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2026-02-28 11:46:00
キアラ・ビドリ著
何年もの間、それは説明も見通しもない病気でした。現在、臨床医、科学者、家族の出会いのおかげで、この研究は国際的な研究モデルとなっています。
医学の歴史にひっそりと、ほとんど秘密裏に登場する病気があります。名前も説明もなく、多くの場合希望もありません。そこには アイカルディ・グティエール症候群 それはそのうちの1つです。稀中の稀なことであり、長年にわたり、説明も約束も治癒もしない診断でした。今日、それは代わりに、臨床医、研究者、家族が共に歩むことで科学がどのように進歩できるかを示す象徴となっています。
物語
この症候群は 1984 年に初めて記載されました。 ジャン・エカルディとフランソワーズ・グティエール彼らは、大脳基底核の石灰化、脳白質の損傷、および大脳萎縮を特徴とする、早期発症の新たな乳児脳症を認識しており、その後、これらの症状は、罹患した子供のすべての運動機能、認知機能、およびコミュニケーション機能の深刻な障害を伴って進行的に進行すると定義した。それは厳密な臨床的説明でしたが、因果関係の説明はまだありませんでした。
その後すぐに、 ピエール・ルボン 病気の歴史を変える運命にある要素を特定する：持続的に高レベルの 脳脊髄液中のインターフェロンα 影響を受けた子供たちのこと。これはこの症候群の最初のバイオマーカーであり、免疫系の深い関与を示唆し、新たな病因の解釈への道を開くシグナルです。
イタリアでは、最初に報告された症例のうちの 1 人が 1989 年に診断されました。 エリサ・ファッツィ、児童神経精神科医、現在イタリア児童・青年神経精神医学会会長（SINPIA)、ASST Spedali Civili の UONPIA の元所長、ブレシア大学の正教授、その後パヴィアの IRCCS C. Mondino の研究員。
« 当時、アイカルディ・グティエール症候群はまだ遺伝病として認識されていませんでした。感染仮説は除外されましたが、代替の病因病理モデルは存在しませんでした（病気の起源と発症に関するすべて、編）。 この診断は到達点であり、残念ながら上訴のない判決であり、治療や研究の道の始まりではありませんでした。» ファッツィは言います。
転換点
国際的な専門家の協力のおかげで、翌年に完成しました。の作品 ヤニック・クロウ他のグループと協力して、 最初の責任遺伝子 (TREX1、RNASEH2A/B/C、SAMHD1 これに続き、現在までに 9 件あります。 NDR)、症候群が 1 つであることを示しています。 遺伝病。 « コンセプトはこんな感じ 遺伝性インターフェロノパシー、 単一遺伝子変異によって引き起こされるまれな自己炎症性疾患で、インターフェロンアルファ（ウイルス感染や腫瘍細胞と戦うために免疫系を刺激する、体によって自然に生成されるタンパク質）の過剰かつ制御不能な産生を引き起こす NDR）、アイカルディ・グティエールがその創設モデルとなる」とファッツィ氏は説明する。
ネットワークの重要性
アイカルディ・グティエール症候群の物語は単なる科学の物語ではありません。それは家族、友情、そして団結の物語でもあります。で 2000年、 ナディア・カイラティとロベルト・オリアーノディエゴの両親は、この痛みを個人的な、行き場のない経験として放置しないことを決意しました。彼らはそれに意味を与え、集合的な有用性を与えることを選択します。彼らは、ファッツィ教授に助けを求めます。ファッツィ教授は、その間、症候群の子供たちを集めて追跡し、それを認識して診断する方法を学び、そして支援を受けていました。 ジョヴァンニ・ランツィ、当時パヴィア大学児童精神神経科部長 エジ フィアメッタ・ボニ・ロンゴ 彼らはボランティアとして 2000 年に会社を設立しました 国際アイカルディ・グティエール症候群協会 (IAGSA)イタリア人と外国人の家族のグループを集め、極度の孤独な状況を共有と研究、そして世界に開かれた空間に変えました。設立行為に参加 ジャン・アイカルディ。
エリサ・ファッツィ と共に サイモン・オルセシ彼女も SINPIA理事会のメンバーであり、パヴィア大学の児童神経精神医学の正教授科学参考人として協会に同行することに同意し、現在もそれぞれ協会の科学ディレクターと事務局長の役割を担っています。
その瞬間から、 家族と医師が共に歩み始める。
「IAGSA はイタリアおよび外国の臨床医や研究者の参照点となり、会議を主催し、臨床データの体系的な収集を促進し、研究プロジェクトを促進します。 症候群は目に見えないところから生まれる。 患者はもはや孤立した患者ではなく、コミュニティの一員です» コメント ファッツィ。
報告され、知られ、協会の医師たちが訪問した症例はますます多くなり、現在では100件を超えており、この謎に満ちた重篤な病気を研究する世界の数少ない研究者にとってもイタリアの医師を参考にする豊富な知識を提供しています。ヤニック・クロウ、ピエール・ルボンとの協力関係はさらに成長し、海外のフィラデルフィアに到着すると、フィラデルフィア小児病院およびアデリーヌ・ヴァンダーバー教授が所長する白質ジストロフィー研究センターとの強力な相乗効果が生まれます。
長年にわたり、イタリアのグループは、次の研究に大きく貢献してきました。 遺伝子型と表現型の相関の 神経発達の転帰 そして神々 神経放射線学的側面 そして時間の経過に伴う臨床の進化新しい視点、つまり治療的な視点を開くところまで インターフェロン反応の調節を目的とした革新的な治療法の試験を開始する。
彼らは生まれながらにして、 ヨーロッパプロジェクト (NIMBL) そして NIH の資金提供によるプロジェクト権威あるアメリカの研究機関だけでなく、保健省、ロンバルディア地方、さまざまな公的機関や民間団体から資金援助を受けた無数のプロジェクトも含まれています。近年、ファッツィ、オルセージ、そしてイタリア国内外でこの病気を扱う研究者グループを徐々に充実させてきた学生や共同研究者らによって署名または共同署名された研究では、最初の薬剤（JAK/STAT経路阻害剤など）の使用が記録されており、最近まで治療不可能と考えられていたこの病気に対する見方の根本的な変化を示している。
今日のアイカルディ・グティエール症候群
最初の記述から 40 年以上、IAGSA の誕生から 25 年が経過した今日、アイカルディ・グティエール症候群はもはや単なる恐ろしい診断ではありません。 「決定的な治療法はまだなく、道のりはまだ長いですが、 臨床研究、具体的な展望があり、国際的な科学コミュニティが進歩を目指して取り組んでいます。。
希少疾病週間中、 この物語は、最もまれな病理からも最先端の知識が生まれる可能性があることを示しています。そしてそのとき 家族、臨床医、研究者は共に歩むことを選択する痛みは将来変化する可能性があります」とファッツィは結論づけています。
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2026 年 2 月 28 日 (2026 年 2 月 28 日変更 | 12:46)
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