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国立衛生研究所（NIH）の研究者とその協力者らによる研究で、ガーナとナイジェリアの人々における腎疾患の重大な遺伝的危険因子が明らかになった。彼らの研究は、遺伝子内にリスク変異が 1 つだけ存在することによって、 アポロ1 腎臓病を発症するリスクを大幅に高める可能性があります。 アポロ1 は免疫系にとって重要であり、遺伝子の変異は慢性腎臓病のリスク増加と関連しています。この研究は、 ニューイングランド医学ジャーナル の研究者によって実施されました。 アフリカにおける人類の遺伝と健康 (H3Africa) 腎臓病研究ネットワーク。
これまでの研究により、ゲノム変異が存在することが証明されています。 アポロ1 アフリカ系アメリカ人が慢性腎臓病を発症するリスクが高まります。しかし、これらのゲノム変異がアフリカ系アメリカ人が多く住む西アフリカ諸国の人々にどのような影響を与えるかについてはあまり知られていない。 遺伝的祖先を導き出す。これらのゲノム変異が西アフリカ人および西アフリカの祖先を持つ人々の慢性腎臓病にどのように寄与しているかを研究することは、多くのアメリカ人の腎臓病のリスクを知るのにも役立ちます。
ガーナとナイジェリアから8,000人以上がこの研究に参加し、その中にはさまざまな段階の慢性腎臓病を患う5,000人近くと、腎生検を受けて病気が確認された800人以上が含まれていた。
この研究では、西アフリカのこれら 2 か国の人々のほぼ 3 分の 1 が、 アポロ1 慢性腎臓病のリスクを高める変異種。これらの間、 アポロ1 変異型は西アフリカ系の人々に最もよく見られますが、他の研究ではヨーロッパ、アジア、中南米の人々にもこれらの変異型が見つかっています。
この研究では、これら 2 つの国の人のほぼ 3 分の 1 が、 アポロ1 慢性腎臓病のリスクを高める変異種。これらの間、 アポロ1 変異型は西アフリカ系の人々に最もよく見られますが、他の研究ではヨーロッパ、アジア、中南米の人々にもこれらの変異型が見つかっています。
これら アポロ1 リスク変異は、腎臓組織の瘢痕化である局所分節性糸球体硬化症と呼ばれる稀な腎臓疾患を発症する可能性も大幅に高めます。
「特定の研究や特定の祖先集団に関する知見は、人類全体に当てはまると思われがちですが、特定の祖先や民族集団の中でもかなりの多様性が存在することがよくあります」とアディエモ博士は言う。 「この研究は、ゲノム医療が世界中の人々に公平に利益をもたらすために、ヒトの病気のゲノミクスを研究する際に、世界中の多様な集団を研究することの重要性を強調しています。」
米国成人の7人に1人以上 アメリカ人は推定 3,700 万人が慢性腎臓病を患っており、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック系アメリカ人、ネイティブ アメリカンの人々は慢性腎臓病を発症する可能性が高くなります。遺伝的要因と、喫煙、運動不足、不健康な食事、医療へのアクセスの欠如などの社会的要因を含む環境的要因の両方が腎臓病のリスクに寄与します。腎臓病のある人は、病気の初期段階では目立った症状が現れないことがあります。さらに、糖尿病や高血圧の人は腎臓病を発症するリスクが高くなります。腎臓は時間の経過とともに徐々に損傷を受けるため、血液を適切にろ過できなくなり、体内に老廃物が蓄積します。
病気が進行するにつれて、赤血球生成の刺激や体内のカルシウムバランスの維持など、追加の腎臓機能が影響を受けます。この病気は、脳卒中や心臓発作などの他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。
「米国の参加者と実施されたさらなる研究は、どのようにして起こるかを理解するのに役立ちます。 アポロ1 変異種は腎臓に影響を及ぼします」と国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所（NIDDK）のプログラムディレクターであり、この研究の共著者であるポール・キンメル医師は言う。 「全体として、これらの発見が腎臓病のリスクがある患者や腎臓病を患っている患者の健康を改善するための洞察を提供できることを願っています。」
参照： Gbadegesin RA、Ulasi I、Ajayi S、他。西アフリカ人における APOL1 の二重対立遺伝子および単一対立遺伝子変異と慢性腎臓病。 New Engl J Med。 2024.土井: 10.1056/NEJMoa2404211
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#西アフリカの人々で見つかった腎臓病リスク遺伝子
2024-10-29 09:21:00