1768062862
2026-01-05 00:00:00
Nature Biotechnology、オンライン公開: 2026 年 1 月 5 日。土井:10.1038/s41587-025-02931-2
希少疾患の根底にある遺伝的メカニズムに対する私たちの理解は、主に技術革新のおかげで、過去 10 年間で急速に進歩しました。しかし、臨床現場では依然として単一遺伝子に重点が置かれており、多くの人が診断されないままになっています。このコメントでは、臨床における多変量検査を増やすためにロングリードシーケンスなどの技術的進歩をどのように採用すべきかについて概説します。
#臨床医療における単一遺伝子性疾患を超えて