新生児の稀な遺伝性疾患を検出する「革命的な」研究に、1,000人目の参加者が登録した。
ゲノミクス・イングランドがNHSと協力して主導するジェネレーション・スタディは、全ゲノム配列決定と呼ばれる技術を使用して10万人の乳児をスクリーニングすることを目指している。この技術は200以上の症状を検出し、そのすべてが治療可能である。
ウォークリー在住のサム・クームズさん（39）は、ブルームホールのジェソップ・ウィング産科病院でこの計画に参加するのは「心強い」と語った。
研究助産師で主任研究員のナタリー・コーズ氏は、「ほとんどの赤ちゃんには稀な疾患があることが見つからないが、この先駆的な全国的研究を支援できることを非常に誇りに思う」と付け加えた。
この研究には、新生児からの血液サンプルの採取が含まれており、通常はへその緒から採取され、DNA抽出のために送られ、病気に関連する遺伝子変化が分析されます。
昨年ジェソップ・ウィングで生まれた赤ちゃんの一人は、 稀な眼がんと診断された 研究の一環として。
この病気の家族歴が知られていなかったため、この病気は診断されずに済んだ可能性があり、現在受けている治療によって視力が救われることが期待されている。
クームズさんは体外受精とドナー精子による単独出産を選択し、すでに同じドナーから得た2歳の息子の母親でもある。
彼女は、「多くの場合、早期に症状を発見できれば予後が良くなります。そのため、これが私の赤ちゃんや他の人たちを助ける可能性があることを知ることができて、心強いです。」
「彼らは技術的には双子なので、ドナーに関する基本的な情報しか得られないため、どんな検査も彼にとって役立つ可能性があります。」
Khoaz氏は、「この人生を変える研究を実施し、その過程を通じて家族をサポートするという多大な努力をしてくれた素晴らしい助産師全員と献身的な研究チームに感謝したいと思います。」と述べた。
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2026-01-31 13:07:00