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2026-01-14 02:12:00
アンバー・セルベイは敗戦に打ちのめされた
夫と息子を同じ病気で失い、打ちひしがれた母親が悲しみに打ちひしがれている 信じられないほど珍しい状態 70,000人に1人だけが影響を受ける。アンバー・セルベイさん（51歳）は現在、 アラジル症候群 ジェイソン（47歳）とダニエル（24歳）の悲劇的な死の後。
この珍しい遺伝性疾患は、Jagged1 遺伝子の変異に起因し、胆管の形成が減少し、肝臓、心臓、その他の重要な器官に影響を及ぼします。 警告標識 黄疸、心雑音、軽い三角形の顔の形などの独特の顔の特徴が含まれる場合があります。
ウィスタブル在住のケント州に住む5人の子供を持つ母親である彼女は、夫はいつもスポーツ好きで健康状態も良好だったが、最初の2人の子供が心臓合併症を持って生まれた後に初めて診断を受けたと説明した。アンバーさんは、子供たちが心臓に問題を抱えていたのは単なる偶然だと医療専門家が主張したため、遺伝子検査のために戦わなければならなかったと明かした。
最終的に、血液検査の結果、彼女の息子二人がジェイソンから受け継いだアラジール症候群を患っていることが確認されました。 John Hopkins Medicine によると、この状態は新生児約 70,000 人に 1 人に影響を及ぼします。
彼女は次のように説明した。「次男が心臓疾患を持って生まれたとき、『一度は不運、二度はもっと何かが起こるだろう』と思いました。彼らは、私が少し偏執的で、おそらく運が悪かっただけだと言いました。結局、私は遺伝子検査を推進しました。」と報告されています。 ケントライブ。
「それは衝撃的でしたが、私は自分で調べたので完全な衝撃ではなく、疑念を抱きました。診断はある意味で役に立ちます。少なくとも自分が何に対処しているのかを知ることができるからです。未知のものに対処するのは常に困難です。」
2017年に遡ると、自動車鍵屋として働いていたジェイソンさんは、軽い風邪のような症状が現れ始め、その後、夜間に心停止に陥り、突然死した。 6年後、彼と一緒に働いていた息子のダニエルも、悲劇的に全く同じ方法で亡くなりました。咳を発症し、その後睡眠中に心不全を起こしました。
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児童看護師のアンバーさんは、子どもたちの死は全く何の前触れもなく突然起こり、家族は打ちのめされたと語る。 「明らかに、夫は心臓に問題があることに気づいていませんでした。ただ咳と風邪の症状があっただけで、それほど深刻なものではないようでした。」
「彼は普通に就寝しましたが、翌朝、彼はけいれんを起こし、適切に呼吸していませんでした。彼は基本的に健康で、健康で、普通の生活を送る労働者でした。それはまったく突然のことであり、確かに予想外でした。」
「幼い子供がいると、それは完全にショックです。私は幸運なことに、サポートしてくれる友人や家族がたくさんいたのです。子供がいたことで、私は立ち上がって人生を続けられるようになりました。」
「私はかなりポジティブな人間になろうと努める傾向があります。もちろん、立ち上がって仕事を続けたくない、でもそうしなければならない日が必ずあるでしょう。悲しみは常に存在しますが、悲しみを乗り越えて人生を築く方法を学ばなければなりません。」
アンバーには他に2人の子供がいますが、彼らも同様に遺伝的疾患を持って生まれ、主に心臓に影響を与えるさまざまな症状を経験しています。彼らが診断を受けたとき、この病気と特定された人は英国全土で 180 人未満でした。驚くべきことに、そのうち 4 人が彼女自身の家族でした。
彼女の子どもたちは動脈を広げ、心臓の穴を修復する手術を受けているが、おおむね順調に対処しており、比較的普通の生活を送っていると彼女は報告している。それにもかかわらず、母親は自分の子供たちがジェイソンやダニエルと同じ悲劇的な結末に直面するのではないかと常に心配しています。
「一度起こったことは、また起こる可能性があるということはいつも頭の片隅にありましたが、それでも自分より先に子供を失うとは思っていません。それは自然な秩序ではありません。」 世界。子供たちは親よりも長生きすべきだ。」
アンバーは現在、アメリカのアラジール協会に参加するとともに、親のための死別支援グループの活動を推進し、この症状への理解を高めるキャンペーンを行っている。彼女はこう説明した。「他の症候群と同様、人によっては非常に軽い場合もあれば、非常に重度になる場合もあります。診断は簡単ではありません。症状は 1 つだけである可能性があります。
「この症候群に罹患していても気づいていない人はおそらくもっとたくさんいるので、認識することが重要だと思います。」
#母親は夫と息子を7万人に1人の同じ稀な遺伝性疾患で亡くす