研究者によって発見された遺伝子変異は糖尿病の予防に役立つ可能性がある

エクセター大学の英国の研究者らは、2人の子供、兄弟で特定された、これまで人間では見られたことのない独特の遺伝子変異を発見し、1型糖尿病の新たな治療選択肢への道を開くものである。 News.ro。

この変異は、体の免疫反応を制御下に保つ一種の「ブレーキ」として機能するPD-L1（プログラム細胞死リガンド1）と呼ばれるタンパク質の遺伝子にある。

新しい研究は、このタンパク質が、子供たちが幼い頃に発症した自己免疫型の糖尿病の原因となっている可能性があることを説明している。

エクセター大学の分子遺伝学者マシュー・ジョンソン氏は、「私たちは世界中を探し、私たちが知っているすべての大規模なデータセットを調べましたが、別の家族を見つけることができませんでした」と語る。

「したがって、これらの兄弟は、人間でこの遺伝子がオフになったときに何が起こるかを調査するユニークで非常に重要な機会を私たちに与えてくれます。」

遺伝子変異は免疫システムが正常に機能するのに役立ちます

1 型糖尿病は、身体に組み込まれた免疫系が膵臓のベータ細胞を攻撃し、正常なインスリン生成を停止させる仕組みのため、自己免疫性糖尿病としても知られています。

この症状のある人は、血糖値を管理するために定期的にインスリンを注射する必要があります。

研究当時10歳と11歳だった2人の兄弟は、生後数週間で糖尿病を発症した。

2人の子供に存在する免疫細胞を詳しく調べたところ、彼らの独特の遺伝子変異がPD-L1タンパク質の適切な機能を妨げていることが確認された。

PD-L1 とその受容体 PD-1 は、免疫系を抑制する一種の安全機構として結合しており、PD-L1 の機能をブロックするがん治療も糖尿病を引き起こす可能性があるため、PD-L1 タンパク質には1型糖尿病の予防に重要な役割を果たします。

しかし、驚くべき展開として、PD-L1とPD-1が通常提供する免疫系の調節がなくても、2人の若い兄弟の免疫系は極めて正常に機能していることが判明した。

「PD-1のもう1つのリガンドであるPD-L2は、PD-L1ほど研究されていないものの、PD-L1が利用できない場合のバックアップシステムとして機能すると考えています」とニューヨーク大学ロックフェラー大学の大岸真人研究員は語る。

研究者らが到達した重要な結論は、PD-L1タンパク質は1型糖尿病の予防には必須であるが、免疫系の他の多くの機能の維持にはそれほど重要ではないということである。

この発見により、自己免疫型の糖尿病がどのように発症するかについての知識が増加しました。

この遺伝子変異の発見によって得られる手がかりと、がん治療と糖尿病の関連性は、研究者がPD-L1がどのように糖尿病を予防し、PD-L2がどのように作用するかを知ることができれば、1型糖尿病の発症にアプローチする新たな方法を解明するのに役立つ可能性がある。バックアップソリューションとして。

英国キングス・カレッジ・ロンドンの免疫学者ティモシー・ツリー氏は、「自己免疫性糖尿病の予防に不可欠な、異なる種類の細胞間のコミュニケーションとは何かを解明する必要がある」と話す。

「この発見は、1型糖尿病などの自己免疫型の糖尿病がどのように発症するかについての我々の知識をさらに深め、将来的に糖尿病を予防できる可能性のある新たな治療標的を示唆するものである」とこの発見の著者らは結論付けた。

この研究は最近、 実験医学ジャーナル – JEM。

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