細胞分裂中の癌細胞。写真提供：国立衛生研究所
血液中の腫瘍DNAを検出する人工知能を利用した方法が、がんの再発を予測する上で前例のない感度を示したことが、ウェイル・コーネル・メディシン、ニューヨーク・プレスビテリアン、ニューヨーク・ゲノム・センター（NYGC）、メモリアル・スローン・ケタリングがんセンター（MSK）の研究者らが主導した研究で明らかになった。この新技術は、再発の非常に早い段階での検出と治療中の腫瘍反応の綿密なモニタリングによって、がん治療を改善する可能性を秘めている。
6月14日にネイチャー・メディシン誌に掲載されたこの研究で、研究者らは、 機械学習モデル人工知能プラットフォームの一種で、患者の血液検査から得たDNA配列データに基づいて、非常に高い感度と精度で循環腫瘍DNA（ctDNA）を検出する。彼らは、この技術をがん患者で実証することに成功した。 肺癌悪性黒色腫、乳がん、 大腸がん および前癌状態の大腸ポリープ。
「私たちは、信号対雑音比の顕著な向上を達成することができ、これにより、例えば、 癌の再発 標準的な臨床方法がそうするよりも何ヶ月も、あるいは何年も前に」と、研究の共同責任著者で、血液学部門の医学教授であるダン・ランドー博士は述べた。 腫瘍内科 ウェイル・コーネル・メディシンの教授であり、ニューヨーク・ゲノム・センターの中心教員でもある。
この研究の共同筆頭著者および共同責任著者は、ランダウ研究室の博士研究員であり、MSKの乳がん専門医でもあるアダム・ウィドマン博士です。他の共同筆頭著者は、NYGCのミニタ・シャー、オーフス大学のアマンダ・フリーデンダール博士、NYGCおよびウェイル・コーネル・メディシンのダニエル・ハルモスです。
液体生検技術は、その大きな可能性を実現するのに時間がかかっています。これまでのほとんどのアプローチは、比較的小さな癌関連変異のセットをターゲットにしており、血液中にあまりにまばらに存在するため確実に検出できないことが多く、癌の再発が検出されないままになっています。
数年前、ランドー博士とその同僚は、血液サンプルの DNA の全ゲノム配列解析に基づく代替アプローチを開発しました。彼らは、この方法ではるかに多くの「信号」を収集し、腫瘍 DNA をより高感度かつロジスティックに簡単に検出できることを示しました。それ以来、このアプローチは液体生検の開発者によってますます採用されるようになりました。
新しい研究では、研究者らは、高度な機械学習戦略（ChatGPTやその他の一般的なAIアプリケーションに類似）を使用して、シーケンスデータ内の微妙なパターンを検出し、特に、がんを示唆するパターンとシーケンスエラーやその他の「ノイズ」を示唆するパターンを区別することで、さらに一歩前進しました。
あるテストでは、研究者らはMRD-EDGEと名付けたシステムを訓練し、大腸がん患者15人の患者特有の腫瘍変異を認識できるようにした。患者の手術と化学療法後、システムは血液データから9人にがんが残っていると予測した。これらの患者のうち5人は、数か月後に、感度の低い方法でがんが再発していることが判明した。しかし、 偽陰性MRD-EDGE により腫瘍 DNA がないと判断された患者のうち、研究期間中に再発を経験した患者はいなかった。
MRD-EDGEは、早期肺がんとトリプルネガティブ肺がんの研究で同様の感度を示した。 乳癌 患者は、1例を除いて再発を早期に発見し、 腫瘍 治療中の状態。
研究者らは、MRD-EDGE が、大腸がんが発生するポリープである前がん状態の大腸腺腫から変異 DNA さえも検出できることを実証しました。
「これらのポリープが検出可能なctDNAを放出するかどうかは明らかではなかったため、これは前癌病変の検出を目的とした将来の戦略を導く可能性のある重要な進歩です」と、ウェイル・コーネル・メディシンのサンドラ・アンド・エドワード・マイヤー癌センターのメンバーであり、ニューヨーク・プレスビテリアン/ウェイル・コーネル・メディカルセンターの血液学者/腫瘍学者でもあるランドー博士は述べた。
最後に、研究者らは、患者の腫瘍からのシーケンスデータに関する事前トレーニングがなくても、MRD-EDGE は標準的な X 線ベースの画像診断による検出の数週間前に、黒色腫および肺がん患者の免疫療法に対する反応を検出できることを示しました。
「全体的に見て、MRD-EDGE は大きなニーズに対応しており、私たちはその可能性に興奮しており、業界パートナーと協力して患者に提供しようと努めています」とランドー博士は語った。
詳しくは：
ネイチャーメディシン（2024年）。
によって提供された
ウェイル・コーネル医科大学
引用: 超高感度液体生検技術が標準的な方法よりも早くがんを発見 (2024 年 6 月 14 日) 2024 年 6 月 14 日に https://medicalxpress.com/news/2024-06-ultrasensitive-liquid-biopsy-tech-cancer.html から取得
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#超高感度液体生検技術が標準的な方法よりも早く癌を発見
2024-06-14 09:00:01