アンガス・パウエルが生後6か月のときの写真は、とても楽しいものです。長いまつげで縁取られた彼の明るい青い目は、好奇心と笑いに満ちています。
そして、彼の両親のオリバーとソフィーが当時知っていた限り、彼は完全に健康でもありました – むしろ、風邪やその他の虫にかなりの割合以上にかかりやすかったです。
しかし、この頃、何の前触れもなく、アンガスは果てしなく続くと思われる一連の恐ろしい発作の最初の発作に見舞われた。そして、それは、大切な息子に何が起こっているのかを理解しようと奮闘する家族にとって、2年間にわたる悪夢の始まりでした。
アンガスが病気になるたびに起こる発作は、手足がけいれんし、目が頭の中で後ろに下がり、唇が青くなった。
発作は徐々に長くなり、重篤なものになっていき、昨年のクリスマスの頃に、一連の長期にわたるけいれんがあったため、医師らは発作を抑えるために幼児を数日間医学的に昏睡状態に陥らせた。
数か月が経つにつれて、アンガスがスピーチやコミュニケーションに関して他の人たちに遅れをとっていることも明らかになった。
元ウェールズ近衛兵のオリバー（通称オリ）とバークシャー州チャドルワース在住のソフィーは、必死で答えを求めていた。
しかし、スキャンや遺伝子検査にもかかわらず、医師たちは何が問題なのか全く分かりませんでした。
母親のソフィー、妹のライラ、父親のオリと一緒に写真に撮られた3歳のアンガス・パウエル君は、CRELD1遺伝子に珍しい変異を持っている。世界中で29人だけがこの病気を持っていることが知られている
アンガスさんは、SWAN病（「名前のない症候群」）に罹患していると告げられる毎年約6,000人の病気の子供の一人になる可能性がありました。
これは診断ではなく、遺伝が原因であると考えられている病気の総称ですが、正確な原因を特定できない医師も稀です。
そしてそれは、治療や治癒の希望もなく、家族をトラウマ的な宙ぶらりんの状態に陥らせるレッテルです。
アンガスさんの場合、オックスフォードのジョン・ラドクリフ病院の遺伝学者たちの粘り強い決意のおかげで、7月にようやく彼の病気に名前が付けられた。
専門家らは、彼と他の少数の人々がCRELD1遺伝子にまれな変異を持っていることを発見した。アンガスを含む世界中でこの病気を患っていることが知られているのは29人だけです。
それが引き起こす障害は現在、ジェフリーズ・ラクハニ神経発達症候群、または JELANS と名付けられています。症状には、発作、心臓や筋骨格系の問題、免疫系の低下、視覚や聴覚の問題、認知の遅れや発達の問題などが含まれます。
影響を受けた人々の多くは深刻な健康上の問題を抱えており、若くして亡くなっています。
現在3歳のアンガス君の将来はまだ確実ではないが、ソフィーさんとオリさんはアンガスさんの症状が軽い方にあると告げられ、希望を与えているという。
彼らは、CRELD1 だけでなく、子供たちの何が問題なのかまだ闇の中にいる家族の意識を高めることができることを願って、アンガスの話を伝えています。
そのために、34歳のオリは最近、慈善団体クレルド1・ウォリアーズのために7日間で7回のマラソンを走り、切望されていた病気の研究のために5万ポンド以上を集めた。
アンガスが、果てしなく続くと思われる一連の恐ろしい発作の最初の発作に苦しんだとき、アンガスは生後6か月ほどだった。
アンガス君の両親は、CRELD1 だけでなく、子供たちの何が問題なのか未だに闇の中にいる家族の意識を高めることができることを願ってアンガス君の話を伝えている。
今年初め、NHSは、かつては絶望的だと考えられていた命を制限する遺伝性血液疾患、鎌状赤血球症とベータサラセミアの治療法であるカスゲビーを承認した。同様の遺伝子治療であるヘムゲニックスは、血液凝固障害の血友病患者に提供されています。
これらの薬の費用は 1 回あたり 100 万ポンド以上ですが、必要な投与量は 1 回だけです。まだ初期段階ではあるが、治療法が提供されているようだ。
研究が正しい方向に進めば、パウエル夫妻は、JELANS にも同様の躍進をもたらすことを大胆に夢見ています。遺伝子検査が改善されれば、症状が出る前に子供を治療できる可能性があります。
「科学は非常に急速に進化しています」と元教師のソフィーさん（35）は言う。 「現時点では効果的な治療法さえありませんが、遺伝子治療なら方法があるかもしれません。その希望はいつか治療法になるかもしれない。
「ガスの診断を受けることができて、私たちがどれほど幸運であるかはわかっています。しかし、まだ暗闇の中で苦労している家族もいます。
「彼らは診断を受けていないか、子供がさらに深刻な症状に苦しんでいるという点で、はるかに悪い状況にあります。
「私たちは、この非常に稀な疾患についてさらに多くの研究を行うだけでなく、私たちのような家族が前に進むために必要な診断を受けられるようにしたいと考えています。」
再生可能エネルギー会社で働くオリさんとソフィーさんは、2021年6月に第一子のアンガス君が合併症なく誕生したとき、とても喜んだ。アンガス君が生後6か月のときに肺感染症を患ったとき、何かがおかしいことに最初に気づいた。そして彼の体温は突然上昇しました。
「カルポールを飲ませようと彼をベッドに寝かせると、けいれんを始めました」とソフィーさんは思い出します。
「彼の目は後ろに反り返り、体全体がけいれんしていた。彼の息遣いは聞こえず、唇は青くなった。それは約 5 分間続きました。その数分間は本当に恐ろしいものでした。」
救急隊員らは、熱性けいれん（子供が高熱を出したときに起こり得るけいれん）の可能性が高いと述べた。しかし、その後 3 か月間、アンガスさんは喉と胸部の感染症を繰り返し、発作を引き起こしました。
「医師たちはいつも、彼は大丈夫だと私たちに安心させてくれました」とソフィーさんは言います。 「しかし、彼が生後9か月で、初めて45分間の発作を起こしたとき、彼らはもっと深刻なことが起こっているのではないかと考え始めました。」
その際、アンガスは救急車でジョン・ラドクリフ病院に運ばれた。 「見ることができませんでした。ひどいものでした」と彼の母親は言います。 「私は医者に『彼は生き残れるだろうか？』と尋ね続けました。」彼らはただ「そう願っています」とだけ言いました。そんなこと聞きたくないでしょう。すごく怖かったよ。」
MRIスキャンと脳活動の記録であるEEGは正常に戻りました。医師たちは彼がてんかんの一種であると考え、発作を抑えるために薬を投与しましたが、その効果はさまざまでした。
「現時点では効果的な治療法さえありませんが、遺伝子治療なら方法はあるかもしれません」とソフィーさんは言う。
彼らはまた、アンガスと彼の両親から血液を採取してDNAを分析し、遺伝的原因を除外したいと考えていた。しかし、CRELD1変異は非常に新しいもので、科学者が検査する欠陥遺伝子の「パネル」にはまだ含まれていなかった。
Genomics England の研究では現在、症状が出る前に 200 の遺伝性疾患をスクリーニングすることを目的として、血液検査を使用して 10 万人の新生児を検査しています。 CRELD1 はまだこれに含まれていませんが、将来的には含まれる可能性があると期待されています。
オーリとソフィーの場合、最初の結果が返されるまでに 1 年かかりましたが、結果は何も見つかりませんでした。彼女はまた、2022年8月に2人目の子供であるライラを出産したが、彼女にはアンガスと同じ問題はなかった。 「自分の子供に何が問題があるのかわからないのはとてもつらいことです」とソフィーは言います。
専門家らはさらに詳細な遺伝子検査を行うと明言した。その間、アンガスは依然として発作を起こし、他の発達のマイルストーンに遅れをとっていた。
「彼は予想通り這ったり歩いたりしていましたが、意思疎通ができていませんでした。彼は簡単なことは理解できず、自分なりにしゃべるだけでした。
「私たちは、彼が成長して、奇跡的に追いつくことを期待していました。」
アンガスさんは昨年のクリスマス直前に最悪の発作を起こした。 「それは本当にひどい最後の出来事でした」とソフィーは思い返します。 「医師たちは、彼がフィッティングをやめられなかったため、彼を昏睡状態にさせました。とても怖かったです。それは数日間で、クリスマスイブに出発しました。
それは事実です
私たちは体内の各細胞におよそ 20,000 個の遺伝子を持っていますが、病気や状態を引き起こすのに必要なのは、そのうちの 1 つだけが変化するだけです。
「私たちは今、ミダゾラムという薬を持っています。彼が発作を起こしたらすぐにそれを与えます。」
7月、ついに診断結果が出た。彼らは、アンガスが CRELD1 変異である JELANS を持っていると告げられましたが、それに関する研究がほとんどないことにすぐに気づきました。
ソフィーはこう言います。「答えよりも疑問の方が多かったです。」それに関する医学論文を見つけました。 18人の子供が特定され、そのうち7人が亡くなった。
「それについて何らかの形で受け入れられるとは思ってもいませんでした。そのことを話すたびに、私はただ涙を流してしまいました。」
夫妻は神経科医、遺伝学者、その他の専門家に意見を求めたが、全員が同じことを言った。誰もこの病気について本当の専門知識を持っておらず、ほとんど知られていなかった。
助けとなったのは、この病気と闘う少数の家族を支援する Creld1 Warriors を見つけることです。
この団体は、アダムとジェシカのクラットワージー夫妻によって設立されました。彼女は、正式に診断される前に、2 番目の子供であるローラを 2 歳の病気で亡くしました。彼らの3番目の子供、アルフィー君（3歳）もこの病気を患っている。
「私たちはローラがSWAN病を患っていると聞かされていましたが、カナダの女性がローラの症状がCRELD1変異で亡くなった娘の症状とまったく同じだと主張したのは、アダムが発作を起こしているビデオをオンラインに投稿したときだけでした。とジェシカは言います。 「私たちは遺伝学者にそれを検査するよう依頼しましたが、彼らはそれに関する情報が見つからなかったため拒否されました。
「しかし、ローラが亡くなり、アルフィーも生後わずか3か月で同様の発作を起こし始めたので、私たちは彼らにCRELD1の再検査を依頼しました。数日以内に、彼らはその遺伝子の突然変異を発見しました。」
彼らの粘り強さのおかげで、NHS と Genomics England が発作を起こした小児の遺伝性疾患を検査するために使用するパネルに CRELD1 変異が追加されました。これが、アンガスが最終的に診断を受けた理由です。
一番左のオリさんは最近、慈善団体クレルド1・ウォリアーズのために7日間で7回のマラソンを走り、切望されていた病気の研究のために5万ポンド以上を集めた。
オーリさんは、この慈善団体や、この病気を経験した米国、ドイツ、カナダの他の家族と連絡を取り合うことが「刺激になった」と語る。
「それは私たちに希望を与えてくれました」と彼は言います。 「健康上の問題にもかかわらず、とても幸せで普通の生活を送っている子供たちの物語が載っています。」
オリさんのマラソンで得た資金は、バーミンガム大学の神経科学者フェリックス・チャン博士がこの症状を調査する費用に充てられる。
「アンガスは外で走り回るのが大好きで、いつもいたずらをするのが大好きな幸せな男の子です」とソフィーは言います。 「しかし、彼の発達の遅れ、言葉やコミュニケーションの欠如は困難を伴う可能性があります。そして、彼が年を重ねるにつれて彼の状態がどのように現れるかはわかりませんが、それは恐ろしいことです。」
アンガスの診断の肯定的な追記の一つは、夫婦の第3子を妊娠5か月だったソフィーが子宮内の赤ちゃんのJELANS検査を受けることができたということだ。
彼女は4月に出産予定で、赤ちゃんには異常がないと診断されています。
- Creld1 Warriors のためのオリとソフィーの募金活動に寄付する – 訪問 justgiving.com CRELD1 を検索します。詳細については、 creld1.com
1回あたり100万ポンドのDNA編集
重篤な遺伝性疾患を持つ人々にとって、かつてはほとんど希望がありませんでした。
しかし、DNAを書き換えることができる新薬の波が治療法を変革しており、すでに血友病や鎌状赤血球症などの疾患を持つ患者に命綱を投げかけている。
クラスター化された規則的に間隔をあけられた短い回文リピート、または略して CRISPR と呼ばれるそれらは、DNA の微細なエラーを修正し、1 回の投与で遺伝的問題を効果的に治療することができます。
画期的な技術を使用すると、無害なウイルスをプログラムして、欠陥のある DNA 鎖を探し出し、CRISPR 薬を投与することができます。
この遺伝子編集技術は、特定の DNA 鎖を探し出して断片を切り取ることができる分子ハサミによく例えられます。ただし、各患者の遺伝子構造に合わせて完全に調整する必要があるため、製造コストが非常に高くつきます。1 回の投与に 100 万ポンド以上かかることもあります。
それにもかかわらず、多くの人にとって回復への唯一の希望はこの技術であり、現在 150 以上の臨床試験でこの技術が遺伝性心疾患から目の悪化に至るまでのさまざまな症状の治療に使用されています。
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2024-12-29 00:03:00