健康

研究者らは、二重遺伝子変異がある場合、脳腫瘍は致命的であると述べている

クレジット： 血液学と腫瘍学ジャーナル （2024年）。DOI: 10.1186/s13045-024-01547-4 ファンコニ貧血 (FA) は、骨髄不全、内分泌異常、身体異常を特徴とする、まれな遺伝性癌素因疾患です。患者の主な臨床的特徴は、癌のリスクが高いことです。その理由は、DNA 損傷の修復に関与する特定の遺伝子が、この疾患では適切に機能しないからです。 これには BRCA2 遺伝子も含まれます。BRCA2 遺伝子の両方のコピーに有害な変化がある場合、罹患患者における癌のリスクは最大になります。 「これ以上のリスクはない 癌 「このような二対立遺伝子の病原性変異を持つ患者よりも、罹患した患者は生後 10 年以内に多くの胎児性腫瘍や白血病を発症します」と、ハノーバー医科大学 (MHH) の小児血液学および腫瘍学科長であるクリスチャン クラッツ教授は述べています。 具体的な臨床的、遺伝的、病理学的、治療的特徴についてはほとんどわかっていません。そのため、クラッツ教授と彼のチームは、小脳の胎児性腫瘍である髄芽腫の患者 8 名の国際コホートで初めて病気の経過を調査しました。この研究のために、世界中から症例が集められました。 「患者の予後は非常に悪かった。全員が腫瘍や他の腫瘍による髄芽腫と診断された直後に死亡した」と筆頭著者で 医学生 彼女はMHHのクラッツ教授のもとで博士号を取得しています。影響を受けた患者は生後7～58か月でした。患者のうち6人は化学療法を受け、1人は陽子線照射も受けました。生命を脅かす毒性は確認されませんでした。 「BRCA2の両アレル病原性変異を持つ患者の髄芽腫は致命的な病気です」とカステランは言う。これは研究で明らかになった。「これらの患者を助けるために実験的な治療法が緊急に必要です」と共同プロジェクト監督者で小児血液学および腫瘍学の科学者および専門家であるマレーナ・レベッカ・ニーウィッシュ博士は付け加えた。結果は 出版された の中に 血液学と腫瘍学ジャーナル。 詳しくは： Svenja Kastellan 他「生殖系列両対立遺伝子 BRCA2 病原性変異と髄芽腫：国際コホート研究」 血液学と腫瘍学ジャーナル （2024年）。…