研究者は、関節炎の最も一般的な形態である変形性関節症のために何百もの既存の薬物を再利用することにつながる可能性のある複数の新しい遺伝子と遺伝的経路を発見しました。
世界中の多様な集団の200万人近くの人々からのデータを分析した研究は、最近公開されました 自然。これは、変形性関節症の広範な遺伝的探査を表しており、世界に6億人以上の人々に影響を与える状態です。
Helmholtz Munichが率いるRush University Medical Centerと世界中の125の学術機関と協力して率いる国際チームが実施したこのイニシアチブは、実施された変形性関節症および最大の筋骨格研究の最大の遺伝的調査です。
この研究では、疾患に関連する962の遺伝的変異を発見し、タンパク質産物がすでに473の承認された薬物を標的としている69の重要な遺伝子を脚光を浴びました。その多くは変形性関節症をより効果的に管理するためにリダイレクトできます。この発見は、個別化医療と革新的な臨床試験への迅速な追跡につながります。
「この研究は、変形性関節症の患者に合わせた治療法を提供する際に飛躍します。その多くは長い間疾患修正の選択肢を待っています」と、Rushの矯正手術部の国際脊椎研究および革新イノベーションイニシアチブの共著者であるDscのDscであるDino Samartzis氏は述べています。
「この研究は希望のビーコンです。人間の遺伝学を活用することにより、この広範な状態をどのように扱うかについて、より効果的に再考することができます。」
変形性関節症は、関節の軟骨の徐々に壊れたことに起因します。
リウマチ性関節症、自己免疫障害とは異なり、2050年までに10億人に影響を与えると予測される痛みの主な原因、モビリティ、障害の低下です。年間4,860億ドル、ヨーロッパでは最大8,170億ユーロの費用がかかります。
整形外科の専門家として、私たちは変形性関節症が生活の質にどのように影響するかを直接見ることができます。この研究では、症状を緩和するだけでなく、疾患の進行が遅くなり、理想的には関節の健康を回復する標的生物学の開発に近づきます。」
ブライアン・コール、メリーランド州、ラッシュの整形外科教授
「既存の薬物にすでに関連している遺伝的標的の10％があるため、変形性関節症の変革治療の開発を加速する態勢が整っています」と、ヘルムホルツミュンニッチの翻訳ゲノミクス研究所の共著者でありディレクターであり、ミュンニッチ大学の翻訳ジェノミクスの教授であるエレフェリアゼギギニは述べています。 「これは職場での精密薬です – 何百万人にも新しい希望を提供します。」
伝統的に、変形性関節症は鎮痛剤とモビリティ補助剤で管理されてきましたが、これまでに疾患修飾療法は存在しませんでした。この研究は、病気の遺伝的理解を再定義するだけでなく、安全で承認された薬物を再利用するための道を提供し、効果的な治療を市場にもたらすための時間とコストを潜在的に削減します。
チームは、世界の集団からのより多くの遺伝的に多様な研究と機能的ゲノミクスデータの必要性を強調して、彼らの発見をさらに改善します。遺伝学を組織レベルの分子洞察と統合することにより、変形性関節症の新しい効果的でパーソナライズされた治療法への経路がますます達成可能になります。
「これは、インパクトのあるチームサイエンスの最も素晴らしい例の1つです」とサマルツィスは言いました。 「世界中の研究者と臨床医は、特異な目標を持って団結しました。これは、来るべき世代の変形性関節症の軌跡を変えることです。」
ソース：
ジャーナルリファレンス：
Hatzikotoulas、K。 et al。 （2025）。 1,962,069人の変形性関節症の翻訳ゲノミクス。 自然。 doi.org/10.1038/S41586-025-08771-Z。
#最大の研究では変形性関節症治療の新しい遺伝的標的を特定しています