遺伝子だけでなく、ライフスタイルも遺伝的心臓病に影響します

さらに、初めて、この研究者の国際コンソーシアムは、 人とライフスタイルの要因の一般的な健康 （過体重または高アルコール消費量など）この病気の早期診断に貢献しました。

雑誌に掲載された研究」ヨーロッパハートジャーナル「彼はまた、突然変異の男性が女性よりも早い年齢で病気を発症する可能性が高いことを見てきました。

「この研究は、この遺伝子の変異が拡張された心筋症を発症するリスクをどの程度増加させるかを明らかにしている」と彼は言う ダイアン・ファトキンVictor Chang Cardiac Research Institute（米国）の遺伝性Heard Laboratoryのディレクター。 「これは、患者がより正確に監督し、医学的治療を早期にアクセスできるようにすることができるため、患者にとって肯定的です。」

合計で調査が分析されました 1,043家族に属する3,158人の患者 TTN遺伝子の突然変異があり、これはこれまでに行われたこのタイプの最大の研究を構成します。この調査には、オーストラリア、北米、英国、スペイン、韓国の参加者が含まれていました。

パブロガルシアパビアは説明します、 国立心血管研究センターの拡張性心筋症グループの主要研究者 （CNIC）、この国際コンソーシアム内で多数の機関によって形成されたため、目的は、ティティナの突然変異を持っている家族に属する被験者のデータを共同で満たし、分析することでした。 «これらの家族には、少なくともありました 拡張された心筋症のいくつかの症例、 そして、データは、突然変異を持つメンバーとそれなしのメンバーの両方から記録されました»。

家族は、臨床評価と遺伝子検査にさらされて、突然変異のキャリアであるかどうかを判断しました。第一段階では、研究者は診断年齢と検出された突然変異の種類との関係を分析しました。その後、彼らは、拡張された心筋症（DCM）の診断時の年齢が、高血圧、冠動脈疾患、肥満、糖尿病または甲状腺の変化などの心臓の危険因子、およびアルコール消費や運動の実践などの生命習慣とどのように関連しているかを調べました。

作業は重要な事実を明らかにしています。すべてが遺伝子に依存しているわけではありません。ファトキンはそれを指摘します«健康的なライフスタイルを維持し、適切な薬を服用してください それは、何十年もの間、拡張された心筋症を予防または遅延させるのに役立つ可能性があります。これにより、リスクのある人々が運動したり、よく食事をしたり、他のより良いリスク要因をより良く飲むことを奨励していることを願っています。

観察されたのは、すでに知られているように、これらの変異は一般集団に見られることがあるが、長い心筋筋症の発症に関連しているということです。この作品の斬新さは、ガルシア・パビアも言う Puerta de Hierro University Hospitalの心臓病サービスの心臓不全と家族の聞いたセクション「それは非常に多くの患者（3,000人以上を含む）を含み、病理の発達に関連する特性を特定しようとする情報を提供します。」

GarcíaPavíaによると、年齢や性など、いくつかの要因がすでに疑われています。しかし、「疾患を呈する前に阻害薬阻害 – アンジオテンシン系ですでに治療中の患者がそれを発症する可能性が低いことが示されたという事実など、興味深い関連も発見されました。」

臨床試験

しかし、この作業はいくつかの問題を解決する必要があります。«薬物療法は、リスクのある人々に早期に投与されるべきですか？これにより、拡張された心筋症の発生が完全に遅れるか、防止できますか？そして、もしそうなら、この療法はいつ正確に始まるべきですか？ »、ファトキンを追加します。

正確には、この発見はの仮説を裏付けています 現在進行中およびスペインのガルシアパビアが率いる臨床試験オランダにも参加しています。合計で、37の病院が協力しています。 「この研究には、拡張された心筋症を引き起こす可能性のある遺伝的変化のキャリアが含まれており、プラセボに対するレニン – アンジオテンシン系の阻害剤と治療を比較して、疾患の発症を防ぐかどうかを評価します」 心血管疾患のサイバー （cibercv）。

このエッセイでは、参加者の半分が治療を受け、残りの半分はプラセボを受け取ります。 3年間の監視の後、彼は「結果を知り、このアプローチが病理を発症するリスクを減らすかどうかを判断することができます」と彼は進めています。

拡張した心筋障害は、世界中の250人に約1人に影響を与えます。 これは、約3,200万人を意味します。この病気は、主な心臓のポンピングチャンバーである左心室を悪化させ、弱体化させます。

この心筋のこの拡大と薄化は、病気が進行するにつれて血液を効果的にポンピングする能力に影響を与え、他のハートカメラに広がり、心不全、不整脈、脳の流出または心臓発作を引き起こす可能性のある血栓、葉のある心臓バルブ、漏れ、突然のカードなど、いくつかの深刻な合併症につながる可能性があります。腎。

血液検査

TTN遺伝子のトランカント変異はDCMの最も一般的な遺伝的原因であり、単純な血液検査で検出できますが、これまでのところ、これらの変異が疾患を発症するリスクをどの程度増加させたか、または臨床およびライフスタイルの両方のリスク要因がどのように疾患の出現に寄与したかはわからなかった。

研究は、高血圧や2型糖尿病などの特定の臨床パラメーターが 彼らはまた、リスクを増加させましたが、心房細動の歴史を持つことは拡張された心筋症の可能性を倍増させました。