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AssumpcióBosch博士が率いる最近の研究では、症状の開始後でさえ、治療が始まった場合でも、超存在疾患、皮質下嚢胞（MLC）を伴う巨大脳白血球脳症（MLC）で運動能力を回復する遺伝子治療の可能性が示されています。
MLCは、主に脳の白質に影響を与えるまれな小児期の神経障害です。それは、他の症状の中でも特に、大脳毛症、運動協調障害、てんかんが特徴です。診断された症例の75％以上は、 MLC1 遺伝子は、星状細胞と呼ばれる脳細胞の種類の膜にあるタンパク質をコードします。このタンパク質は、脳の水とイオンのバランスを調節する上で重要な役割を果たしますが、その正確な機能はまだよく理解されていません。
この研究では、AssumpcióBoschが率いるチームが、健康なコピーを運ぶウイルスベクターを管理しました。 MLC1 正常なタンパク質活性を回復するために、疾患の動物モデルへの遺伝子。結果は、遺伝子発現が1年間脳内で維持され、生理学的脳の変化を正常化し、治療されたマウスの運動障害を逆転させるため、治療の有効性を確認しました。
「私たちの次のステップでは、臨床応用に最も適した遺伝子治療ベクターの特定、最小有効用量の決定、およびより大きな動物モデルでのバイオセーフティおよび生体分布研究の実施に焦点を当てます」と、研究のコーディネーターであるAssumpcióBoschは付け加えました。
これらの研究結果は、MLC患者に新しい治療手段を開くと同時に、影響を受けた遺伝子の発現を回復することにより、まれな神経疾患の治療における遺伝子治療の約束を示している可能性があります。
この研究は、Bellvitge Biomedical Research InstituteのRaúlStévezのグループの研究者と協力して実施されました。
参照： ブラオA、サンチェス、ロドリゲスI、他遺伝子療法は、皮質下嚢胞を伴う巨頭脳白質脳症のマウスモデルで脳浮腫と運動機能を救います。 分子療法。 doi： 10.1016/j.ymthe.2025.02.046
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#遺伝子治療によるまれな神経疾患への希望
2025-04-01 08:46:00