1972年に妊婦の血液を採取したところ、医師らは、他の既知の血液に見られる表面分子が不思議なことに欠落していることを発見した。 赤血球 当時。
50年後、この奇妙な分子の不在により、英国とイスラエルの研究者はついに新たな 血液型システム 人間においては。
「この新しい血液型システムを最終的に確立し、稀ではあるが重要な患者に最善のケアを提供できるようになったことは、大きな成果であり、チームの長い努力の集大成です」と英国国民保健サービスの血液学者ルイーズ・ティリー氏は述べた。 言うこの忌まわしい奇癖を個人的に研究して20年近く経った。
私たちはABO式血液型システムとRh因子（プラスかマイナスかを表す部分）の方が馴染みがあるが、人間は実際には さまざまな血液型システム 私たちの血液細胞を覆う多種多様な細胞表面タンパク質と糖に基づいています。
私たちの体は、これらの抗原分子を、他の目的の中でも、潜在的に有害な非自己から「自己」を区別するための識別マーカーとして使用します。
抗体 私たちの血漿には外来抗原マーカーが存在するかどうかを検出します。（Tasha Vector/iStock/Getty Images）
輸血を受ける際にこれらのマーカーが一致しない場合、この救命戦術は 反応を引き起こしたり、致命的になることもある。
主要な血液型のほとんどは20世紀初頭に特定されました。Er血液システムのように、それ以降に発見されたものも多くあります。 2022年に研究者によって初めて説明された少数の人々にしか影響を与えません。これは新しい血液型にも当てはまります。
「遺伝性の症例は非常にまれなので、作業は困難でした。」 説明する ティリー。
以前の研究では、1972年の患者の血液にはなかったAnWj抗原を99.9%以上の人が持っていることがわかった。この抗原は ミエリンとリンパ球タンパク質研究者たちは、新たに説明されたシステムをMAL血液型と呼ぶことにした。
MAL遺伝子の両方のコピーが変異している場合、妊娠患者のようにAnWj陰性の血液型になる。ティリー氏とチームは、この変異を持たない珍しい血液型の患者3人を特定し、血液疾患によって抗原が抑制されることもあることを示唆した。
「MALは非常に小さなタンパク質で、興味深い特性を持っているため、特定が難しく、この血液型システムを確立するために必要な証拠を蓄積するために複数の調査を行う必要がありました。」 説明する ウェスト・オブ・イングランド大学の細胞生物学者ティム・サッチウェル。
正しい遺伝子を持っていることを確認するために、研究チームは数十年にわたる研究を経て、正常な MAL 遺伝子を AnWj 陰性の血液細胞に挿入しました。これにより、AnWj 抗原がそれらの細胞に効果的に送達されました。
MALタンパク質は細胞膜を安定に保ち、細胞輸送を助ける重要な役割を果たすことが知られています。さらに、 以前の研究で AnWj は実際には新生児には存在しないが、出生直後に現れる。
興味深いことに、研究対象となった AnWj 陰性患者全員が同じ変異を共有していました。しかし、この変異に関連する他の細胞異常や疾患は見つかりませんでした。
研究者らがMAL変異の背後にある遺伝子マーカーを特定したため、患者は検査を受けて、陰性のMAL血液型が遺伝によるものか、あるいは抑制によるものか（別の根本的な医学的問題の兆候である可能性がある）を調べることができる。
これらの稀な血液の奇形は 患者に壊滅的な影響を与える私たちが理解すればするほど、より多くの命が救われるのです。
この研究は、 血。
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#科学者が50年にわたる謎の末新たな血液型を特定 #ScienceAlert
2024-09-18 05:45:57