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2024-12-31 08:50:00
神経発達障害（NDD）患者にとって、ゲノミクス情報に基づいたモデルは臨床上の利点をもたらし、管理に直接影響を与える可能性があるという研究結果が、12月18日にオンラインで発表された。 医学における遺伝学。
カリフォルニア大学サンディエゴ校のアーロン・D・ベスターマン医学博士らは、ゲノミクスに基づいた学際的な精神神経科専門診療所の患者316人を対象に後ろ向き研究を実施し、患者への影響を調べた。 診断 そして 管理 NDD 患者の数。
研究者らは、検査を受けた246人の患者のうち41.8パーセントが、 遺伝子検査 病原性または病原性の可能性のある変異を持っていた。 62 の異なる遺伝子診断が特定されました。12 の診断は 2 人以上の患者に共通であり、50 の診断は 1 人の患者のみにありました。病原性バリアントまたは病原性バリアントの可能性があるすべての患者において、遺伝子診断により、カスケード検査、家族カウンセリング、投薬変更、臨床試験の紹介、医療監視、専門分野への紹介などの臨床管理が直接変更されました (30.6、22.2、13.9、2.8、それぞれ30.6パーセントと69.4パーセント）。
「特定可能な神経遺伝性疾患の数は増え続けており、多くの神経遺伝性疾患に対する精密な治療法が開発中であるため、ゲノミクスに基づいた教育とNDDのケアは包括的で適応性のあるものでなければならない」と著者らは書いている。
ある著者はミラム・ファーマシューティカルズとの関係を明らかにした。
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引用: 神経発達障害に有益なゲノミクスに基づいたモデル (2024 年 12 月 31 日) https://medicalxpress.com/news/2024-12-genomics-beneficial-neurodevelopmental-disorders.html より 2024 年 12 月 31 日に取得
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