水曜日、ワシントン郊外に住む12歳の少年ケンドリック・クローマー君は、鎌状赤血球症患者としては世界で初めて、鎌状赤血球症を治す可能性のある商業的に承認された遺伝子治療を開始した。
治療の対象となる米国の推定2万人の鎌状赤血球患者にとって、ケンドリックさんの数カ月間にわたる医療の旅の始まりは希望をもたらすかもしれない。 しかしこれは、患者が新たな鎌状赤血球治療法を求める際に直面する困難を示唆するものでもある。
ケンドリックのような幸運な少数の人にとっては、この治療により、彼らが切望していた人生が可能になる可能性がある。 厳粛で内気な青年だった彼は、自転車に乗る、寒い日に外に出る、サッカーをするなどの日常的な活動が、焼けつくような痛みの発作を引き起こす可能性があることを学んでいました。
「鎌状赤血球はいつも私の夢を奪い、私がやりたいことをすべて妨げます」と彼は言いました。 今、彼は普通の生活を送るチャンスがあるように感じています。
昨年末近く、食品医薬品局は、 2社に認可を与えた 鎌状赤血球症（衰弱性の痛みやその他の医学的問題を引き起こす赤血球の遺伝性疾患）を持つ人々に遺伝子治療を販売すること。 米国では推定10万人が鎌状赤血球患者であり、そのほとんどが黒人である。 人々は、両親からこの病気の突然変異遺伝子を受け継いで、この病気を持って生まれます。
治療 臨床試験で患者を助けたしかし、ケンドリックはマサチューセッツ州サマービルにあるブルーバード・バイオ社の最初の商業患者である。 ボストンの別の会社、バーテックス・セラピューティクス社は、承認された治療法で患者の治療を開始したかどうかについては明らかにしなかった。 CRISPR遺伝子編集ベースの治療法。
ケンドリックさんは、家族の健康保険がこの手術をカバーすることに同意しており、ワシントンの国立小児病院で治療を始めた。 水曜日の治療は最初のステップにすぎなかった。 医師らは彼の骨髄幹細胞を採取し、ブルーバードは治療のために専門の研究室でその幹細胞を遺伝子組み換えすることになる。
それには何か月もかかります。 しかし、それを始める前に、ブルーバードはケンドリックから数億個の幹細胞を必要とし、最初の採取（6～8時間かかる）で十分でない場合、同社はさらに1、2回試す予定だ。
それでも十分でない場合、ケンドリックさんは別の幹細胞抽出の準備にさらに1か月を費やす必要がある。
このプロセス全体は非常に複雑で時間がかかるため、ブルーバードは年間わずか 85 ～ 105 人の患者の細胞しか治療できないと見積もっているが、その中には鎌状赤血球患者だけでなく、はるかに稀な病気であるベータサラセミアの患者も含まれている。同様の遺伝子治療を受けます。
医療センターは、限られた数の遺伝子治療患者のみを扱う能力もあります。 一人ひとりに専門家の集中治療が必要です。 患者の幹細胞の治療後、患者は 1 か月間入院する必要があります。 その間、患者は強力な化学療法により重篤な状態に陥ることがほとんどです。
チルドレンズ・ナショナルは遺伝子治療患者を年間10人程度しか受け入れられない。
同医療センターの血液・骨髄移植部門の責任者、デビッド・ジェイコブソン博士は「これは大変な努力だ」と語った。
順番待ちリストの一番上
ケンドリックさんは先週、幹細胞採取の準備を整えてきた。彼はこの病院で何週間も痛みの治療を受けてきたが、前回の来院時にはモルヒネやオキシコドンでも痛みを抑えることができなかったほどだ。 彼は祖母からもらったスヌーピーの枕カバーと特製のスパイダーマンのブランケットを持ってきました。 そして彼には目標があった。
「治りたいです」と彼は言いました。
体のすべての赤血球と白血球の源である骨髄幹細胞は、通常、人の骨髄に存在します。 しかし、ケンドリックさんの医師らは、ケンドリックさんにプレリクサフォルという薬を注入し、血液をこじ開けて循環系内を浮遊させた。
幹細胞を分離するために、病院のスタッフはケンドリックさんの胸の静脈にカテーテルを挿入し、それを病院のベッドの横にある箱状の装置であるアフェレーシス装置に取り付けた。 血液を回転させ、血漿層、赤血球層、幹細胞層の層に分離します。
十分な幹細胞が収集されたら、ニュージャージー州アレンデールにあるブルーバード氏の研究室に送られ、そこで技術者が健康なヘモグロビン遺伝子を追加して、鎌状赤血球症の原因となっている変異したヘモグロビン遺伝子を修正します。
修正したセルは 3 か月後に返送されます。 目標は、壊れやすい三日月形になって血管や臓器に引っかからない赤血球をケンドリックに与えることです。
新しい遺伝子を幹細胞に追加するにはわずか数日しかかかりませんが、純度、効力、安全性のテストを完了するには数週間かかります。 技術者は、これらのテストを行う前に、研究室で細胞を増殖させる必要があります。
ブルーバードは、「リフゲニア」と呼ばれる遺伝子治療の価格を310万ドルとしている。 治療費としては過去最高額の一つです。
かかわらず 天文学的な価格と過酷なプロセス医療センターには、脳卒中、臓器損傷、骨損傷、激しい痛みのエピソードや寿命の短縮を引き起こす可能性のある病気の軽減を望む患者の待機リストが存在します。
Children’s National では、少なくとも 20 人の患者が適格で関心があるとヤコブソン医師は述べた。 誰が最初に行くかの選択は、誰が最も病気で、誰の保険が適用されているかによって決まりました。
ケンドリックは両方の点で出場権を獲得した。 しかし、彼の保険はすぐに治療を承認したものの、保険金の支払いは家族にかかる費用の一部にすぎません。
チャンスと希望
不動産業者のデボラ・クローマーさんと、連邦政府の法執行機関で働く夫のキースさんは、自分たちに鎌状赤血球の子供がいるかもしれないとは思いもしなかった。
彼らは、デボラがケンドリックを妊娠したときに初めて知りました。 検査の結果、赤ちゃんは4分の1の確率で両親から変異遺伝子を受け継ぎ、鎌状赤血球症を患う可能性があることが判明した。 彼らは妊娠を中絶するか、あるいはチャンスをつかむかもしれない。
彼らはチャンスを掴むことにした。
ケンドリックが鎌状赤血球を患っているというニュースは衝撃的でした。
彼は 3 歳のときに最初の危機を経験しました。鎌状赤血球が脚と足に閉じ込められていました。 赤ちゃんは慰められず、デボラは赤ちゃんに触れることさえできないほどの痛みでした。
彼女とキースは彼をチルドレンズ・ナショナルに連れて行った。
「それが、私たちが何度もERを訪れるきっかけになったとは、ほとんど知りませんでした」とデボラさんは語った。
痛みの症状はますます深刻になっていきました。 10分間バレーボールをしたり、プールでひと泳ぎしたりなど、どんなことでも彼らを引き起こしてしまうようでした。 そして、それらが起こったとき、ケンドリックさんは痛みを抑えるために5日から1週間の病院での治療が必要になることもあった。
彼の両親はいつも彼と一緒にいました。 デボラは病室の狭いベンチで寝ていました。 キースは椅子で寝ていました。
「私たちは彼と別れるなんて夢にも思わなかった。」 デボラは言いました。
やがて、この病気は深刻な被害をもたらし始めました。 ケンドリックさんは腰部に無血管性壊死、つまり骨から血液が失われると起こる骨死を発症した。 症状は背中や肩にも広がった。 彼は神経痛の薬であるガバペンチンを毎日大量に服用し始めた。
彼の痛みは決して消えることはなかった。 ある日、彼はデボラにこう言いました。「ママ、私は毎日痛いの。」
ケンドリックは他の子供たちと同じようになりたいと思っていますが、痛みの危機への恐怖が彼を思いとどまらせています。 彼はますます座りがちになり、iPad を使ってアニメを見たり、精巧なレゴ構造物を作ったりして一日を過ごしました。
欠席が多かったにもかかわらず、ケンドリックは学校に通い続け、平均Aを維持しました。
デボラとキースは遺伝子治療を希望し始めました。 しかし、それにかかる費用を知ったとき、彼らは希望をいくらか失いました。
しかし、保険会社は数週間以内にこの治療を承認したと彼らは語った。
今、それが始まりました。
「私たちはいつもこの日が来ることを祈っていました」とデボラさんは語った。 しかし、彼女は付け加えた。「私たちは同意書を読み、彼がどんな目に遭わなければならないのか、緊張しています。」
しかし、ケンドリックは将来を楽しみにしている。 彼は遺伝学者になりたいと思っています。
そして、「バスケットボールがしたい」と言いました。