中国科学院の研究チームは、双極性障害I型（BD-I）とてんかんとの遺伝的関連性を示す説得力のある証拠を発見し、これらの複雑な神経精神医学的状態についての私たちの理解に革命を起こす可能性がある。この研究は、 ゲノム精神医学 2024 年 9 月 30 日、この 2 つの疾患間の共通の遺伝的変異と因果関係が明らかになり、研究と治療に新たな道が開かれました。
昆明動物研究所のミン・リー博士が主導したこの研究では、26,000例を超えるてんかん症例と25,000例を超えるBD-I症例、およびそれぞれの対照を含むヨーロッパ集団からのゲノムワイド関連研究（GWAS）データが利用されました。研究者らは、高度な統計的手法を用いて、これらの一見異なる神経学的症状に共通する遺伝的基盤を明らかにしました。
研究の主な結果は次のとおりです。
1. BD-1 とてんかんの間の有意な正の遺伝的相関 (rg = 0.154)
2. 両方の症状に影響を与える約 1,300 の遺伝子変異の特定
3. BD-1 とてんかんに大きく関連する 6 つの独立したゲノム遺伝子座の発見
4. BD-1に対するてんかんの注目すべき因果関係 (P = 0.0079)
私たちの発見は、てんかんと双極性障害の関係について新たな再考をもたらし、気分安定剤が両方の病気の治療に効果的であるという臨床観察と一致しています。」
ミン・リー博士、昆明動物研究所
最も興味深い発見の 1 つは、BD-1 とてんかんの両方との強い関連性を示した SP4 遺伝子の役割です。 SP4 タンパク質は神経活動によって調節され、一般的な気分安定剤であるリチウムによる安定化を通じて気分障害の管理に関連付けられています。この関連性から重要な疑問が生じます。SP4 遺伝子は、双極性障害とてんかんの両方に対するより効果的な治療法を開発するための重要な標的となり得るのでしょうか?
さらに、この研究は個別化医療アプローチの可能性を浮き彫りにしています。リー博士は、「これらの疾患の遺伝的基盤を理解することで、個人の遺伝的プロフィールに基づいた、より標的を絞った治療につながる可能性がある」と述べています。これは、別の重要な疑問を引き起こします。これらの遺伝的洞察を、BD-I またはてんかん患者のための実践的で個別化された治療戦略にどのように変換できるでしょうか?
この研究はまた、脳における気分調節と発作活動の間の複雑な関係にも光を当てています。共通の遺伝的要因を考慮して、研究者らは現在、双極性障害における気分の不安定性とてんかんで見られる電気的障害とを結びつける特定の神経生物学的メカニズムは何か、と考えています。
この発見は画期的なものではあるが、研究者らは、ヨーロッパ人集団に焦点を当てていることや、性別固有の情報が含まれていない公開GWASデータに依存していることなど、限界があることを認めている。これにより、将来の研究への道が開かれます。これらの遺伝的関連性はさまざまな民族グループ間でどのように現れるのでしょうか、また、BD-I とてんかんの発症には性特異的な遺伝的要因が関与しているのでしょうか?
科学界がこれらの発見を消化するにつれて、神経学と精神医学にわたる共同研究の可能性が明らかになります。この研究は、複雑な脳疾患の理解と治療を目的とした学際的研究の新時代の触媒となるでしょうか?
ソース：
参考雑誌:
Hua, JH & Li, M.、(2024) 遺伝的観点から双極性障害とてんかんの関係を再考する。 ゲノム精神医学。
1727701169
#研究者らは双極性障害I型とてんかんとの遺伝的関連を明らかにした
2024-09-30 12:47:00