Emily Kramer-Golinkoffは、呼吸ごとに十分な酸素を得ることができません。高度な 嚢胞性線維症 歩いたり、シャワーを浴びたりするなど、シンプルなものを骨の折れるようにします。
彼女は最も一般的な致命的です 遺伝病 米国では、40,000人のアメリカ人を苦しめています。しかし、彼女のケースは珍しいことによって引き起こされます 遺伝的変異、したがって、嚢胞性線維症の人の90％で働く薬は彼女を助けません。
他の遺伝的条件でも同じ動的なことが展開されます。遺伝科学の見事な進歩は、これらの残忍な病気の背後にある微妙で陰湿な犯人を明らかにし、治療への道を開き始めました。しかし、これらの非常にまれな突然変異を有する患者は、これらの疾患のより典型的な形態を持つ患者よりも選択肢が少なく、見通しが低い患者は、現在、実験的遺伝子療法に希望を固定しています。
「この沈没している船から持ち上げられた友人たちには、このような純粋な喜びを感じています」と、Kramer-Golinkoffは言いました。
これらの患者に対して働いているのは科学だけではなく、市場の力です。製薬会社は、当然、最も一般的な突然変異を標的とする薬を探すつもりです。
ペンシルベニア大学の遺伝子編集の専門家であるキラン・ムスヌール博士は、次のように述べています。それが存在するのは、「変異差別」です。
慈善団体 – エミリーの側近と呼ばれる非営利のKramer-Golinkoffが共同設立されたものを含む – は、この障壁を克服しようとしています。募金活動は、突然変異に関係なく患者を助けることができるジャンプスタート遺伝子治療に役立ちました。
それはおそらく何年も利用できないでしょうが、「これらの治療法を試験で持っているだけで、非常に多くの希望をもたらす」とクレイマー・ゴリンコフは言った。
遺伝病の現在の治療は、誰もが助けにはなりません
Kramer-Golinkoffは、嚢胞性線維症と診断されたとき、わずか6週齢であり、濃厚で粘着性の粘液を体内に蓄積させました。
いわゆるCFTRタンパク質が作られていないか、正しく作られていない場合に発生し、塩化物が細胞に閉じ込められるようになります。粘液の蓄積は、肺やその他の罹患した臓器の損傷、閉塞、感染症につながる可能性があります。
「私が年をとるにつれて…それを遅らせるための私の最善の努力にもかかわらず、私のCFは悪化しました」とKramer-Golinkoffは言いました。
「CFは病気の本当の怪物です」と彼女は言いました。
一方、この状態の他の人々は、最も一般的な突然変異を持つ人々に役立つ「CFTRモジュレーター」療法で健康に大幅に改善され、誤動作タンパク質を修正しています。研究は、肺機能、呼吸器症状、患者の全体的な生活の質を劇的に改善することを示しています。
まれな突然変異を持つ人々のために働かないことに加えて、これらの治療は、病気の原因となる突然変異が知られていないか、完全に理解されていない患者には利用できません。発展途上国などの場所での遺伝子検査が不足しているため、または検出が珍しいか困難であるために理解されていないため、突然変異は不明な場合があります。
Genedxなどの遺伝子検査会社は、多様なバックグラウンドのより多くの人々をスクリーニングすることに前進していますが、不平等は残っています。
たとえば、嚢胞性線維症に関する包括的なデータは、アフリカの人口の間で希少であり、大陸に住んでいる人々やそこに祖先をたどる人々に影響を与えます。 研究ショー 黒人嚢胞性線維症の患者は、モジュレーター療法の恩恵を受けていない10％の中にいる白人よりも可能性が高くなります。
変異に関係なく、遺伝子治療は機能しますか？
市場のダイナミクスを変える可能性はほとんどないが、1つの解決策は、疾患のあるすべての患者を標的とする「変異不可知論的」遺伝子療法を開発することだと述べた。このアプローチは、網膜線維症と同様に網膜の病気で試されています。
「これらの治療法を開発するための大きな推進力があります」と、ジョンズ・ホプキンスの嚢胞性線維症センターのギャリー・カッティング博士は言いました。
14の実験遺伝子療法のほとんど パイプライン この疾患は、突然変異を持つ患者を支援することを目指しているため、Cystic Fibrosis Foundationは、CFTR遺伝子の新しい正しいバージョンを細胞に提供していると述べています。 CFTR遺伝子の正しいコピーを取得すると、どのような変異が患者に機能性のあるCFTRタンパク質を持っていないかに関係なく、細胞が正常なタンパク質を作ることができます。
財団によって部分的に資金提供された1つの治療法は、エミリーの側近会社であるSpirovant Sciencesが後援しています。最初の患者は、コロンビア大学での53週間の臨床試験で11月に治療を受けました。
Kramer-Golinkoffは、彼女自身の病気が悪化したとしても、彼女は最近の将来についてより楽観的であると言いました。この時点で、彼女は30％の肺機能で暮らしており、腎臓の問題に苦しんでおり、肺に高血圧があります。彼女は糖尿病のインスリンに依存しており、毎日多数の丸薬を服用しています。
「あなたは本当に良心的な選択をしなければなりません…あなたの限られたエネルギーの使用方法について終日。そして、それはあなたが大きな夢と重要な仕事と生きるために人生を持っているときにするのが本当に難しいです」と彼女は言いました。
「私たちは遺伝子療法の約束に非常に興奮しています。彼らは十分にすぐに来ることができません。」
#遺伝子医学はまれな突然変異を持つ人々を置き去りにすることができますしかし新しい希望があります