研究者らは、異数性に関する着床前遺伝子検査（PGT-A）を使用してスクリーニングされた異数性胚の移植後、健康な双子の女の子の誕生が初めて記録されたことを報告しました。
研究によると、一様異数性胚を含む移植の 98% 以上では染色体が正常な生児誕生は生じず、以下のケースは極めてまれであることが示されています。 42 歳の女性とその 49 歳のパートナーは、娘の死後、次世代シーケンスに基づく PGT-A による体外受精を受けました。詳細な遺伝カウンセリングとインフォームドコンセントの後、夫婦は、3 つの非モザイク (均一異数性) 雌胚と 1 つの正倍数性雄胚を移植することを選択しました。
遺伝子検査で正倍体双生児であることが判明
患者は二絨毛膜・二羊膜双生児を妊娠し、早期破水後36週目に経腟分娩した。出生後の染色体マイクロアレイ検査により、両方の乳児が正常な女性の核型を有し、正倍数性双生児の女の子であることが確認された。コピー数変異と一塩基多型の遺伝子分析により、双子は二卵性、つまり一卵性ではないことが明らかになった。
現在7歳になろうとしている子供たちは2人とも健康で、発達上の懸念は見られません。著者らは、この異常な結果は現在の胚スクリーニング技術の潜在的な限界を浮き彫りにしていると示唆した。
「これは、複数の異数性胚の移植を受けるという十分な情報に基づいた決断を下し、最終的には健康な二卵性双生児の女の子の誕生に至った夫婦の事例です」と研究者らは述べた。 「異数性胚移植後の正倍数性生児出産の頻度と、そのような子供の長期的な健康への影響を理解するには、より大規模な前向き研究が必要です。」
体外受精における胚の選択への影響
参照
CGを作成します。他。非モザイク異数性胚の移植後の健康な正倍体二卵性双生児の誕生。肥料滅菌。 2025;124(5):1016-23。
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#異数体胚移植後に誕生した初の健康な双子
2025-11-15 13:02:00