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マイケルは、痙性対麻痺50型（SPG50）を患っています。これは、発達遅延、言語障害、発作、四肢の進行性麻痺を引き起こし、通常は成人までに死亡する「極めてまれな」進行性神経変性疾患です。世界中で約80人の子供たちがこの遺伝性疾患に罹患しています。
病気の進行を遅らせるために、シックキッズの臨床研究チームは、最初の診断から3年も経たないうちに、マイケル君に初めての単一患者遺伝子治療を施した。
今日、画期的な臨床試験が発表されました ネイチャーメディシン 本書は、手術後の 12 か月間のマイケルの経過と、この治験がカナダの遺伝子医療の将来に及ぼす新たな影響について記録しています。
遺伝子治療とは何ですか?
遺伝子治療は、欠陥のある遺伝子を持つ人の細胞に、遺伝子の健康なコピーを注入する方法です。マイケルの場合、SPG50 は AP4M1 と呼ばれる遺伝子の 2 つの病原性変異によって引き起こされます。
ドクター主導。 ジム・ダウリング神経科の医師および 遺伝学とゲノム生物学プログラム シックキッズ病院の臨床研究チームは、健康なAP4M1遺伝子をマイケル君の脊髄液に注入し、遺伝子を神経細胞に直接運びました。
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無料で購読する「これらの超希少疾患は独特ですが、私たちのワークフローは、希少な遺伝的疾患を患うカナダの何千人もの子供たちの多くを助ける可能性のある遺伝子治療のロードマップを提供します」とダウリング氏は言います。
遺伝子置換療法の研究、開発、製造を調整するために米国とカナダの医師や企業と多施設で協力したおかげで、チームは驚くべきことに、診断から3年以内にマイケルに遺伝子治療を施すことができました。
マイケルの旅
治療を受けてから12か月間、マイケルさんは深刻な副作用を経験しておらず、SPG50のような神経変性疾患の特徴とは対照的に、彼の病状はそれ以上進行していないようです。
また、改善の兆しも見え始めました。マイケルは初めてかかとを地面につけて立つことができました。また、神経発達のいくつかの面でも改善が見られました。
「マイケルがこの恐ろしい病気と診断されたと聞いたとき、私たちの世界は崩壊しました。私たちは家族として途方に暮れ、壊れてしまいました」とマイケルの両親、テリーとジョージアは言います。「ありがたいことに、シックキッズには素晴らしいチームと、私たちを励まし、何百万ドルもの資金を集めて治療法を開発する自信を与えてくれたコミュニティがありました。それはマイケルのためだけでなく、この病気に苦しむ他の何世代にもわたる子供たちのためでもあります。」
カナダにおける遺伝子治療の未来
臨床研究チームはマイケルの病状の進行を追跡し続けていますが、この試験は、SPG50の進行を軽減または阻止するための遺伝子治療の安全性と有効性に関する重要な初期証拠を提供します。
重要なのは、この研究結果が、希少な遺伝性疾患を持つ患者一人ひとりに合わせて遺伝子治療を迅速に開発し、個別化できる可能性を浮き彫りにしていることである。このアプローチが将来、他の疾患にも応用され、 精密小児保健シックキッズでは、すべての患者に個別ケアを提供するための取り組みを行っています。
参考文献: Dowling JJ、Pirovolakis T、Devakandan K、他「遺伝性痙性対麻痺50型に対するAAV遺伝子治療：単一患者を対象とした第1相試験」Nat Med. 2024. doi: 10.1038/s41591-024-03078-4
この記事は以下のサイトから転載したものです 材料注: 資料は長さや内容が編集されている可能性があります。詳細については、引用元にお問い合わせください。当社のプレスリリースの公開方針は、 ここ。
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#遺伝子治療により少年の稀な遺伝性疾患の進行が止まる
2024-07-01 08:51:40