最近、前面に「In Our DNA SC」と大きく刺繍された明るいブルーのプルオーバーを着てサウスカロライナ医科大学の歯科医院に入ったとき、2人の黒人女性が彼を呼び止めて質問したとリー・ムルトリー氏は語った。
「これは歩く広告塔です」と、医療擁護活動家であり、In Our DNA SC のコミュニティ諮問委員を務めるムルトリー氏は語った。この研究は、代表的な割合の黒人を含むサウスカロライナ州人 10 万人を入学させることを目的として同大学で進行中の研究である。遺伝学の研究。 目標は、遺伝子ががんや心臓病などの健康リスクにどのように影響するかをより深く理解することです。
黒人であり、自らも研究プロジェクトに参加しているムルトリー氏は、歯科医院での機会を利用して、女性たちに登録してDNAを提供するよう奨励した。 このため、彼は研究に関するパンフレットを車の中に置いており、毎週訪れる理髪店にも置いています。 これは、遺伝学研究の分野を何十年も悩ませてきた問題の解決に貢献したいと考えている方法の 1 つです。データは主に白人の DNA に基づいています。
ギャビン・マッキンタイア、KFF ヘルスニュース担当
Our DNA SC では、参加者はオンライン同意書に記入し、指定された研究室または収集イベントで直接、または郵送で唾液サンプルを提出する必要があります。 リー・ムルトリー氏は最近、プロジェクトリーダーに対し、パルメット州全域のアフリカ系アメリカ人の報道機関に連絡を取り、遺伝学研究プロジェクトがどのように機能するかを説明し、黒人の参加を奨励するよう依頼したと述べた。
チャールストンのプロジェクトリーダー 2022年のKFFヘルスニュースに語った 彼らは、住民の27％弱が黒人またはアフリカ系アメリカ人であると自認するサウスカロライナ州の人口統計上の多様性を反映した参加者を登録したいと考えていると述べた。 しかし、今日までのところ、彼らはその目標を達成できていません。 社会人口統計データを提供したプロジェクトの参加者のうち、黒人であると認識しているのはわずか約 12% であり、さらに 5% が別の人種的少数派グループに属していると認識しています。
「私たちはもっと多様性を持ちたいと思っています」と、この研究の主任研究者であり、サウスカロライナ医科大学の心血管遺伝学の専門家であるダニエル・ジャッジ氏は認めた。
遺伝学研究における多様性の欠如は、実際の医療に影響を及ぼします。 20 年以上前にヒトのほとんどの遺伝子を初めてマッピングしたヒトゲノム計画が完了して以来、ゲノミクス研究の 90% 近くがヨーロッパ系の参加者の DNA を使用して実施されてきました。 研究結果。 そして、あらゆる人種や祖先の人間は遺伝的に 99% 以上同一ですが、遺伝子の小さな違いでも健康結果に大きな違いをもたらす可能性があります。
「精密医療」とは、人の DNA、環境、ライフスタイルを考慮することにより、遺伝学が病気の診断と治療方法をどのように改善できるかを説明するために使用される用語です。 しかし、この新興医療分野が主に白人を対象とした研究に基づいている場合、「知らず知らずのうちに間違いにつながる可能性がある」とノースカロライナ大学の疫学准教授で遺伝学研究者のミサ・グラフ氏は言う。
実際、それはすでに起こっています。 たとえば、2016 年には、 研究で見つかった 一部の黒人患者は、有害と考えられる遺伝子変異の陽性反応が出たため、致死性の可能性がある心臓病と誤診されていたという。 研究によると、この変異型は白人アメリカ人よりも黒人アメリカ人の間ではるかに一般的であり、黒人の間ではおそらく無害であると考えられています。 著者らは、「多様な集団からの適度な数の人々さえも配列データベースに含める」ことができれば、誤分類は回避できると書いている。
チャールストンの遺伝学研究プロジェクトでは、参加者はオンライン同意書に記入し、指定された研究室や採取イベントに直接、または郵送で唾液サンプルを提出する必要がある。 彼らには参加料は支払われませんが、DNA結果の概要を示す報告書を受け取ります。 がんや高コレステロールに関連する遺伝子マーカーの検査で陽性反応が出た人には、遺伝カウンセラーとのバーチャル予約が無料で提供される。
グラフ氏によると、一部の研究プロジェクトではボランティアにもっと多くの時間を必要とし、誰もが自由な時間を持てるわけではないため、参加者の人数が偏る可能性があるという。 「研究に貢献してくれる人材を獲得する方法について、さらに創造性を発揮する必要がある」と彼女は言う。
ムルトリー氏は最近、プロジェクトリーダーに対し、パルメット州全域のアフリカ系アメリカ人の報道機関に連絡を取り、遺伝学研究プロジェクトがどのように機能するかを説明し、黒人の参加を奨励するよう依頼したと述べた。 同氏はまた、研究者が教会の牧師など黒人コミュニティの指導者と話すときは、単に信徒にメッセージを伝えるのではなく、研究に参加するよう指導者を説得すべきだとも示唆した。
「私たちには新しいアイデアがあります。 私たちにはこれを実現する方法があります」とモールトリー氏は語った。 「そこに着きます。」
その他の継続的な取り組みでは、すでに遺伝学研究の多様性が改善されています。 国立衛生研究所では、「All of Us」と呼ばれるプログラムで、全国の 100 万人以上の DNA を分析して、多様な健康データベースを構築することを目的としています。 これまでにこのプログラムには 79 万人以上の参加者が登録しています。 このうち、56万人以上がDNAサンプルを提供しており、約45％が人種または民族的少数派グループの一員であると認識している。
「多様性は非常に重要です」と、最高関与責任者のカリエム・ワトソンは述べた。 私たち全員の研究プログラム。 「病気による最大の負担を負っているグループについて考えてみると、それらのグループは少数派の集団であることが多いことがわかります。」
All of Us への多様な参加は偶然に生まれたわけではありません。 NIHの研究者たちは、生物医学研究において歴史的に過小評価されてきた人々を採用するために、地域の保健センター、信仰に基づく団体、黒人友愛団体や女子学生クラブと戦略的に提携した。
例えばサウスカロライナ州では、NIHがCooperative Healthと協力している。Cooperative Healthは、州都近くにある連邦認定の保健センターのネットワークで、無保険者や黒人の多くの患者にサービスを提供し、All of Usのために患者を募集している。 Cooperative Health の首席医療責任者、エリック・シュリューター氏は、この提携が機能しているのは患者が信頼しているからだと述べた。
「私たちはコミュニティに溶け込んできた強力な歴史を持っています。 当社の従業員の多くは成長し、現在も当社がサービスを提供している同じコミュニティに住んでいます」とシュリューター氏は述べました。 「それが私たちの秘密のソースの一部です。」
これまでのところ、Cooperative Health は約 3,000 人を研究プログラムに登録しており、そのうち約 70% が黒人です。
「私たちの患者も他の患者と同じです」とシュリューター氏は言う。 「彼らは、自分の子供たちとその子供たちの健康をより良くする機会を提供したいと考えており、これがそのための機会であると認識しています。」
理論的には、NIHとサウスカロライナ医科大学の研究者らは、別々の遺伝学研究に同じ人材を採用しようとしている可能性があるが、患者が両方の研究に参加することを妨げるものは何もない。
チャールストンの研究者らは、まだやるべきことが残っていることを認めている。 現在までに、In Our DNA SC は希望する 10 万人のうち約半数を採用しており、そのうち約 4 分の 3 が DNA サンプルを提出しました。
同医科大学のプログラム調査員で公衆衛生研究者でもあるケイトリン・アレン氏は、プログラムの戦術の一部が多くの黒人参加者を集めることに成功していないことを認めた。
たとえば、サウスカロライナ医科大学の医療提供者に診察を受ける予定の一部の患者は、予約の前に患者ポータルを通じて、研究プロジェクトへの参加に関する情報を含む電子メッセージを受け取ります。 しかし、研究によると、人種的および民族的少数派は白人患者に比べて電子医療記録に関与する可能性が低いことが示されている、とアレン氏は述べた。
研究者が関与しようとしている人々の多くはメッセージを受け取っていない可能性が高いため、その戦略は「普及率が低いと思われる」と彼女は述べた。
この研究にはDNAサンプルを採取する訓練を受けた研究コーディネーター4人が参加しているが、面と向かって話せる人の数には限界がある。 「必ずしもすべての部屋に入ることができるわけではありません」とアレン氏は言う。
そうは言っても、対面のコミュニティ イベントは、多様な参加者を登録するのに適しているようです。 3月、In Our DNA SCの研究コーディネーターは、住民の60％以上が黒人であると自認するサウスカロライナ州オレンジバーグでの200周年イベントで30以上のDNAサンプルを収集した。 研究プロジェクトの 1 年目と 2 年目の間に、In Our DNA SC は研究コーディネーターが参加するコミュニティ イベントの数を 2 倍に増やしたとアレン氏は言いました。
「それがさらに加速するのを見てみたいです」と彼女は言いました。
この記事はから転載されています KFF 健康ニュースは、健康問題に関する詳細なジャーナリズムを作成する全国的なニュースルームであり、KFF の中核的な運営プログラムの 1 つであり、医療政策の研究、世論調査、ジャーナリズムの独立した情報源です。 原作を読んでみる ここ。 詳しくはこちら KFF。
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#遺伝学の研究には多様性の問題があり研究者はその解決に苦労しています
2024-04-28 04:30:05
