カナダの小児病院の医師と研究者らは、遺伝子治療によって少年のまれな遺伝性疾患の進行を止めるという稀な成功を収めた。
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マイケルと名乗るこの少年は、2022年3月にシックキッズ小児病院で個別遺伝子治療を受けたと報じられている。マイケルは痙性対麻痺50型（SPG50）を患っている。
これは「極めてまれな」進行性神経変性疾患であり、発達の遅れ、言語障害、発作、四肢の進行性麻痺を引き起こし、通常は成人までに致命的となる。
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ネイチャー誌に掲載されたマイケルの遺伝子治療の結果によると、世界中で約80人の子供がこの遺伝性疾患に罹患している。
SPG 50 遺伝子治療: 科学者たちは何をしたのか?
メディカル・エクスプレス紙の報道によると、病気の進行を遅らせるため、シックキッズ病院の臨床研究チームは、マイケル君が最初に診断されてから3年も経たないうちに、初めての単一患者遺伝子治療を実施した。
遺伝子治療とは何ですか?
遺伝子治療は、欠陥のある遺伝子を持つ人の細胞に、遺伝子の健康なコピーを注入する方法です。マイケルの場合、SPG50 は AP4M1 と呼ばれる遺伝子の 2 つの病原性変異によって引き起こされます。
「これらの超希少疾患は独特だが、私たちのワークフローは、希少な遺伝的疾患を患うカナダの何千人もの子供たちの多くを助ける可能性のある遺伝子治療のロードマップを提供する」と、シックキッズ病院の神経科の医師で遺伝学およびゲノム生物学プログラムの上級科学者であるジム・ダウリング博士はメディカル・エクスプレス紙に語った。
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遺伝子治療を受けている間、マイケルはかかとを地面につけて立つことができました。また、神経発達のいくつかの側面で改善が見られました。
「マイケルがこの恐ろしい病気と診断されたと聞いたとき、私たちの世界は崩壊しました。私たちは家族として途方に暮れ、壊れてしまいました」とマイケルの両親、テリーさんとジョージアさんはメディカル・エクスプレス誌に語った。
「ありがたいことに、シックキッズには素晴らしいチームと、私たちを励まし、何百万ドルもの資金を集めて治療法を開発する自信を与えてくれたコミュニティがありました。それはマイケルのためだけでなく、この病気に苦しむ将来の世代の子供たちのためでもあります。」
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#遺伝子治療により稀少な遺伝性疾患を持つ子どもに命がもたらされる医学上の大きな進歩
2024-06-30 09:28:31