Duchenne筋ジストロフィー（DMD）は、世界保健機関（WHO）によって希少疾患として認識されており、小児期の筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。それは主に少年に影響を与える進行性遺伝障害であり、徐々に筋肉変性と運動機能の喪失につながります。身体的症状に加えて、DMDは、知的障害や注意欠陥障害を含む脳関連の併存疾患に関連しており、かなりの数の影響を受ける個人に影響を与えます。
ジストロフィンタンパク質をコードするDMD遺伝子の変異は、筋肉機能を破壊し、脳の発達と機能にも影響を与える可能性があります。より多くの研究が必要ですが、これらの併存疾患は、患者と家族の診断、治療、およびサポートの改善のための大きな満たされていないニーズを強調しています、 発表された調査によると で 自然。
DMDケアの課題と早期診断の緊急性
継続的な研究と認識の高まりにもかかわらず、インドのDMDの影響を受けた子どもの家族は、タイムリーな診断、手頃な価格の治療、一貫した政府の支援にアクセスする上で大きな課題に直面し続けています。
Chandu P.によると、神経科医およびてんかん病院、高知病院、DMDの初期兆候には、ウォーキング、つま先の歩行、剛性、頻繁な転倒、ガウアーの標識として知られている股関節屈筋の筋肉を使用する困難のために嘘またはしゃがむ位置から嘘またはしゃがむ位置を「歩く」必要があります。通常、症状は1歳の前に始まりますが、意識の欠如と広範なスクリーニングのために診断が遅れることがよくあります。クレアチンホスホキナーゼ（CPK）レベルの上昇のための単純な血液検査とそれに続く遺伝子検査は、この状態を確認できますが、そのようなプロトコルは全国で一貫して実装されていません。
チャンドゥ博士は、早期診断の緊急性を強調し、DMDの筋肉の喪失がかつて始まったことが不可逆的であると強調しました。適切な介入がなければ、ほとんどの子どもたちは8歳から12歳まで歩く能力を失い、多くの人は10代の命にかかわる合併症に直面しています。
治療はまだアクセスできません
現在の治療は、ステロイド、理学療法、および呼吸療法を使用した疾患の進行の鈍化に焦点を当てています。しかし、エクソンスキッピングや遺伝子治療などの新たな遺伝療法は希望を提供しますが、ほとんどのインドの家族にとっては手の届かないままです。 「これらの治療法はすべて輸入されており、患者あたり5クロールから26クロールまでの費用がかかります。インドではまだ製造されていません」と、ベンガルールに拠点を置くジストロフィー消滅研究トラスト（DART）の最高科学責任者であるArun Shastry氏は述べています。
2012年に始まったDARTは、インドのDMDの研究ギャップに対処する際に、患者家族がどのように主導権を握ったかのモデルを表しています。政府の支援や明確な政策がないことから始まったことは、インドが開発した治療のための臨床試験に進みました。 「私たちには選択肢がありませんでした。DMDの治療を作成する制度上の努力はなかったため、両親は自分で研究を開始するために介入しました。今、私たちは治療を開発し、試験の承認を得ることができました。
より良いデータ、資金、学際的な扱いが必要です
インドには、条件に関する包括的なデータもありません。 DMDは世界中の3,500人の男性出生に約1人に影響を与えますが、インドでのその有病率は、報告が不十分なため不明のままです。インド医学研究評議会（ICMR）は、統合されたバイオバンクとゲノム（IBG）レジストリを開始しましたが、参加は不完全なままで、機関の約75％が貢献しています。このギャップは、政策計画、臨床研究、およびリソースの割り当てを妨げます。
さらに、レア疾患の国家政策（NPRD）2021、 発展した 保健家族福祉省（MOHFW）により、指定されたセンターオブエクセレンス（COES）で希少疾患の治療に対して、患者あたり最大50ポンドの財政支援を提供しています。このポリシーは、DMDを含む希少疾患の患者をサポートすることを目的としていますが、£50 lakhの制限は 広範で生涯にわたる治療のニーズをカバーするには不十分です DMDの個人の。
これに応じて、チャンドゥ博士は、これらの課題に対処し、早期スクリーニング、一般医師の意識、資金調達、および構造化された家族支援に焦点を当てる別の全国DMDプログラムの必要性を強調しました。 「政策だけでなく、実際には政府の支援が必要です」と彼は言いました。現在、多くの家族は、影響を受けた子供の世話をするために、財政的、感情的、物流的に苦労しています。輸入治療の高コスト、インド製の代替品の欠如、および診断の遅延または逃した診断は、その負担を悪化させます。
「DMD患者に対する私の主な関心事は、小児神経科医、理学療法士、呼吸器医師、代謝骨の専門家を含む学際的なケアを必要とすることです」と、ベンガルールのナラヤナヘルス、ナラヤナヘルスのコンサルタント小児神経学、タリシネマニは述べています。 「しかし、これらのサービスに1か所でアクセスすることは困難であり、コストは非常に高い」と彼女は言った。タリシ博士はまた、インドの研究のアクセス可能な治療法、およびDMDのような希少疾患をカバーする保険や公共医療システムへのより迅速な翻訳を求めています。
科学的進歩は新しい希望をもたらしますが、専門家は、手頃な価格の治療と持続的な資金を維持することなく、インドのDMDの子供が引き続き取り残されると強調しています。
公開 – 2025年5月8日06:30 PM IS