がん治療と生存者ケアは個人の腫瘍の遺伝子構成を理解することにますます依存するようになり、ミシガン大学ヘルス・ロジェルがんセンターの新しい研究によると、遺伝カウンセリングと検査の基準を満たしている乳がん生存者の多くがそれを受けていないことがわかった。
良いニュースは、検査を受けた人のうち、遺伝子変異を持つ人の約3分の2が家族に連絡を取り、結果について話し合っていることだ。
私たちの研究結果は、遺伝子検査へのアクセスと、診断後および生存後の検査結果の臨床的影響を高めるために臨床ガイドラインを簡素化する動きが急速に広がっていることを支持するものです。」
スティーブン・J・カッツ医学博士、公衆衛生学修士、主任研究著者、ミシガン大学内科および健康管理政策学教授
研究者らは、診断されてから7か月後と6年後に1,412人の女性を調査した。 乳がんの初期段階患者はジョージア州とロサンゼルス郡の疫学・最終結果監視（SEER）登録簿を通じて特定された。参加者は遺伝カウンセリングや検査を受けたかどうか、受けた場合は結果について親族と話したかどうかを尋ねられた。
臨床ガイドラインは、遺伝子検査の対象となる人を増やすように変更されています。検査自体には、治療だけでなく、その後のケアやスクリーニングの指針となる可能性のある遺伝子が多く含まれています。結果は、がんのリスクが高まっている可能性のある家族にも影響を与える可能性があります。
研究では、診断時に遺伝子検査を受ける資格があった患者の約4分の3が研究期間中に検査を受けたことが判明した。フォローアップケア中に検査の適応があった患者の半数強が検査を受け、適応がなかった患者の約3分の1が検査を受けた。
検査を受けて遺伝子変異があることがわかった人は、そうでない人に比べて、その結果について家族と話す可能性が最も高かった。
研究者らはまた、臨床ベースの遺伝子検査やカウンセリングほど洗練されていない消費者向け遺伝子検査に興味を持つ人がほとんどいないことも発見した。結果は 臨床腫瘍学ジャーナル。
「患者が治療を継続し、治療の副作用を管理し、再発や進行を監視する必要性が高まるにつれ、生存期間中に遺伝的リスクの評価と検査が見落とされる可能性がある」と、ミシガン大学の内科および疫学の准教授で、本研究の主任著者であるローレン・ウォールナー博士（公衆衛生学修士）は述べた。ウォールナーは、ローゲルのがん制御および人口科学プログラムの共同リーダーでもある。
「私たちの研究結果は、患者とその家族のための予防と早期発見戦略を目標とする実践的な遺伝的リスク評価と検査への新しいアプローチの必要性を裏付けるものです」と、スタンフォード大学医学部の医学教授で疫学および公衆衛生学の教授でもある主任研究著者のアリソン・クリアン医学博士、理学修士は述べた。
研究者らは、生存者ケアの改善を目標に、がん専門医とプライマリケア提供者の間で生存者ケアがどのように調整されているかを調べるための追加研究を計画している。
ソース：
ジャーナル参照:
カッツ、SJ、 その他. (2024). 乳がん診断後の生存における遺伝カウンセリング、検査、家族とのコミュニケーション。 臨床腫瘍学ジャーナル。 翻訳：doi.org/10.1200/jco.24.00122。
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#研究により乳がん生存者における遺伝カウンセリングのギャップが判明
2024-07-17 19:19:00