画期的な遺伝子治療でチャールズを遺伝性疾患から解放

彼は生涯を通じてこの病気に苦しんできましたが、正直に言うと、シャルル・ピカヴェは過去 30 年間、遺伝性の病気と共存することができました。 「20歳のとき、喉にかなり重篤な発作を起こしました。その後、遺伝性血管浮腫と診断され、適切な薬を処方されました。」 それ以来、時々お腹に発作が起こるようになりました。 「とても痛かったですが、何もないまま何年も経ちました。」

むくみの病気

しかしもちろんピカヴェは大喜びだ。 なぜなら、腫れも、非常に高価な薬も、すべて過去のものだからです。 彼は新しい薬を受け取るためにアムステルダムUMCでちょうど4時間点滴を受けていました。 それ以来、彼は文字通りDNAから切り離されたこの病気に伴う症状から解放されている。 人生を変える手続き。

「ここ数日、25年間話したことのない人から電話がかかってきました」とピカヴェ氏は言う。 腫れの病気である遺伝性血管浮腫から回復したというニュースは、オランダのあらゆる種類のメディアに取り上げられました。 「この研究は、有力な医学雑誌であるニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンに初めて掲載されました。ですから、すぐに国際メディアからも電話がかかることになると思います。」

クリスパーカス

ピカベの長年の開業医である内科医のダニー・コーンは、ピカベがモルモットとなった研究に関与していた。 治療技術crispr-casが中心となります。 「これには 2 つの部分があります。ガイドと遺伝的ハサミです」とコーン氏は説明します。 「肝臓では、タンパク質を除去する必要があるDNA上のスポットをガイドがハサミで示します。その場所で断片が切り取られるため、肝臓はそのタンパク質の作り方をもはや知りません。」 結果: ピカヴェの DNA は自分の体を病気にする方法を忘れてしまった。

ピカヴェにとって、そして彼と同じ病気を持つ親戚にとっては朗報だ。 「これは娘にとってさらに良い知らせです。」 彼の 17 歳の娘は父親と同じ薬を服用することができません。 「これらは男性ホルモンであるため、彼女にとって適切な方法を探すのにさらに時間がかかりました。」 まだその段階には達していません。CRISPR-cas を他の患者にも使用できるようになるには、さらなる研究が必要です。

革命的

これは他の遺伝性疾患を持つ患者に広範囲にわたる影響を与える可能性があるとコーン氏は推定している。 「私が期待しているのは、この治療法が追跡調査で効果があることが判明すれば、他の遺伝性疾患にも応用できるようになるということです。」 つまり、Crisp-cas は遺伝性疾患の治療に革命を起こすことができるのです。

ピカヴェはすでに先を見据えています。 「彼らは、この薬が非常に高価になる可能性があると考えており、その場合、オランダで払い戻しを受けるのが困難になる可能性があります。」 同氏は、製薬業界が妥当な価格を設定して、さらに多くの治療法が彼の後に続くことを望んでいる。 「長期的に見れば、これは非常に良いニュースだ。私はこれに非常に満足している。」