研究チームの研究は、遺伝子が病気のリスクにどのように影響するかを理解することに焦点を当てています。彼らは、例えばAPOEのような遺伝子はアルツハイマー病の発症リスクを3倍から9倍に高める可能性があると説明した。神経炎症も神経変性疾患の発症に関与している可能性があり、これは脳の免疫細胞であるミクログリアのような脳内の特殊な細胞が関与している可能性があるとジャン氏は説明した。
科学者は、特定の疾患に関連するゲノム領域を特定するために、ゲノムワイド関連研究をよく使用します。ただし、ゲノム全体の関連性の研究は、多くの場合、異なる細胞型が混合されているバルク組織サンプルに依存します。これはすべての材料がブレンドされたスムージーのようなもので、ある果物や細胞の種類を他の果物と区別したり、まれな細胞の種類から個々の味や「シグナル」を検出したりすることが困難になる、と同氏は述べた。 劉大江、ペンシルバニア州立医科大学の高名教授、研究副委員長、人工知能および生物医学情報学のディレクターであり、この研究の共著者でもあります。最近の研究では代わりに単一細胞データを利用する可能性があり、これにより科学者は細胞の種類を個別に調査できるようになりますが、サンプルサイズは通常、特にミクログリアなどの希少な細胞の種類では小さいです。
ここでチームは、バルク組織サンプルと単一細胞データの両方を統合する、細胞状態間のバルクおよび単一細胞 eQTL 統合のための BASIC と呼ばれる新しい方法を開発しました。研究者らは細胞型を調べて、発現すると複数の細胞型にわたって同様の効果をもたらす遺伝子の組み合わせと、特定の細胞型に特有の効果を特定した。
「自然は非常に知的です」とリュー氏は言う。 「人間の生存にとって重要な遺伝子は、異なる細胞型間で共通の効果を持っていることがよくあります。それが生存にとって重要である場合、その遺伝子を複数の細胞型で発現させる必要があります。この組み合わせにより、どの遺伝子が疾患リスクに関連しているのか、またその遺伝子が脳細胞内でどのように制御されているのかを、より強力に分析できるようになります。」
次に研究者らはこの情報を利用して、統合失調症にはビタミンDの合成版であるアルファカルシドール、アルツハイマー病には高レベルのプロラクチンホルモンの治療に通常処方されるカベルゴリンなど、疾患に関連する遺伝子発現を逆転させる可能性のある薬剤化合物を特定した。これらは、食品医薬品局によって他の病気の治療に安全かつ効果的であるとすでに承認されている既存の医薬品であり、再利用できる可能性があります。しかし、研究結果の意味を完全に理解するにはさらなる研究が必要であると研究チームは述べた。
ペンシルベニア州立医科大学の他の著者には次のような人がいます。 ローラ・カレル、生化学および分子生物学の教授、および生物統計学の博士学者であるSiyuan Chen。
国立衛生研究所からの資金提供によりこの研究が支援されました。
著者、その所属、資金源の完全なリストについては、 紙。
ペンシルベニア州立大学では、研究者たちが連邦、全米、そして世界中の人々の健康、安全、生活の質に影響を与える現実の問題を解決しています。
何十年にもわたって、研究に対する連邦政府の支援は、我が国をより安全にし、産業の競争力を高め、経済をより強力にするイノベーションを促進してきました。最近の連邦政府の資金削減により、この進歩が脅かされています。
連邦資金削減が私たちの将来に及ぼす影響について詳しくは、次の URL をご覧ください。 研究または回帰。
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