科学者が先史時代および中世の人類の染色体を数え、驚くべき発見をする

科学者たちは、非常に古いゲノムの染色体の数を非常に正確に決定する新しい方法を発見しました。 そしてそれはすぐに、2,500年前のターナー症候群の症例という驚くべき発見につながります。

こちらは雑誌で読めます コミュニケーション生物学。 この研究のために、科学者たちは、以前は世界の範囲内にあった多数のゲノムの染色体を「数える」という新しい方法を使用しました。 千の古代英国ゲノム プロジェクト が集められました。 これは、2,500 年から 250 年前に生きていた人々のゲノムに関するものです。

ターナー症候群
最終的に、研究者らは異常な性染色体を持つ 5 人を発見しました (囲みを参照)。 そして、そのうちの1人は、死後約2,500年後にターナー症候群と診断される可能性がある。これは女性が2つを持っていない状態である。先史時代に住んでいた人でこの状態が診断されたのはこれが初めてである、と研究者らは書いている。彼らの勉強。

性染色体
人間の体のほとんどの細胞には 23 対の染色体があります。 ただし、細胞の染色体数が多い場合や少ない場合があります。 その場合は異数性があります。 これは性染色体でも発生する可能性があります。 一般に女性は 2 本の X 染色体を持っていますが、男性は X 染色体と Y 染色体を持っています。 女性が X 染色体を（部分的に）欠損している場合、ターナー症候群になります。 最も一般的な症状には、心臓欠陥、低身長、思春期の遅れなどがあります。 約2,500年前の鉄器時代に住んでいた女性でもこの症状が診断された。 この人はいわゆる「モザイク型」のターナー症候群を患っていた。 つまり、一部の細胞には X 染色体のコピーが 1 つあり、他の細胞には 2 つあることになります。 彼女の遺体の分析によると、彼女は死亡時の年齢が18歳から22歳の間だったと思われるが、彼女が思春期を経て月経があったとは考えにくい。 ターナー症候群のさらなる兆候。

追加の Y 染色体
ターナー症候群に加えて、研究者たちは前述のデータセット内の古代ゲノムを調べることによって他の注目すべき発見を行っています。 たとえば、彼らは中世初期に住んでいた人のXYY症候群と診断しました。 この症候群は、余分な Y 染色体によって特徴付けられます。 この診断も特別です。 これほど昔に生きた人でこの症状が診断されたことはありません。

追加の X 染色体
さらに、研究者らは3人がクラインフェルター症候群であると診断した。 この症候群は、余分な X 染色体を特徴とします。 3 人は 2,500 年から 250 年前の異なる時代に生きていました。 彼らは同時代人ではありませんでしたが、確かに類似点がありました。 症候群のせいで彼らは全員平均より背が高かった。

ダウン症
異常な性染色体を持つこれら 5 人に加えて、研究者らはデータセット内で別の発見も行いました。 彼らはまた、鉄器時代に住んでいた子供が21番染色体の遺伝物質を3重に持っていたことも発見した。 これは、その子供がダウン症を患っていたことを意味すると研究者らは書いている。

前述したように、今回の発見はすべて、科学者が非常に古い DNA の染色体の数をより正確に数えることを可能にする新しい方法によって可能になったものです。 研究者のカキア・アナスタシアドゥ氏は「正確に6本の染色体を測定することで、これが2500年前にターナー症候群を患っていた人物の先史時代の証拠であると判断できた」と研究者のカキア・アナスタシアドゥ氏は説明する。 「同時に、約1,200年前に生きていたもう一人の人物のXYY症候群を特定することができました。 彼らは何も所有物を持たずに発見されたため、これらの人々がどのように暮らし、社会と関わっていたのかを正確に把握することは非常に困難です。」

それにもかかわらず、研究者らは、彼らの新しい手法が将来的に新たな洞察につながることを期待している。 「この種のデータ（染色体に関する編集）を墓地の状況と組み合わせることで、新しい歴史的洞察を発展させることができます。 このようにして、私たちはセックス、ジェンダー、多様性が過去にどのように見られていたかを知ることができるのです」と研究者のポンタス・スコグランド氏は期待している。 同僚のリック・シュルティングも同意する。 「この研究の結果は、ジェンダー研究に新たな可能性をもたらします。 これまで科学者は主に二項対立で考えてきましたが、この新しい手法がこの方向への一歩を踏み出す一助となることを願っています。」