国際的な研究者チームが、カルシウム放出欠乏症候群（CRDS）を検出するための新しい簡単な臨床検査法を明らかにした。CRDSは、危険なほど速い心拍を引き起こし、突然の心停止や死亡などの重篤な合併症につながる可能性がある、生命を脅かす遺伝性不整脈である。
新しい診断法では、自然に発生する場合や人工的に心臓のペースを調整することによって誘発される、短時間の心拍の高速化と一時停止の後の心電図（ECG）の変化を監視します。
この研究は、マクマスター大学とハミルトン・ヘルス・サイエンスの共同研究所である人口健康研究所（PHRI）の科学者ジェイソン・ロバーツ氏と、カルガリー大学カミング医学部のリビン心臓血管研究所とホッチキス脳研究所の科学者兼教授ウェイン・チェン氏が共同で主導し、2024年6月20日に JAMA。
カナダでは毎年 60,000 件の心停止が発生していますが、CRDS は標準的な臨床検査では検出できず、心停止が原因不明と分類されることが多々あります。根本的な原因の理解が不十分なため、この遺伝性疾患の影響を受ける可能性のある生存者や脆弱な家族に最適なケアを提供できません。
この新しくてシンプルな診断方法は、幅広い臨床現場で心電図を使用して実行することができ、当初は原因不明だった心停止（UCA）の評価を改善するための重要な一歩となることが期待されます。」
この研究の共同主任研究者、ジェイソン・ロバーツ氏
ロバーツとチェンは、7 か国 10 施設から 68 人の被験者が参加するこの多施設症例対照研究を主導しました。被験者は、CRDS 患者と UCA 生存者を含む 4 種類の心臓疾患に分かれていました。チェンの研究室による付随研究では、マウスの遺伝子モデルで、人間で観察されたものと一致する結果が明らかになりました。マウス研究は、CRDS のこの明らかな ECG 特徴の原因となる基礎細胞メカニズムについての洞察も提供しました。
「CRDS は、家族を苦しめる多くの悲劇的な事件や悲痛な話と関連しています。患者が失神したにもかかわらず、検査で問題が見つからず、医師が失神は危険な心臓病によるものではないと判断するケースが数多くあります。こうした患者の一部は、多くの場合若く、それ以外は健康でしたが、その後突然の心停止に陥り、中には生き延びられなかった人もいます」とロバーツ氏は述べた。
「このことは医学界に多くの疑問を投げかけ、そのほとんどは、2021年にチェン氏と彼のチームがこのまれな遺伝性症候群の存在を確立するまで、未解決のままでした。しかし、この診断には研究環境でのみ利用可能な特殊な臨床検査が必要であり、ほとんどの医師がアクセスできず、影響を受ける可能性のある患者とその家族のケア能力が制限されています。」
この研究は、進行中の PHRI DIAGNOSE CRDS 試験の一環として、CRDS の診断アプローチをさらに探求し、追加データを収集するという Roberts 氏と Chen 氏の取り組みの初期段階を示すものです。この試験は、彼らの結論を強化することを目的とした、より広範な国際的取り組みを表しています。現在、募集段階にある DIAGNOSE CRDS は、10 か国 30 か所から 500 人の参加者を登録することを目指しています。
「この検査が、世界中で原因不明の心臓発作に見舞われたり、心臓発作で愛する人を失ったりした多くの家族を助けることを願っています」とロバーツ氏は付け加えた。
研究チームは、この簡単なペーシングテストが、当初は原因不明だった心停止の日常的な診断テストに組み込まれ、より良い結果と将来の悲劇の防止への希望をもたらすと予想している。
「CRDS の臨床診断検査が緊急に必要とされているため、これは重要な発見です」とチェン氏は言う。「これにより、リスクのある個人を特定し、CRDS の蔓延をよりよく理解し、この病気の治療法を開発できるようになるでしょう。」
ソース：
ジャーナル参照:
ニ、M.、 等 （2024）。カルシウム放出欠乏症候群の臨床診断検査。 JAMA。 翻訳：doi.org/10.1001/jama.2024.8599。
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#簡単な検査で命に関わる遺伝性不整脈の診断に革命が起きる可能性
2024-06-20 19:03:00