英国の幼児、世界初の遺伝子治療試験で聴力を回復 – アイリッシュ・タイムズ

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2024-05-09 06:31:37

英国の幼児が、世界初の先駆的な遺伝子治療試験に参加した後、聴力を回復した。医師らは、この開発は難聴の治療に新時代をもたらすと主張している。

オパール・サンディは、聴覚神経障害のため何も聞こえずに生まれました。聴覚神経障害は、内耳から脳に伝わる神経インパルスが遮断される状態であり、欠陥のある遺伝子によって引き起こされる可能性があります。

しかし、わずか16分かかった画期的な手術で遺伝子の作業用コピーを含む点滴を受けた後、18か月のこの子はほぼ完全に聞こえるようになり、おもちゃのドラムで遊ぶことを楽しんでいる。

彼女の両親は、治療後に初めて彼女の耳が聞こえるようになったのを知り、「愕然とした」という。 「本当に信じられませんでした」とオパール君の母親、ジョー・サンディさんは語った。 「それは…とんでもないことだった。」

オパールの聴力は回復したため、両親は新たな問題に直面しています。娘の新しいお気に入りの趣味は、カトラリーをテーブルに叩きつけてできるだけ大きな音を立てることです。

オックスフォードシャー出身のこの少女は、コード試験を実施しているケンブリッジ大学病院NHS財団信託の一部であるアデンブルック病院で治療を受けた。 英国、スペイン、米国からさらに多くの聴覚障害のある子供たちがこの試験に参加しており、全員が5年間追跡調査される予定だ。

同トラストの耳外科医でこの治験の主任研究員であるマノハール・バンス教授は、最初の結果は「期待や予想よりも良好」で、この種の難聴患者を治療できる可能性があると述べた。

「私たちは次のような結果を出しました。 [Opal] これは非常に素晴らしいもので、正常な聴覚の回復に非常に近いものです。 したがって、私たちはそれが潜在的な治療法になることを期待しています。」

さらに彼はこう付け加えた。「本当に多くの研究があり、何十年にもわたって研究が行われてきました…人間の体内で実際に機能するものをついに見ることができました…それは非常に壮観で、本当に少し畏敬の念を抱かせました。 とても特別な気分でした。」

聴覚性ニューロパシーは、オトフェリンと呼ばれるタンパク質を作るOTOF遺伝子の欠陥によって引き起こされる可能性があります。 これにより、耳の細胞が聴覚神経と通信できるようになります。 この欠点を克服するために、バイオテクノロジー企業リジェネロンの新しい治療法では、遺伝子の作業用コピーを耳に送信します。

最近、2 人目の子供も C ケンブリッジ大学病院で遺伝子治療を受け、良好な結果を得ています。

コードの治験全体は3部構成で、オパールを含む3人の聴覚障害のある子供が片耳のみに低用量の遺伝子治療を受けている。

3人の子供からなる別のセットの片側に高線量が投与されます。 その後、それが安全であることが証明されれば、より多くの子供たちが両耳に同時に投与されることになります。 合計 18 人の子供たちが世界中でこの試験に参加する予定です。

オパールはこの治療を受けた世界初の患者であり、「私たちが知る限り、これまでに行われた世界で最も若い患者」であるとバンス氏は述べた。

遺伝子治療 – DB-OTO – は、特に OTOF 変異を持つ子供を対象としています。 機能する遺伝子を患者に運ぶために無害なウイルスが使用されます。

この治験は「遺伝子治療のほんの始まりにすぎない」とバンス教授は語った。 「これは難聴の治療における新たな時代の到来を告げるものです。」 – ガーディアン

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