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2025-10-20 05:53:00
アメリカの研究者らは、血液検査により、死んだ細胞によって血中に放出される遺伝物質の断片である遊離循環DNA（無細胞DNA）を測定することにより、筋萎縮性側索硬化症（ALS）をより迅速かつ正確に検出できる可能性があることを実証した。
新しい非侵襲的検査は、疾患の確認と他の神経学的症状との区別の両方に役立ち、より迅速な介入とより効果的な疾患管理を可能にする可能性があります。
この研究はUCLAヘルスの研究者らによって実施され、木曜日に科学誌に掲載された。 ゲノム医学は、ALS のバイオマーカーの可能性として、遊離循環 DNA を初めて分析しました。
ルー・ゲーリッグ病としても知られる ALS (この有名なアメリカの野球選手は、米国でこの病気との関連が残り、診断からわずか 2 年で亡くなった) は、脳と脊髄の運動ニューロンの喪失を引き起こす希少かつ不治の神経変性疾患です。
米国の国立衛生研究所（NIH）のデータによると、この病気は通常50歳から70歳の間に発症し、診断後の平均余命は2年から5年です。
早期診断により生活の質と生存期間が大幅に改善される可能性があるため、神経内科医は疾患を早期に特定する方法を模索しています。
「ALS患者の迅速な診断を可能にし、臨床試験をサポートし、病気の進行を監視するバイオマーカーが緊急に必要とされています。」 説明した Christa Caggiano 博士は、UCLA 保健局神経科の博士研究員であり、この研究の筆頭著者です。
カジャーノ率いるチームは、クイーンズランド大学の協力者とともに、これらの断片がさまざまな組織の罹患細胞に由来するという事実に基づいて、この疾患の指標として遊離循環DNAを検査した。
DNA サインは、化学基 (メチル) が DNA に結合して遺伝子活性を制御するエピジェネティックなメカニズムであるメチル化の自然なプロセスに応じて異なります。 ALSでは、放出されるDNAの量とメチル化パターンの両方に変化が見られます。
この研究には、ALSと診断された患者と健康な個人の2つのグループが含まれた。使用されたコンピューター モデルは DNA 信号を分析し、ALS 患者とそうでない患者を明確に区別することができ、同時に症状の重症度についての手がかりも得ました。
「私たちのモデルは、ALS患者を健康な患者から区別することに成功しただけでなく、現在使用されているバイオマーカーにとっては課題である他の神経疾患を患っている人々からも区別することに成功しました」とカジャーノ氏は述べた。
この方法の利点は、神経細胞からの DNA に限定されないことです。この検査では炎症に関与する筋組織と細胞の両方からシグナルが検出され、ALSがニューロンだけでなく他の種類の細胞にも影響を与える可能性があることが示唆された。
結果は有望だが、臨床現場で使用する前に検査を検証するには、多様な集団を対象とした大規模な研究が必要であると研究者らは指摘している。
UCLA Health は、他の研究センターと協力して、これらの予備結果を確認するために現在広範な研究を実施しています。
#研究者らが開発した筋萎縮性側索硬化症の早期発見のための血液検査