10年以上前、研究者は、新生児のゲノムシーケンスの結果を保護者に戻し、新生児ケアへの影響を測定するためのパイロットプログラムであるBabySeqプロジェクトを開始しました。今日、30を超える国際的なイニシアチブがゲノムシーケンス（NBSEQ）を使用した新生児スクリーニングの拡大を調査していますが、Mass General Brighamの研究者による新しい研究は、これらのプログラム間の遺伝子選択の実質的な変動を強調しています。で公開された論文で 医学の遺伝学、アメリカ医療遺伝学およびゲノミクス大学の公式ジャーナルである彼らは、公衆衛生の検討のために遺伝子を優先するデータ駆動型のアプローチを提供します。
ゲノム新生児スクリーニングプログラムにどの遺伝子と条件が含まれているかについて思慮深くすることが重要です。機械学習を活用することにより、政策立案者と臨床医がより多くの情報に基づいた選択を行い、最終的にゲノムスクリーニングプログラムの影響を改善するのに役立つツールを提供できます。」
NINA GOLD、MD、共同著者、マサチューセッツ総合病院（MGH）の出生前医療遺伝学および代謝のディレクター
著者は、NBSEQプログラムの遺伝子の選択に構造と一貫性をもたらす機械学習モデルを紹介します。これは、2021年に上級著者のロバートC.グリーン医学博士によって設立された新生児シーケンスの国際コンソーシアム（アイコン）からの最初の出版物です。
研究者は、27のNBSEQプログラムに含まれる4,390の遺伝子を分析し、遺伝子包含に影響する重要な要因を特定しました。各プログラムで分析された遺伝子の数は134〜4,299の範囲でしたが、プログラムの80％以上に一貫して含まれる遺伝子（1.7％）のみが一貫して含まれていました。遺伝子包含の最も強い予測因子は、条件が米国に推奨される均一スクリーニングパネルにあるかどうか、堅牢な自然史データを持っているかどうか、そして治療効果の強力な証拠があるかどうかでした。
これらの洞察を使用して、チームは13の予測因子を組み込んだ機械学習モデルを開発し、プログラム全体で遺伝子選択を予測する上で高い精度を達成しました。このモデルは、世界中のNBSEQイニシアチブでより一貫した情報に基づいた意思決定を可能にする、新しい証拠と地域のニーズに適応できる遺伝子のランク付けされたリストを提供します。
「この研究は、NBSEQプログラムを調和させ、遺伝子選択が最新の科学的証拠と公衆衛生の優先事項を反映することを保証するための重要なステップを表しています」とグリーンは述べています。
ソース：
ジャーナルリファレンス：
ミンテン、T。、 et al。 （2025）。グローバルゲノム新生児スクリーニングプログラムの遺伝障害のデータ駆動型考慮事項。 医学の遺伝学。 doi.org/10.1016/j.gim.2025.101443。
#機械学習モデルは新生児スクリーニングでよりスマートな遺伝子選択を導く