この遺伝子は、これまで考えられていたよりもずっと早い時期に脳の異常を引き起こす可能性がある。 「ネイチャーコミュニケーションズ」で報告されているように。
研究者らは初めて、ハンチントン病（治癒不可能な遺伝性神経変性疾患）に遺伝子CHCHD2が関係していることを明らかにし、この遺伝子を潜在的な治療標的として特定した。この疾患の脳オルガノイドモデルにおいて、研究者らはハンチントン病遺伝子HTTの変異が、ミトコンドリアの正常な機能を維持する役割を果たすCHCHD2にも影響を及ぼすことを発見した。
この研究には、マックス・デルブリュック・センターの「定量的幹細胞生物学研究室」のヤコブ・メッツガー博士の指揮下にある6つの研究室と、ハンチントン・ヒューマニズム大学医学部のアレッサンドロ・プリジョーネ教授の「幹細胞代謝」研究グループが参加した。各グループはハンチントン病、脳オルガノイド、幹細胞研究、ゲノム編集に関する独自の専門知識を提供した。
「ハンチントン病がミトコンドリア機能不全に関連する欠陥を通じて早期の脳の発達を阻害する可能性があることに驚きました」と、マックス・デルブリュック・センターのメッツガー博士の研究室の主著者の一人であるパヴェル・リソフスキ博士は述べています。「オルガノイドモデルは、HTT変異が臨床症状が現れる前に脳の発達にダメージを与えることを示唆しているため、この遅発性の神経変性疾患を早期に検出することが非常に重要です」と、ハンチントン大学ヒューマニティー・ホプキンス校のプリジョーネ教授の研究グループの博士課程学生で、本研究のもう一人の主著者であるセレーネ・リックフェットは続けます。
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2024-08-24 06:16:28