シカゴのアン＆ロバート・H・ルーリー小児病院が嚢胞性線維症財団と提携し、疾病管理予防センター（CDC）の資金提供を受けて発表した嚢胞性線維症（CF）に関する最新報告書は、罹患した乳児をより早期に、より正確に、より公平に検出することを目的としたCF新生児スクリーニングに関する新しい国のガイドラインを強調している。
CF は消化と呼吸に問題を引き起こす遺伝性疾患で、米国の約 40,000 人の子供と成人が罹患しています。現在、どの州でも新生児は CF の検査を受けています。しかし、実際の診療や使用される遺伝子パネルには大きなばらつきがあるため、診断の見逃しや遅れが生じ、結果が悪化します。
黒人、ヒスパニック系、またはアジア系の乳児では、診断が遅れることがより頻繁に起こります。その理由の 1 つは、これらのグループは、新生児スクリーニングパネルに含まれることが少なく、めったに含まれない CF の原因となる遺伝子変異を持っている傾向があるためです。このような乳児は、検査で陰性になることが多く、症状が現れてから診断されることがよくあります。
「新しい推奨事項は、あらゆる人種的および民族的背景の乳児におけるCFの検出を改善することを目的としています」と報告書の共著者であり、CF新生児スクリーニングの国際的に認められた専門家であり、ルーリー小児病院の小児呼吸器科医であり、ノースウェスタン大学フェインバーグ医学部小児科教授であるスザンナ・マッコリー医学博士は、CFガイドラインの共著者であり共同上級著者でもあると述べた。 「この勧告は、出生から診断と治療までの時間を短縮することも目的としており、これによりCFを持つ乳児の健康状態が改善されることが示されています。」
最近の CF 報告書では、生後 28 日以内に病気を早期に特定することが着実に進歩していることが示されています。 2014 年には、CF の乳児の 40 パーセントが、この最適な期間後に初めて検査を受けました。 2024 年までに、この割合は 33% に低下しました。
CF の評価の適時性が向上したことは心強いことです。しかし、依然として症例の3分の1で遅れが見られるため、早期診断により症状が劇的に改善し、最終的には生存率が向上するという家族やプライマリケア提供者の認識を高めるために、さらなる取り組みが必要です。」
スザンナ・マッコリー博士、ルーリー小児病院の小児呼吸器科医、ノースウェスタン大学フェインバーグ医学部小児科教授
この報告書は、生後2週間以内にCFと診断された乳児は、生後2か月以内に診断された乳児よりも1歳と5歳の時点でより良い栄養状態にあるという証拠を引用している。
「栄養状態が良くなれば、CFの乳児の成長と発達が良くなり、それに伴い肺機能も良くなり、病気の経過も重くなりにくくなります」とマッコリー医師は語った。 「私たちは親に対し、子供の小児医療提供者と協力して、新生児スクリーニング検査でCFが陽性となった後、数日以内にCFの診断評価を確実に行うよう促します。そうすれば、赤ちゃんがCFである場合にできるだけ早く治療を開始できるようになります。」
マッコーリー博士はまた、特に黒人またはアジア人の乳児では、CF新生児スクリーニング結果が偽陰性となる可能性があると警告した。 「人種や背景を問わず、腸閉塞や成長障害などのCFの臨床症状を示している乳児は、たとえ新生児スクリーニング結果が正常であっても、診断評価のために紹介されるべきである」と彼女は述べた。
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#最新の新生児スクリーニングガイドラインは嚢胞性線維症の検出を改善することを目的としています
2026-02-02 02:12:00