遺伝子を切断する薬は高コレステロールに対処できる

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2025-11-10 15:37:00

科学者たちは、遺伝的切断ツールcrispr-cas9を用いて、遺伝性高コレステロールまたは血中脂肪の上昇を伴う別の重篤な疾患を患う15人の患者を初めて治療した。これらの状態は心血管疾患を引き起こします。この治療には副作用はほとんどなく、血中の悪い脂肪の量も減少しました。それ 彼らは今週の医学科学雑誌でこう説明している ニューイングランド医学ジャーナル。

薬はタンパク質の遺伝子のスイッチをオフにする アンジオポエチン様タンパク質 3 (ANGPTL3)。この遺伝子に生まれつき欠陥がある人々は、血中の LDL コレステロール (「悪玉」コレステロール) とトリグリセリド (別の潜在的に有害な脂肪の種類) のレベルが低いことが知られています。これらの人々は、動脈硬化とそれに伴う心血管疾患のリスクも低いです。

15人の参加者は薬剤CTX310の1回点滴を受けた。これは、ANGPTL3 を標的とする遺伝子ブリンクを含む小さな脂肪球と、それらを肝臓に導く分子「アドレス標識」で構成されています。そこでANGPTL3が作られます。この薬は肝細胞内の標的遺伝子を特異的に半分に切断し、肝臓細胞が適切に機能するタンパク質を作ることができなくなります。研究者らは 5 つの異なる用量をテストしました。

背中の痛みと吐き気

31歳から68歳までの参加者を少なくとも60日間追跡調査した。そのうちの 2 人では問題が発生し、最も低用量の投与を受けた 1 人の患者は 179 日後に死亡した。彼は20年間心臓病を患っていた。 2人目は70日後にヘルニアを発症しましたが、これらの出来事は治療に関連している可能性は低いです。多くの患者が投与中に一時的な腰痛や吐き気を経験しました。

肝細胞の遺伝子をオフにすることに成功した。タンパク質ANGPTL3の量は、高用量ではほぼ80パーセントに低下した。

この最初の研究は治療の安全性をテストすることを目的としていましたが、研究者らは不健康な血中脂肪への影響にも注目しました。わずか 2 週間後には、より高用量を投与された人々にこれらの症状が現れました。最高用量の治療では、2 か月で悪玉 LDL コレステロールが平均約 50%、トリグリセリドが 55% 減少しました。これにより、高コレステロール値と高中性脂肪値を同時に下げる初めての治療法となります。

重篤な血液疾患

確固たる結論を引き出すには、患者のグループが少なすぎて多様性がありすぎます。これについては、より大規模な研究を行う必要があります。治療は一度だけであり、この病気は生涯続く重篤なものであるため、見つかった副作用は許容できるものであると著者らは考えている。

2023年末には、 遺伝的Crispr-cas技術による初めての治療が承認されました (エクサガムグロゲン オートテムセル、商品名カスゲビー)。これにより、鎌状赤血球症とベータサラセミアという 2 つの深刻な血液疾患が治ります。しかし、現在報告されている治療法とは異なり、この治療法ではまず患者から細胞を取り出して研究室で処理し、その後患者に戻す必要がある。

現在使用されている分子カッターを直接投与する方法では、以前にも実験的な治療法が試みられています。 遺伝性の腫れ疾患 血管浮腫 そして重篤なタンパク質蓄積疾患であるATTRアミロイドーシス。これらの治療法は、最初の研究でも安全で効果的であることが示されました。

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