベル4小児てんかんセンターであり、小児てんかんケアのリーダーであり、ジョシのような専門家が各患者にケアを個別化できるようにする診断と治療の全範囲を提供します。 「特定の形態のてんかんについて」と彼女は言います。「私たちは今、子供の発作だけでなく根本的な原因も標的とする薬物を持っていることを家族に伝えることができます。」
遺伝子を研究して、精密てんかん治療を作成します
研究者は、てんかんに関連する1,000を超える遺伝子を特定しました。これは増加し続けています。これにより、さまざまな精密治療の可能性への扉が開かれました。そのため、CHLAには遺伝子検査のためのオンサイトクリニックがあります。
「遺伝子が何をし、それが脳細胞機能をどのように修正するかを理解することは、私たちがその遺伝子組み換えてんかんのために働くことがわかっている抗シゼルス薬に私たちを導くことができます。または、その遺伝的変異を持つ誰かの発作を悪化させる可能性のある特定の薬を避けるのに役立ちます」とジョシ博士は言います。 「さらに、臨床試験は現在、遺伝子療法を調査しています。これは、適切に機能していない特定の遺伝子の機能を改善するのに役立ちます。」
たとえば、Dravet症候群は、SCN1A遺伝子の変異によって引き起こされます。
「脳内のナトリウムイオンチャネルに影響を与える方法のために、この突然変異を持っている子供に実際に発作を悪化させる特定の抗発酵薬があります」と彼女は説明します。 「逆に、SCN1Aベースの障害の治療にFDAが承認した薬があります。遺伝子検査を通じて患者のこの突然変異を特定すると、不適切な薬物の使用を避け、子供の治療過程でこれらのFDA承認の薬をより早く選択できます。」
遺伝子検査は、薬のような薬物を伴わない標的治療の開発にもつながりました。 医療ケトジェニック食– てんかんの遺伝的形態で有用な高脂肪、中程度のタンパク質、低炭水化物の食事。
GLUT1欠乏症症候群では、患者は血液から脳にグルコースを輸送するのに苦労し、通常の燃料の脳を飢えさせ、発作を含むさまざまな神経症状を引き起こします。しかし、ケトジェニックダイエットでは、体はケトンと呼ばれる分子に脂肪を分解し、脳のバックアップ燃料として機能します。 「これは発作の減少に大きな影響を与える可能性があります」とジョシ博士は言います。
食事治療に加えて、彼女は、外科的技術と神経調節、または脳刺激が発作の削減または排除に大きな進歩を遂げていると指摘しています。
ケアの課題を克服します
てんかんのある人の中で、個人の約25％から30％が治療耐性てんかんを患っています。他の場合には、治療は発作の頻度を減らすことができますが、それらを排除することはできません。
「子供たちをタイムリーな方法で遺伝子検査のために包括的な小児てんかんセンターに連れて行くことは、効果的に治療するための鍵です」とジョシ博士は言います。 「私たちはまだ全国の遺伝子検査に均一にアクセスできません。すべての子供に最先端の診断および治療的介入を提供できるようにする必要があります。」
「CHLAでは、医療遺伝学の専門家、神経科医、てんかんの専門家、および私たちの間で優れた協力を得ることができて幸運です。 個別化センター彼女は説明します。「私たちは皆、私たちが見る各子供に合わせた治療を提供するために協力しています。」
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#遺伝学の進歩がどのように小児てんかんの治療を変換しているか
2025-09-10 20:40:00