研究に参加した患者のうち5人からの眼科画像は、網膜ジストロフィーの形態に大きなばらつきがあることを示している。 (画像クレジット: ビン・グアン博士)
米国立衛生研究所（NIH）の研究者らは、網膜に損傷を与えて視力を脅かす疾患群である一部の遺伝性網膜疾患（IRD）の原因となる遺伝子を特定した。
IRDは世界中で200万人以上の人々に影響を及ぼしていますが、個々の疾患は稀であるため、それらの疾患の治療選択肢を開発するための研究と臨床試験を実施するのに十分な人数を特定する取り組みが複雑になっています。
この研究結果は、 JAMA眼科.1
血縁関係のない6人の参加者を対象とした小規模な研究で、研究者らは遺伝子を関連付けた。 UBAP1L さまざまな形態の網膜ジストロフィーに影響します。研究者らは研究の中で、患者が成人初期に始まった網膜ジストロフィーの症状を示し、成人後期に達するまでに重度の視力喪失に進行したと指摘した。
全体として、研究チームの目標は、新規の候補 IRD 疾患遺伝子に両対立遺伝子疾患を引き起こすバリアントを持つ IRD 患者 6 人の臨床的および分子的特徴を提供することでした。
「この研究の患者は、他のIRDと同様の症状や特徴を示していましたが、その状態の原因は不明でした」とNIH国立眼科研究所(NEI)の眼科ゲノミクス研究室の所長であり、本論文の上級著者であるビン・グアン博士は述べた。報告書。 「原因遺伝子が特定されたので、遺伝子欠陥がどのように病気を引き起こすのかを研究し、できれば治療法を開発できるようになります。」
研究者らは、 UBAP1L この遺伝子は、この異種疾患の原因となる 280 以上の遺伝子のリストに追加されます。1
「これらの発見は、網膜ジストロフィー患者に遺伝子検査を提供することの重要性と、網膜疾患をより深く理解するためにクリニックと研究室が協力することの価値を浮き彫りにしています」と論文の共同上級著者であるラリーッサ・A・ヒューリン医学博士は述べた。国立衛生研究所の一部であるNEIの眼科医。
6人の患者の遺伝子評価中に、研究者らは、患者の体内に4つの変異を発見したと報告した。 UBAP1L この遺伝子は、網膜色素上皮細胞や光受容体などの網膜細胞で豊富に発現するタンパク質をコードします。
研究者らは、研究結果により、UBAP1L機能の喪失がヒトの遺伝性網膜症と関連しているという臨床的および遺伝的証拠が明らかになったと指摘した。1
「これらの発見は、臨床診断、予後を改善し、IRDに罹患した個人に対する標的療法の開発の可能性を期待できる」と研究者らは書いている。
研究者らによると、それを理解するには追加の研究が必要だという。 UBAP1L遺伝子の正確な機能は明らかではありませんでしたが、科学者らは、特定された変異により、その遺伝子が機能を欠いたタンパク質を生成する可能性が高いと判断することができました。
今後の研究では、変異が地理的地域に特有であると思われるという事実からも情報が得られるでしょう。この研究に参加した 6 家族のうち 5 家族は、遺伝研究では過小評価されてきた南アジア、東南アジア、またはポリネシア地域の出身でした。1
ムアフィールズ眼科病院とユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの研究者が協力して研究を行った。
この研究は、NEI の学内研究プログラム、および NEI 助成金 R01EY022356 および R01EY020540 によって資金提供されました。リバプール大学 (英国) とテキサス州ヒューストンのベイラー医科大学の研究者もこの研究に貢献しました。1
参照ウラー E、リン S、ルー J、ベンダー C、ウェブスター AR、マルカ S、マドゥスダン S、リース E、ウィリアムズ D、アギャザー AR、ククラス CA、ハフナゲル RB、チェン R、ヒューリン LA、アルノ G、グアン B。 UBAP1L および非症候性網膜ジストロフィーにおける機能喪失型バリアント」、9 月 26 日2024年、JAMA眼科。 https://doi.org/10.1001/jamaophysicalmol.2024.3836
1727440535
#研究者らは希少な遺伝性眼疾患の原因となる遺伝子を発見
2024-09-27 12:20:11