研究により、成長障害を診断するための遺伝子配列決定の重要性が判明 | 健康

ブラジルの研究者らは、低身長、歯のエナメル質の薄さ（歯のエナメル質形成不全）、中等度の精神欠陥、言語遅延、喘息、血糖値の軽度の変化、および幼児期の再発性感染症の病歴。 この論文はJournal of Pediatricsに掲載されました。

これらの症例には、同じ患者に 2 つ以上の稀な単一遺伝子疾患が含まれていました。 このような症例は、特に臨床評価だけでは診断が非常に困難です。 (Freepik) {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}}

研究者らは、ゲノムのタンパク質コード領域のみを分析するエクソーム配列決定を使用して、GCK と BCL11B の遺伝子変化を検索しました。 彼らはそれらを発見しました。 その結果、単一遺伝子性糖尿病と T 細胞異常症候群が稀な疾患であることが特定されました。 問題の実際の原因の特定と、問題の検出 血糖値の変化彼らの治療決定に大きな影響を与えました。

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これは、論文に記載されている複数の遺伝子診断（同じ患者に 2 つ以上の異なる遺伝的状態がある）を伴う症候群性成長障害を伴う 6 件のうちの 1 件であり、 勉強 サンパウロ大学医学部（FM-USP）の研究者らによって実施された。

「エクソームシークエンシングは、いわゆる診断の冒険、つまり稀な疾患や複雑な疾患を持つ患者が適切な診断を受けるまでに経験しなければならない長い旅路を軽減するのに非常に役立つ技術です。10年前、民間の検査機関は10,000レアルの料金を請求していました。その価格は現在では下がっています。」 4,000レアルに下落 [about USD 800]。 これでもテストには多額の費用がかかりますが、正確な検査を行うためには不可欠であることが証明されました。 診断と治療 この種の場合には」と、この記事の最後の著者であるアレクサンダー・アウグスト・デ・リマ・ホルヘ氏は述べた。

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研究チームは、これまで原因不明だった症候群性成長障害患者115人のエクソーム配列を解析し、遺伝子分析に基づいて63人を診断した。 このうち9.5%は複数の診断を受けており、これまでの研究よりもはるかに多かった。

「これらの症例には、同じ患者に2つ以上の稀な単一遺伝子疾患が含まれていました。このような症例は、特に臨床評価だけでは診断が非常に困難です。この研究は、これらの患者に対して全エクソームまたは全ゲノム配列決定などの広範な遺伝子検査を使用する必要性を強調しています」このような一連の症状を説明する希少疾患を特定する唯一の方法として」とリマ・ホルヘ氏は語った。

成長障害を含む稀な病気が多数あるため、当然ながらそれらの多くを特定することは困難であると同氏は付け加えた。 世界人口の 5% から 10% が希少疾患に罹患していると考えられています。

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低身長または高身長は診断ではなく、臨床所見です。 「低身長には、感染症や栄養失調などの外的原因がある可能性があります。たとえそうであっても、遺伝的要因は成長にとって常に重要です。唯一の症状として低身長または高身長を示す健康な子供には、おそらく多遺伝子の根拠があるでしょう」 [where stature is influenced by several genetic variants]しかし、低身長または高身長に精神欠陥、難聴、自閉症スペクトラム障害または奇形などの他の所見を伴う症候群性成長障害では、1つまたは複数の遺伝子の変化が、関与する複雑な表現型を正当化する可能性が高くなります。」リマ・ホルヘさんは語った。

この結果を踏まえ、研究者らは、成長障害の複雑な症例では複数の遺伝子診断が可能であると認識し、単一の診断を求める典型的なパラダイムの代わりに、そのような患者に対する治療と遺伝カウンセリングの新たな可能性を開くことを提唱している。すべての調査結果を説明します。

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論文の中で研究者らは、全エクソームや全ゲノムシーケンスなどの次世代シーケンス技術の開発により、症例を説明する候補として単一の遺伝子を選択する必要がなくなったと述べている。 この特別な利点は、新しい疾患関連遺伝子の発見を促進し、高度な遺伝的異質性を伴う状態の研究を促進し、診断が難しい複雑な症候群の患者のケアを支援する研究環境で役立つことが証明されています。伝統的な臨床的および遺伝的方法によって得られます。

リマ・ホルヘ氏が指摘したいくつかの課題には、遺伝子検査のコストが高いこと、および複雑な症例の診断におけるエクソーム配列決定の成功率が約 50% であるという事実が含まれます。 言い換えれば、この種の分析に提出された患者の約半数は、決定的な診断を探し続けなければならないことになります。

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2024-02-18 08:01:44