研究チームは多系統萎縮症の4つの新たな遺伝的危険因子を特定

研究で 出版された で ニューロン、研究者らは、多系統萎縮症（MSA）の4つの新たな遺伝的危険因子を特定し、このよく理解されていない疾患に光を当てました。 この研究には、制服サービス大学保健科学大学 (USU) を含む世界中の 50 以上の機関が協力しており、MSA の理解が大きく前進しました。

国立神経障害・脳卒中研究所（NINDS）の上級研究員兼神経変性疾患研究セクションの主任であるSonja W. Scholz医学博士が主導するこのプロジェクトは、USUのAmerican Genome Centerの専門知識を活用しました。とりわけ、MSA患者の全ゲノムを分析することです。

MSAは、パーキンソン病やレビー小体型認知症と同様、α-シヌクレインタンパク質の異常な蓄積を特徴とする成人発症の散発性疾患です。 しかし、MSA はその稀少性と症状の多様性のため、依然として十分に理解されていません。

この知識のギャップに対処するために、研究チームは、MSA を祖先とするヨーロッパ人 888 人を対象とした、これまでで最大の MSA の全ゲノム データセットを構築しました。 彼らのゲノム変異を健康な対照のゲノム変異と比較することで、研究チームはMSAの新たなリスク遺伝子座を4つ特定し、MSAに対する感受性の増加に関連する特定の遺伝子を強調した。

USUのアメリカンゲノムセンターは、TAGCを監督するUSUの軍事精密医療センターの所長であるクリフトン・ダルガード博士が主導する進行中の共同作業の一環として、神経変性疾患および神経疾患の人口を支援するために、研究のための高品質のゲノムデータの生成と分析を指示した。 NINDS と NIA による遺伝学の研究。

ゲノム解析に加えて、研究者らは、ニューロンや希突起膠細胞などの特定の細胞型に対するゲノム変化の潜在的な影響を理解するために、細胞型特異的な転写発現解析を実施した。 この分析により、希突起膠細胞内の欠陥が原発性希突起膠症として MSA の発症に重要な役割を果たしている可能性があることが明らかになりました。

ゲノムデータを含む追加のMSAコホートでの複製の必要性など、この研究には限界があるにもかかわらず、研究チームはMSAのさらなる調査を支援し、標的治療法の開発を促進するために研究コミュニティとデータを自由に共有している。

「私たちはMSAの遺伝的決定因子の解明を目的としたこの取り組みに貢献できたことを誇りに思います」とダルガード氏は語った。 「私たちは協力して取り組むことで、この衰弱性の神経変性疾患の効果的な治療法に向けた研究の進歩を加速したいと考えています。」

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