研究では、AIが10個の遺伝性疾患の遺伝的リスクを磨くことができることを示しています

st。ミネソタ州ポール、8月26日（UPI） – 新しい人工知能モデルは、10個の遺伝性疾患の遺伝的リスクのはるかに微妙かつ詳細な評価をもたらす可能性がある、と研究者は木曜日に報告した。

この種の機械学習は、AIモデルの研究によると、臨床遺伝学者が継承された疾患のより正確にスクリーニングを支援するための強力な新しいツールになる可能性があり、しばしば曖昧または不確実なテスト結果を大幅に改善できる可能性があります ジャーナルサイエンスに掲載されています。

日常的なラボテストによって生成された130万件以上の電子健康記録を利用して、ニューヨークのマウントシナイのICAHN医学部の研究者は、モデルを使用して、10の「常染色体優性」疾患に対応する31の遺伝子の1,648のまれなバリアントに焦点を当て、リスクが1つの親からの1つのコピーのみでリスクを受け取ることができる疾患を意味します。

機械学習（ML）モデルは、10の疾患のそれぞれについて構築されました：不整脈性右心室心筋症、家族性乳がん、家族性高コレステロール血症、肥大性心筋症、成人の甲状腺機能低下症、長いQT症候群、リン症症候群、単剤症候性疾患の疾患の疾患の疾患、麻痺性疾患の疾患、

著者らは、モデルが数百の遺伝的変異体のそれぞれの「浸透性」のスコアを生成することに成功したと報告しました。 「ML浸透度」スコアの範囲は0から1の範囲であり、スコアが1に近いことで、バリアントが病気に寄与する可能性が高いことを示唆するスコアが1に近いことが示唆されますが、スコアが低いとリスクが最小または不要になります。

Icahn Schoolのパーソナライズされた医療のチャールズブロンフマン教授である上級研究著者のRon Doは、このようなAIに生成された浸透スコアは、高血圧、糖尿病、糖尿病、癌などの疾患の答えのみを生成できる既存のテストの大幅な改善を表していると述べました。

「我々の研究は、機械学習ベースの浸透が、家族性乳がん、家族性高コレステロール血症、または長いQT症候群などの古典的な遺伝性条件だけでなく、単源糖尿病、心筋症、腎臓病などの暗い境界のある疾患のある疾患の疾患にとっても価値があることを示しています。

「これらの条件はスペクトルに存在し、私たちのアプローチはそのスペクトルを反映する方法でリスクを定量化します。遺伝情報と実世界の健康データをラボの値やバイタルサインなどの実世界の健康データと組み合わせることで、より微妙で臨床的に関連するリスク推定値を提供できます」と彼は言いました。

現在の遺伝子検査方法の問題の1つは、多くの患者にとって、「「不確実」とラベル付けされている遺伝子検査結果を受け取ることは、彼らとその家族が明確なガイダンスなしに残すため、不安と不安を刺激する可能性があることです」と述べています。 「私たちの仕事は、MLベースの侵入がその不確実性を減らすのに役立つ可能性があることを示しています。」

著者らは、何百万もの日常的な健康記録を描くことで、遺伝性疾患リスク自体が現れる可能性は洗練される可能性があると述べています。たとえば、ML浸透スコアが高い患者は、コレステロール、心臓のリズム、または腎臓機能に測定可能な違いがあることが示されました。

「患者の場合、これは、よりパーソナライズされたリスク評価と、保証された場合の早期の介入を意味する可能性があります」と付け加えました。 「このアプローチは、従来の浸透メトリックに代わるものではありませんが、患者とその臨床医がより多くの情報に基づいた決定を下すのに役立つ追加の証拠を追加します。」

AIに生成されたデータは、いくつかの驚きをもたらしました。「不確実な」と考えられていたいくつかの遺伝的変異は、病気を生成する明確な兆候を示しましたが、以前は犯人であると考えられていた他の人は、現実世界の効果をほとんど示していませんでした。

次のステップは、モデルを拡張して、より多くの疾患を含め、より幅広い範囲の遺伝的変化とより多様な集団に対処することです、と著者らは言います。

一般的に、特に子供の間で遺伝性疾患のための改善および拡張されたスクリーニングの必要性は急性であり、AIの進歩は、国立衛生研究所によると、臨床遺伝学の分野に影響を与える態勢が整っているように思われます 公開された研究 今年の初め。

その理由の1つは、何千もの既知の遺伝子疾患があり、その多くがまれである一方で、十分な臨床遺伝学者や他の専門家が利用できるのに十分な臨床遺伝学者や他の専門家がいないことです。十分な専門家の遺伝学者がいたとしても、すべての人、さらにはほとんどの遺伝的障害について知識を持つことはできません。

一方、これらの状態は、しばしば患者の生活に深刻で非常に影響を与えますが、早期発見を完全に治療する必要がありますが、患者は現在、特に歴史的に恵まれない集団や裕福でない地理的地域で、長年にわたる診断遅延と最先端の検査へのアクセスの欠如を経験することがよくあります。

したがって、多くの人は、AIを、患者や家族を効率的かつ正確に診断、調査、管理、および通信するためのギャップを埋める方法と見なしています。

AIベースのリスク評価ツールなどの現在の研究のそれらが最終的に広範囲にわたる使用に十分正確かつ信頼できることが証明された場合、患者の生活への影響は深刻である可能性があると、エグゼクティブディレクター兼ファウンダーファウンダーのSue Friedmanは、遺伝胸肉、卵巣、卵巣、膵臓、石灰岩、内膜腔に直面する個人や家族を支援することに専念しています。

「私たちのコミュニティでは、乳がんのリスクが30％であることと一部の人の生涯リスクが50％の違いは、リスクを減らすことと乳房切除術の違い、または若い年齢で卵巣を除去することの違いである可能性があります」と彼女はUPIに語った。

「これの有用性は、それが臨床診療の一部になり、医療ガイドラインに含まれると、私は27年間このコミュニティの擁護者であり、私は「BRAC」変異を持つ29年の乳がん生存者です。

「これらの幅広いリスクの範囲と決定的なテスト結果を持つことは非常にイライラするため、これは非常に強力なツールになります。それはまだそのペースを通過する必要があり、最終的には国家ガイドラインの一部になる可能性があるだけです」とフリードマンは言いました。

AIに強化された遺伝的リスク評価ツールは、実際に大きな変化を引き起こす可能性があると、Mash General BrighamとHarvard Medical Schoolの社内イノベーションおよび起業家精神センターであるMesh IncubatorのディレクターであるMarc Succi博士は同意しました。

これらのツールが一般的になった場合、「遺伝子検査は、潜在的にバイナリラベル（はい/いいえ）から患者固有のリスク推定に移行する可能性があります」と彼はUPIに語った。 「これには、バリアントの予測される疾患の可能性などの情報が含まれます。これは、以前のスクリーニングとスクリーニングなしなどの個別の意思決定を意味します。」

リスクの高いキャリアは、より早く監視または治療を開始する可能性がありますが、低リスクのキャリアは不必要なテストを回避できる可能性があると彼は言いました。

「人口レベルでは、医療システムは、予防クリニックと遺伝子型誘導試験に適した患者に積極的にフラグを立てることができます」とSUCCIは付け加えました。 「本質的に、これらの進歩は、今日の場所よりも精密薬の忠実度をさらに高める可能性があります。」

依然として実装には障壁があります、と彼は警告しました。たとえば、幅広い質の高い患者データにアクセスしたり、監視ガードレールを確立する必要があります。