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2026-02-26 12:46:00
マリア・ジョヴァンナ・ファイエラ著
SMAから重症筋無力症、副腎白質ジストロフィーから神経線維腫症まで、いくつかの疾患に関する神経病院の専門家を集めた2月27日のミラノでの会議での要点
沢山あります まれな神経疾患遺伝的または非遺伝的起源で、互いに異なります。今日は、脊髄性筋萎縮症などのいくつかの症状について説明します (スマ）と 重症筋無力症科学研究の進歩のおかげで、病気の自然史を変えることができる治療法があります。しかし、それは基本的なことです 早期診断 これにより、現在利用可能な治療を開始できるようになります。
「早期診断、研究、革新的な治療法」については、2月27日に会議で議論されます IRCCS財団Istituto Neurologico Carlo Bestaが主催するカンファレンス ミラノ大学およびERN（欧州希少神経疾患参照ネットワーク）との協力により、ミラノの
プログラム
このカンファレンスは、ミラノのヴィータ・サルーテ大学サン・ラファエーレ病院の戦略的人工知能プログラムのディレクターであるカルロ・タケッティ博士によって紹介され、精密医療に適用されるAIに関する報告が行われます。
2つのセッションが捧げられます いくつかの希少疾患グループそして（昨年と比べて）Besta Institute が扱うもの：最初のテーマは次のことに焦点を当てます。 早期診断 そして 革新的なテラピー、 他のセッションでは、 研究 希少な神経疾患の分野で。
イタリア希少疾患連盟ウニアモのトンマシーナ・イオルノ氏を含む患者団体の代表らが参加し、医師と患者の関係の重要性について専門家らと議論する。
早期診断
薬やその他の治療法を利用できる速度は、治療のタイミングによっても異なります。 診断。
「可能な限り早期の診断は、 新生児のスクリーニング (Sne) – ベスタ研究所の「小児神経精神医学 – 運動障害」で「代謝性疾患、変性性疾患、神経筋疾患」を担当するイザベラ・モロニ博士は言います。その中で ENS を通じて特定される希少な神経疾患 私はそこにいる スマ そして副腎白質ジストロフィア後者は最近（2026年1月）、検査対象の希少疾患の地域委員会に参加しており、同研究所はブッツィ病院とともにロンバルディア州の臨床参照センターとなっている。
たとえ、副腎白質ジストロフィア すぐに開始できる治療法はありません – モロニ博士は続けます – それはそうです 責任を持つことが不可欠です なぜなら、この遺伝的欠陥を持って生まれた子供たちは、非常に重篤な症状を発症する可能性があるからです。 脳の変性 通常、学齢期に発症し、唯一の効果的な治療法は幹細胞移植です。実際、この形態は、時間内に認識されなければ、植物状態になり、数年後に死に至ります。
さらに、副腎白質ジストロフィーは次の原因となる可能性があります。 アディソン症候群 （副腎不全）または次の症状の発症 神経障害 e 脊髄症 大人になってから。
一般的に、専門家を強調しますが、 早期診断 そして 遺伝的および非遺伝的起源の両方の神経疾患の基礎となるこれにより、子供たちが何に苦しんでいるのかを理解し、病気の監視を開始し、利用可能な治療法や治療法を採用できるようになります。
先進の技術に加え、特定かつ学際的なスキル Bestaで行われているように、それぞれの分野の専門家である多くの専門家（小児および成人の神経内科医、放射線科医、免疫学者、神経生理学者、遺伝学者）が存在するおかげで、可能な限り早期に診断を下すことができ、遺伝性疾患の場合には他の家族にもスクリーニングを拡大することができます。」
患者とその家族だけでなく医師も、病院のウェブサイトで検索できます（クリックすると 誰が） 私 特定稀少神経疾患の連絡先。
革新的なテラパイ
“そして 希少神経疾患に対する付加価値 （それだけではありません）高度な臨床経験を持つ専門家のさまざまなスキルと、高度な研究と診断を実行する研究室を自由に利用できることです – 神経学 10 – 希少神経疾患のディレクターであり、ベスタ研究所の希少疾患部門の責任者であるデイビッド・パレイソン博士は強調します –。それは重要です 病気に名前をつけてください 患者の数と、 治療法があるなら当たり できるだけ早く適用してください。私たちはそれを知っています治療法があるのは希少疾患の 5% だけですが、この割合は徐々に増加しています。カンファレンス中に議論されるセンセーショナルな例は、主に若い女性が罹患する稀な神経筋疾患である重症筋無力症です。この病状に対しては、最近新しい治療法が「爆発的に」増えています。かつてはコルチゾンのみで治療されていたのに、その後は何年も続けなければならない慢性治療であるため、重大な副作用がある免疫抑制剤で治療されていましたが、今日では新薬の登場により真の革命が起きており、臨床試験の実験段階からこの病気のすべての患者が利用できるように急速に移行しています。」 モロニ博士はさらに付け加えた。 臨床試験を提案する可能性 これらの薬も 子供や青少年の場合 18歳未満」。
遺伝性てんかんと希少腫瘍に関するニュース
一部の疾患に対する新しい精密治療など、他のまれな神経学的疾患に対する革新もあります。 てんかん 遺伝的起源の そして一部の人にとっては まれな腫瘍パレイソン博士は次のように説明しています。「たとえば、水晶体腫症（皮膚や神経学的変化、多くの場合腫瘍を引き起こす病気）には、次のような新しい治療法が利用可能です。 神経線維腫症 それはまさに皮膚の変化を引き起こし、 皮膚および神経系腫瘍»。
研究と支援
カンファレンスではこんなこともお話します 研究 さまざまな分野で: の研究から バイオマーカー 希少疾患を特定して監視するため、 痛みの遺伝的根拠のアプローチに 細胞療法 の治療中 膠芽腫脳神経外科の役割まで。
«ベスタ – 神経研究所所長マルタ・マルシリオ氏は結論 – は長年にわたり 診断と管理のための国家基準点 からの まれな神経疾患高度に専門化されたスキルと学際的なアプローチのおかげです。しかし、優れているだけでは十分ではありません。それは不可欠です 強化する ますます 他の地方団体や組織とのネットワーク患者とその家族が完全かつ継続的かつ真に統合された道を保証することです。」
2026 年 2 月 26 日 (2026 年 2 月 26 日変更 | 午後 1 時 46 分)
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