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2025-12-06 12:00:00
新しい研究によると、遺伝子地図は主にヨーロッパ人の祖先を持つ人々のDNAに基づいています。その結果、科学者たちは現在、数千の非ヨーロッパの RNA についての洞察を得ることができません。
遺伝子マップとは何かを理解するには、まず背景情報が必要です。細胞にとって、DNA は図書館に似ており、物事を知りたいときに行く場所です。遺伝子は、図書館の本のように、機能や形質に関連付けられた DNA の特定の部分です。遺伝子が「読まれる」と、一種の「コピー」である RNA 転写物が作成されます。これは、後で何かを達成するために使用できるタンパク質を作成するために使用できます。
自分の DNA を見知らぬ人の DNA と比較した場合、99.9 パーセント一致します。したがって、最後の 0.1 パーセントは異なります。これらの違いは、あなたの出身地、先祖が誰であるか、そして単に偶然など、いくつかの要因によって引き起こされます。
知識のギャップ
その結果、DNA の違いが最終的にわずかに異なる RNA 転写物とタンパク質につながる可能性があります。遺伝子マップは、どの RNA 転写物が存在し、それらがどのような変異を引き起こすのかについて科学者にさらなる洞察を与えるために存在します。彼らは、「DNA ライブラリー」にどの本があるかについてはあまり説明せず、それらの本がどのように使用されるかを説明しています。これにより、医師や研究者は、どのタンパク質変異体が疾患の発症に関与しているかを調べることができます。
さてニュースです。私たちが入手した遺伝子地図は、主にヨーロッパ人の DNA に基づいているため、多くの重要な知識が欠けているようです。その結果、研究者たちは現在、非ヨーロッパの人口グループで特定の病気がどのように発生するかについて歪んだ状況を把握している可能性があります。この研究は、 ネイチャーコミュニケーションズ。
チームリッド ロデリック・ギゴ 説明する: 「ほとんどの遺伝子研究は、ヨーロッパの祖先を持つ人々に対して行われてきました。その結果、遺伝子マップには、非ヨーロッパ人の集団グループでのみ発生する RNA 転写物が欠落しています。現在、私たちは、そのような RNA 転写物が欠落している場合は効果がないと仮定しています。場合によっては、その仮定が単純に当てはまらないこともあります。」
血球
この研究のために、チームはヨルバ人（ナイジェリア）、ルヒヤ（ケニア）、ムブティ（コンゴ）、漢民族、インドのテルグ人、ペルー人、アシュケナージ系ユダヤ人、ユタ州のヨーロッパ人という8つの異なる集団グループからの43人の血球を分析した。これらの人々の DNA は、参加中にすでにマッピングされていました。 1000ゲノムプロジェクト。
研究チームはDNAを直接観察したのではなく、RNA転写物を観察した。彼らは、ロングリード RNA シーケンスと呼ばれる技術を使用しました。これにより、RNA 転写物全体を一度に読み取ることができます。古い技術では、一度に小さな断片しか読み取れないため、トランスクリプト全体を洞察することが困難になり、最終的にはこれまで発見されなかった多くの亜種が発生します。
この新しい技術により、研究者らは公式のものにはなかった約 41,000 個の RNA 転写物を発見した ジェンコード遺伝子カードがありました。研究者らが集団グループごとのデータを調べたところ、明確なパターンが見出されました。非ヨーロッパのグループでは、ヨーロッパのグループよりも多くの新しい未記載の RNA 転写物が見つかりました。
新しい手がかり
新たに発見されたRNA転写物を既存の遺伝子マップに追加することで、研究者らは、多くのRNA転写物が自己免疫疾患や代謝特性に関連する遺伝子から生じていることを確認した。追加された RNA 転写物により、これまで隠されていた新しい科学的手がかりが可視化されます。現在、異なるグループ間の病気の発症には生物学的な違いがないように見えることもありますが、実際にはそれがあります。
研究者らは、自分たちの研究は単なる第一歩にすぎないと強調している。彼らは、43 人の 1 つの組織 (血液) からの 1 つの細胞型のみを調べました。したがって、世界の大部分はまだまったく表現されておらず、他の人体組織はまだ調査されていません。研究者たちは、このすべてのデータをマッピングしたいと考えています。
これは本当に大変な仕事です。この研究が比較的小規模に保たれていたにもかかわらず、最終分析ではすでに 10 テラバイトを超えるデータが得られました。いずれにせよ、最終的な目標は明確です。それは、可能な限り完全な遺伝子マップを開発することです。
このテーマについては以前に記事を書きました。たとえば、 ecDNAは神経膠芽腫の発生の初期に発生します で ケナガマンモスから発見された最古のRNA：若きユカはこうして4万年前に最期を迎えた 。または、次の記事をお読みください。 衝動性は遺伝子の中に組み込まれており、残念なことにそれはあらゆる種類の健康リスクと関連しています。 。
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#遺伝子マップは知識のギャップに満ちているようだ