早期診断と酵素補充療法 (ERT) の迅速な開始 アガルシダーゼアルファ 患者の気持ちを楽にした ファブリー病 症状の悪化を少なくとも6か月間防ぎます。
これは、さまざまな検査の結果ファブリー病と診断され、すぐに治療を開始した30代の男性の症例を詳述した中国からの新しい報告によるものです。
「早い段階で ERT を開始することは、より効果的である可能性があります。 [among] ファブリー病は「進行性疾患であるため、早期にERTを開始することで主要な臓器損傷を排除し、長期的な利益を高める可能性がある」と研究者らは述べている。
患者の診断と治療は「」に記載されています。症例報告：蛋白尿と心室中隔肥厚を伴うファブリー病に対する酵素補充療法』に掲載されました。 BMC腎臓学。
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研究者らはファブリー病における早期診断と迅速な治療の必要性を強調している
ファブリー病は 突然変異によって引き起こされる の中に GLA この遺伝子は、α-Gal A として知られるα-ガラクトシダーゼ A、グロボトリアオシルセラミド (Gb3) と呼ばれる脂肪分子を分解する酵素をコードします。 α-Gal A に欠陥がある場合、Gb-3 が細胞内に蓄積し、主に腎臓、心臓、神経系に症状を引き起こします。
酵素補充療法単にERTとして知られるこの酵素は、病気の症状を緩和するために、欠陥のある酵素の機能するバージョンを体に提供するように設計されています。 ファブリー病の症状は時間の経過とともに徐々に悪化するため、ERT は病気の経過のできるだけ早い段階で、理想的には臓器損傷が発生する前に開始する必要があります。
このケースでは、37歳の男性が湛江市にある南部戦区第一海軍病院に入院した。 彼はタンパク尿、つまり尿中の過剰なタンパク尿を再発し、心臓の下部 2 つの部屋である心室を隔てる壁である心臓の心室中隔の肥厚を経験していました。
この男性には、首にある甲状腺の炎症を引き起こす自己免疫疾患である橋本病と、心室の活性化が早すぎる心臓病である前興奮症候群の既往歴があった。
しかし、彼には、血管角腫として知られる皮膚の赤みがかったまたは暗青色の斑点、手や足のしびれやチクチク感、かすみ目、または多汗症と呼ばれる過剰な発汗の病歴はありませんでした。 どれも典型的だ ファブリー病の症状。
尿検査により、過剰なタンパク質と赤血球の存在が明らかになりました。 腎臓の大きさは正常に見えましたが、腎生検の結果、泡状有足細胞の存在が明らかになりました。有足細胞は、血液から老廃物や体液を濾過するのに役立つ血管の周りを覆う腎臓内の細胞の一種です。
有足細胞には、細胞内の Gb3 蓄積の特徴であるゼブラ体として知られるミエリン体も含まれていました。 これらの所見は、ファブリー病によって引き起こされる腎症、または腎臓への損傷と一致していました。
さらなる検査により、白血球のα-Gal A活性が低く、Gb3レベルが高いことが明らかになりました。 遺伝子検査により、 GLA にリンクされている遺伝子、c.902G>A (Arg301Gln) 遅発性ファブリー病これは通常 30 歳以降に現れます。この情報に基づいて、 ファブリー診断 作られた。
適切な管理と支持療法をタイムリーに利用するには、確定診断を確定することが不可欠です。
この男性はタンパク尿をコントロールするためにアンジオテンシン受容体拮抗薬（通常は血圧を下げるために使用される薬の一種）の投与を開始し、続いて体重1kg当たり0.2mgのアガルシダーゼアルファを1日おきに静脈内投与した。週。
この治療法は米国では販売されていないが、 欧州連合で承認されました 2001 年以来 (EU) で承認されており、世界中の他の多くの国でも承認されています。 Replagalというブランド名で販売されています。
「患者は最初の診断後すぐにERTを受けましたが、タンパク尿と心室中隔の厚さは両方とも安定していました」と研究者らは書いている。
6か月にわたる追跡調査でも、彼は「臨床症状もなく良好な健康状態を保っていた」と彼らは付け加えた。
「早期にERTを開始すると、脳の沈着を効果的に減少させることができます。 [Gb3]～の進行性の臨床症状を軽減する [Fabry disease]チームはさらに、「適切な管理と支持療法をタイムリーに受けられるようにするには、確定診断を確定することが不可欠である」と述べている。
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#早期診断ERT #によりファブリー病男性の症状悪化を防ぐ
2024-05-17 17:44:24